Amniopunkcja robić czy nie?

[Margaretka@]

Nie wiedziałam ale i tak dużo to u mnie nie zmienia.

 

[Lolka_90]

Hej, piszecie tutaj ze testy Nipt są dobrym rozwiązaniem, ale ja chciałabym opisać swój przypadek.
USG I trym bez zarzutu (Nt 1,3, kość nosowa obecna, bez obrzęków, wszystko w normie), test Pappa zwiększył ryzyko ZD do 1:306 (czyli na granicy wysokiego) ze względu na wysoka betę (3,8Mom), białko Pappa w normie 0,7MoM.
Żeby uniknac ryzyka amnio zrobilam test Nifty Pro i otrzymałam wynik: monosomia x: wykryto. Dla tej wady genetycznej nie podaje się ryzyka, jest po prostu napisane „wykryto”. Oczywiście moja reakcja była straszna, rozpacz i szał... Na szczęście mój mąż mnie nieco uspokoił doczytując się na wyniku informacji nt. Wskaźnika PPV dla tej mutacji, czyli wskaźnika „positive predictive value”, który z definicji oznacza prawdopodobieństwo, ze otrzymany wynik pozytywny jest prawidłowy. Dla zespołu turnera wynosi 40%.
Czy nie uważacie ze to niewiele?...w internecie opisanych jest wiele przypadków ze pozytywny wynik dla tego zespołu w teście Nipt nie potwierdził się w amniopunkcji. Czy na tym forum pojawiały się takie informacje? Wiecie coś na ten temat?
Chcialam Was tylko poinformować ze w przypadku podstawowych 3 trisomii wyniki testu Nipt są bardziej wiarygodne, jednak jeśli chodzi o pozostałe wady nie jest już tak kolorowo... lepiej żebyście miały o tym wiedzę decydując się na ten test, który kosztuje niemało. Taki wynik może sprawić ze świat wam się zawali, a prawda jest taka ze niestety nie jest to zbyt pewne.

jestem już po amniopunkcji, której chciałam tak uniknąć...zdecydowalam się na Fisha żeby mieć wyniki wcześniej, ale niestety to badanie znów daje tylko 90% pewności...mam już dość tych niepewnych testów...jestem pełna stresu i obaw. Przy nadziei trzyma mnie fakt ze na usg dziecko wyglada dobrze.

 

[Sosna108]

Hej, piszecie tutaj ze testy Nipt są dobrym rozwiązaniem, ale ja chciałabym opisać swój przypadek.
USG I trym bez zarzutu (Nt 1,3, kość nosowa obecna, bez obrzęków, wszystko w normie), test Pappa zwiększył ryzyko ZD do 1:306 (czyli na granicy wysokiego) ze względu na wysoka betę (3,8Mom), białko Pappa w normie 0,7MoM.
Żeby uniknac ryzyka amnio zrobilam test Nifty Pro i otrzymałam wynik: monosomia x: wykryto. Dla tej wady genetycznej nie podaje się ryzyka, jest po prostu napisane „wykryto”. Oczywiście moja reakcja była straszna, rozpacz i szał... Na szczęście mój mąż mnie nieco uspokoił doczytując się na wyniku informacji nt. Wskaźnika PPV dla tej mutacji, czyli wskaźnika „positive predictive value”, który z definicji oznacza prawdopodobieństwo, ze otrzymany wynik pozytywny jest prawidłowy. Dla zespołu turnera wynosi 40%.
Czy nie uważacie ze to niewiele?...w internecie opisanych jest wiele przypadków ze pozytywny wynik dla tego zespołu w teście Nipt nie potwierdził się w amniopunkcji. Czy na tym forum pojawiały się takie informacje? Wiecie coś na ten temat?
Chcialam Was tylko poinformować ze w przypadku podstawowych 3 trisomii wyniki testu Nipt są bardziej wiarygodne, jednak jeśli chodzi o pozostałe wady nie jest już tak kolorowo... lepiej żebyście miały o tym wiedzę decydując się na ten test, który kosztuje niemało. Taki wynik może sprawić ze świat wam się zawali, a prawda jest taka ze niestety nie jest to zbyt pewne.

jestem już po amniopunkcji, której chciałam tak uniknąć...zdecydowalam się na Fisha żeby mieć wyniki wcześniej, ale niestety to badanie znów daje tylko 90% pewności...mam już dość tych niepewnych testów...jestem pełna stresu i obaw. Przy nadziei trzyma mnie fakt ze na usg dziecko wyglada dobrze.

Ja w poniedzialek mam pobranie Sanco na trzy podstawowe trisomie. Nie zdecydowalam sie na np nifty pro czy sanco plus mimo ze bada tyle wad bo właśnie genetyk tłumaczyła że czesto wychodzą wyniki falszywie pozytywne na tych rzadkich wadach. Tlumaczyla to dlugo i dokładnie, nie byla w stanie podac konkretnych statystyk jaka czulosc ma badanie na te wady bo np jak wada jest rzadka np 1 na 10 tys urodzen i w tescie nipt wyjdzie ze dziecko ją ma a w amnio że nie ma to oni nie sa w stanie tego odnieść do jakis statystyk bo za malo jest przypadkow tych wad w populacji (nie umiem tego powtorzyc, ale sens chyba przekazalam). Powiedziała ze jesli chodzi o np zespol downa to te testy sa bardzo czule i przebadane.
Dodatkowe info jakie mam to że raz na 10 tys przypadkow jest wynik falszywie negatywny czyli wychodzi w tescie ze dziecko nie ma wady a rodzi sie z wada.

Lolka pewnie to wynik falszywie pozytywny bo na usg nic nie wskazuje na Turnera.
Na Facebooku jest grupa zamknieta badania prenatalne, usg, terminacja itp i tam dziewczyby pisza o przypadkach wynikow falszywie pozytywnych. Ostatnio jednej wyszedl zespol downa a amnio to wykluczylo wiec u Ciebie jest duza szansa ze nipt sie myli.

 

[Sosna108]

Ta grupa sie nazywa

Badania prenatalne w ciąży: USG prenatalne, genetyczne, amniopunkcja, pappa, terminacja

 

[Lolka_90]

Dziekuje, widzę ze i tam są osoby, u których nifty wskazało blednie z. Turnera

 

[Sosna108]

Dziekuje, widzę ze i tam są osoby, u których nifty wskazało blednie z. Turnera

Tak, dlatego badz spokojna czekaj na wynik amnio.

A przed badaniem nifty czy sanco itp powinna byc rozmowa z genetykiem i on powinien tłumaczyć o co chodzi z tymi wynikami falszywie pozytywnymi ktorych jest duzo jak sie okazuje.

 

[Krysia1411]

Mi mówili ze nifty to nadal statystyka, dokladniejsza niz Papp-a ale nadal statystyka...
Czekaj spokojnie na wynik amniopunkcji...

 

[Czescjaksiemasz]

Ja dzisiaj dostałam wyniki.
Kariotyp prawidłowy męski. Przeprowadzone badanie cytogenetyczne przy zastosowaniu techniki prążkowej analizy
chromosomów nie wykazało w badanych komórkach płodu aberracji chromosomowych.
Czyli potwierdzenie tego co dostaliśmy z mikromacierzy

 

[Skandi]

Musimy sobie różne rzeczy na swój sposób tłumaczyć, w zasadzie każdy sposób jest dobry żeby sobie trochę pomóc przejść przez ten trudny moment. Ja w zasadzie zdaniem lekarza nie miałam żadnych szans na naturalne zajście w ciążę (ekstremalnie niskie AMH), dowiedziałam się że mam się przygotować psychicznie i finansowo na in vitro, a miesiąc po tej rozmowie byłam w ciąży. Głowy do góry, cycki do przodu, umiemy w życie i nikt z nami nie wygra


Hej,
Moje AMG 0,34. Pan Bog chcial i w brzuszku robi fikolki mala Hania, 23/02/2021 data rozwiazania Nie przestajcie wierzyc dziewczyny. Niecale Dwa lata staran. Lekarze dawalo nam 5 % na naturalne poczecie

 

[Laxie]

Cześć. Zdecydowałam się na amniopunkcję. Wczoraj rano miałam wykonaną. I jestem przerażona. Wczoraj było wszystko ok, dzisiaj rano z kolei ból w podbrzuszu taki jak przy okresie. Leżę od wczoraj cały czas, tylko na siku wstaję. Co Wam mówili lekarze, ile dni jest ryzyko wysokie powikłań, czy leżeć cały tydzień, na co zwracać baczniejszà uwagę? Trochę panikuję pewnie, ale bardzo się boję. Kiedy można uznać, że jest już bezpiecznie, że się tam zagoiło wszystko..