Wada serca u dziecka i zespół DOWNA- USG połówkowe-pomocy

[Madzik1000]

Czyli rozumiem, że ujawniły się jakieś wady, które wykluczyła amniopunkcja?

Za takie sytuacje (niedostateczne zdiagnozowanie przed urodzeniem) ja niestety winię system opieki zdrowotnej i opieszałość lekarzy.

Test podwójny ma swoje ograniczenia i to również powinni uświadamiać lekarze. Może też jako ZD interpretować zwiastuny nieprawidłowej pracy łożyska. Natomiast w porównaniu do NIPT jego zaletą jest to, że jest tańszy i łatwo dostępny. Jednak przy pośrednim ryzyku zaleca się NIPT (i on bada wiele zespołów i wad a nie tylko 3 najczęstsze trisomie) przy wysokim amniopunkcję, która przy odpowiedniej determinacji pozwala zbadać wszystko co możemy zbadać w genach.
Jak test podwójny wychodzi „dobrze” to tez nie wyklucza problemów. A jak wyjdzie „źle” to naprawdę tych problemów może nie być.

Do tego mamy całą masę wad wrodzonych, które nie mają podłoża genetycznego.

Miałam nadzieję że to nadciśnienie czy nieprawidłowa praca łożyska ale niestety....
Oczywiście że aminopunkcja tego nie pokazała.
Córka nie ma zd ale inne wady o podłożu genetycznym, do końca nie wiemy co nas czeka a Pani genetyk powiedziała że nie potwierdzimy tego w PL także tak wyglądają te wszystkie testy...
I tak jak wcześniej pisałam gdy wynik z testu papa jest "zły" to jeśli chcecie wiedzieć bardziej szczegółowo to może być np. oznaką nowotworu który pojawi się w jakimś wieku, również może być to wada serca która wyjdzie w wieku dojrzewania oraz wiele wiele innych chorób o których dowiadujemy się później a wydaje nam się że dziecko urodziło się zdrowe

 

[gość _199]

jak wcześniej pisałam gdy wynik z testu papa jest "zły" to jeśli chcecie wiedzieć bardziej szczegółowo to może być np. oznaką nowotworu który pojawi się w jakimś wieku, również może być to wada serca która wyjdzie w wieku dojrzewania oraz wiele wiele innych chorób o których dowiadujemy się później a wydaje nam się że dziecko urodziło się zdrowe

Masz na to jakiekolwiek potwierdzone badania czy tak po prostu mówisz i straszysz dziewczyny ze złą pappa, że ich dzieci być może dostaną raka ?

 

[Madzik1000]

Masz na to jakiekolwiek potwierdzone badania czy tak po prostu mówisz i straszysz dziewczyny ze złą pappa, że ich dzieci być może dostaną raka ?

Nikogo nie straszę, informacja od Pani genetyk po za tym moje dziecko jest badane co 3 miesiące czy nowotwór już jest czy nie bo jeśli przeżyje okres dziecięcy i nowotwór się nie pojawi tj do 7 roku życia to będzie żyła. W tym zespole genetycznym właśnie tak jest i są to objawy cofające... a czy ma ten zespół czy nie to nie wiadomo bo wyniki badań genetycznych okazały się prawidłowe w 80%. Jeśli coś się pojawi to dopiero poszerzą diagnostykę bo materiał do badań jest zachowany.
Są też inne podejrzenia tak jak wcześniej pisałam których w PL nie zbadamy

 

[gość _199]

Nikogo nie straszę, informacja od Pani genetyk po za tym moje dziecko jest badane co 3 miesiące czy nowotwór już jest czy nie bo jeśli przeżyje okres dziecięcy i nowotwór się nie pojawi tj do 7 roku życia to będzie żyła. W tym zespole genetycznym właśnie tak jest i są to objawy cofające... a czy ma ten zespół czy nie to nie wiadomo bo wyniki badań genetycznych okazały się prawidłowe w 80%. Jeśli coś się pojawi to dopiero poszerzą diagnostykę bo materiał do badań jest zachowany.
Są też inne podejrzenia tak jak wcześniej pisałam których w PL nie zbadamy

Ale ty mówisz o swoim przypadku gdzie coś genetycznie wyszło źle, ale większość kobiet która ma zła pappe po prostu ma problemy z łożyskiem itp. a nie zwiększone prawdopodobieństwo nowotworu u dziecka.
Tak samo podwyższone nt, czasem coś znaczy, a czasem to uroda dziecka. Jeżeli nie ma na ten temat żadnych badań, że złe badania genetyczne oznaczają, że nieprawidłowości pokaza się później, to jak dla mnie to właśnie niepotrzebne straszenie.

 

[aspekt]

@Madzik1000 Współczuję tej niepewności i strachu. A napiszesz, w jaki sposób jednak Twoja córka miała postawioną diagnozę? Bo rozumiem, że w ciąży miałaś słaby wynik Pappa, więc zrobiono amniopunkcję, w której wyszedł prawidłowy kariotyp żeński? I co było dalej?

 

[BBP]

Miałam nadzieję że to nadciśnienie czy nieprawidłowa praca łożyska ale niestety....
Oczywiście że aminopunkcja tego nie pokazała.
Córka nie ma zd ale inne wady o podłożu genetycznym, do końca nie wiemy co nas czeka a Pani genetyk powiedziała że nie potwierdzimy tego w PL także tak wyglądają te wszystkie testy...
I tak jak wcześniej pisałam gdy wynik z testu papa jest "zły" to jeśli chcecie wiedzieć bardziej szczegółowo to może być np. oznaką nowotworu który pojawi się w jakimś wieku, również może być to wada serca która wyjdzie w wieku dojrzewania oraz wiele wiele innych chorób o których dowiadujemy się później a wydaje nam się że dziecko urodziło się zdrowe

Myślę, że za bardzo sprowadzasz to do przypadku swojego dziecka. Nowotwory, wady rozwojowe mogą się ponawiać również niezależnie od wyników badań prenatalnych.

Mam nadzieję, że jednak w przypadku Twojego dziecka spełni się optymistyczny scenariusz.

 

[Madzik1000]

@Madzik1000 Współczuję tej niepewności i strachu. A napiszesz, w jaki sposób jednak Twoja córka miała postawioną diagnozę? Bo rozumiem, że w ciąży miałaś słaby wynik Pappa, więc zrobiono amniopunkcję, w której wyszedł prawidłowy kariotyp żeński? I co było dalej?

Jak się urodziła to niby było wszystko ok ale problemem był wystający język i w związku z tym zaczęła się długa droga po wszystkich lekarzach i kilku genetykach
Urodziła się też z dużym napięciem mięśniowym ale tego żaden lekarz nie łączy z wynikiem badań prenatalnych ani aminiopunkcją.

 

[Madzik1000]

Myślę, że za bardzo sprowadzasz to do przypadku swojego dziecka. Nowotwory, wady rozwojowe mogą się ponawiać również niezależnie od wyników badań prenatalnych.

Mam nadzieję, że jednak w przypadku Twojego dziecka spełni się optymistyczny scenariusz.

Nie tylko swoje

 

[aspekt]

@Madzik1000 A dostaliście informacje, czy materiał genetyczny można by wysłać za granicę i tam uzyskać 100% rozstrzygnięcie, co jest Twojej córce. Jeśli wiadomo, gdzie robią te badania i przeszkoda jest kwestia pieniędzy, to pomyśl o zbiórce na jakimś portalu, może ludzie się zrzucą. Mogę też polecić konsultację u profesora genetyki-pediatry od chorób rzadkich Link do: Centrum diagnostyczno - terapeutyczne chorób rzadkich

Nie tylko swoje

Pisałaś, że bazujesz na informacji przekazanej przez genetyk. To powinno być tak, że ona prowadzi statystykę i właściwie nie ma pacjentów z tą wadą, których matki mialy "dobre" wyniki testu Pappa. I trzeba by doprecyzować, w obrębie którego ryzyka widziała te "złe" wyniki, bo często jest tak, że prawdopodobieństwo jest duże dla jednej trisomii albo dla preeklampsji a dla całej reszty jest rzędu 1/1000. Moim zdaniem, gdyby były dowody naukowe, że Pappa jest testem przesiewowym dla jakiejś jeszcze choroby genetycznej, to by to było ujęte na wynikach. Ale może tak jest, że badania dopiero trwają i po latach, m.in. za zasługa takich poradni jak Wasza, wynik testu Pappa zostanie rozszerzony o ryzyka innych chorób albo jakoś udoskonalony.

@Myszaaa Przepraszam, że piszę z inną forumką w Twoim wątku. Dobrze się czyta Twoje ostatnie wypowiedzi, są dużo bardziej spokojne niż te początkowe. Mam nadzieję, że coraz lepiej wychodzi Ci odnajdywanie się w tej tragicznej sytuacji i jest w tym czasie oczekiwania na Dziecko jednak dawka macierzyńskiej radości. Trzymam za Was kciuki.

 

[FalaLala]

Miałam na myśli że amino bada 3 trisomie. W niewielu miejscach w PL badają mozajkowość przy amino także niestety tylko 3.
Pewniejsze wyniki są po narodzinach dziecka ale też nie do końca tak jest bo w PL nie bada się niektórych zespołów tylko te najczęstsze.
Znam przypadek gdzie przy amino wyszły wady, po narodzeniu okazało się że tylko 1 gen z wyniku się zgadzał a reszta nie oczywiście lekarz powiedział że to nie jest podstawa do usunięcia ciąży i nie pozwolił po porodzie okazało się że nie jest tak ładnie i kolorowo a dzieciątko nigdy nie będzie funkcjonowało samodzielnie

Moje zdanie jest takie.... jak test papa wychodzi źle to jest coś na rzeczy

No nie zawsze jest coś na rzeczy. Dużo dziewczyn z tego wątku miało niedobre pappa a dzieci były zdrowe. Ja sama w pierwszej ciąży miałam podwyższone bhcg przez co zwiększone ryzyko ZD q mam zdrową córkę. Teraz jestem w ciąży i też wyszło to samo. I też będzie córka.