Wada letalna mojej córeczki....

[DareToBe]

32tc
Dzis zadzwonił genetyk, że są wyniki krwi moje i partnera. Nie jesteśmy nosicielami wad genetycznych. Choroba Tosi jest całkowicie losowym przypadkiem.
Na pewno ta wiadomość przyniosła ulgę. Na przyszłość. Gdyby były kolejne dzieci.
A w obecnej sytuacji nic nie zmienia.
Nadal czekamy. Cieszymy się każdym dnie razem.
Mamy przyspieszone macierzynstwo/ tacierzynstwo
W czwartek mam usg, zobaczymy jak Mała się rozwija. Jak serduszko daje rade. Jest silna, rozpycha się, kopie. Reaguje na zabawę/zaczepki przez brzuch
Coraz bardziej boję się porodu. Obawiam się, co wtedy będzie... Czy w ogóle dotrwamy do terminu. Czas tak szybko leci......

Nie jest moim celem dawanie złudnych nadziei ALE z tego co poczytałam to trisomia 16, jeśli dotyczy wszystkich komórek ciała to daje całą masę deformacji ciała i organów (o których nie piszesz!), a przede wszystkim zawyczaj powoduje poronienie w pierwszym lub drugim trymestrze! No i trisomia 16 jest częstsza u chłopców - natomiast mozaika chromosomu 16 wysyępuje gł. u dziewczynek. No i przy trisomii-mozaice chromosomu 16 nie wszystkie komórki mają ten defekt genetyczny i prognozy są dużo lepsze! Skoro Twoja Tosia jest dziewczynką, nie ma w USG większych widocznych wad i dzielnie dotrwała do 32 tygodnia to może macie szczęście i mutacja jest mozaiką? W jednej z publikacji przeczytałam, że jeśli trisomia 16 zostaje rozpoznana w amniopunkcji, a płód rozwija się dobrze to praktycznie zawsze jest to mozaika! To się nazywa MT16 - poczytajcie sobie, bo te dzieci się rodzą i żyją!
Link do pierwszej z brzegu historii małej Emilki.
Tu link do charakteryzacji trisomii-mozaiki chromosomu 16 - pozytywy! 93% dzieci przeżywa okres niemowlęcy i jeśli urodziły się w dobrym stanie to potem też rozwijają się dobrze!
Kolejny fajny link o trisomii 16.
Tu link do badania 44 dzieci (w tym w wieku szkolnym!) z roku 2017 - i ogólnie też wydźwięk pozytywny! Musisz uważać na ciśnienie no i być przygotowana na poród przedwczesny (35-37 tydzień) - tak mówią statystyki.
Bardzo mocno trzymam za Was kciuki!!! Może będzie Wam dane tak po prostu BYĆ RODZICAMI?

 

[DareToBe]

PS: tu (link) więcej historii dzieci z trisomią-mozaiką 16

 

[mala_mi1987]

Trzymaj sie,dzielno dziewczyno!

DareToBe, jestem pod wrażeniem Twojej roboty. To miłe i podnosząc na duchu.

 

[Itsaris]

DareToBe
Dziękuję! Jestem pod wrażeniem, że poświęciłas czas i energię na szukanie informacji o chorobie mojej Tosi. Naprawdę zrobiło to na mnie wrażenie, takie zainteresowanie z Twojej strony.
Niestety, z tego co tłumaczył nam genetyk, chromosom 16 jest powtórzony prawie w całości. Nie było mowy o mozaice. Takich przypadków jak u mojej córeczki jest opisanych w piśmiennictwie medycznym tylko ok 10 przypadków na świecie (!).
Ja znalazłam tylko jedną matkę w UK, która urodziła synka z taką pełną trisomią (żył 5 miesięcy).
Dlatego nie ma w internecie nic o takich przypadkach. A te opisane w internecie, to trisomie 16, ale gdzie chromosom jest powtórzony w mniejszym stopniu...

Tosia nie ma widocznych deformacji. Wiadomo, że dopiero po urodzeniu będzie można stwierdzić czy ma jakies charakterystyczne cechy. I przede wszystkim wady będą wewnętrzne związane np. Z układem pokarmowym. Takie wady, których teraz na usg nie widać, a nie pozwolą żyć....

Naprawdę, dużo dla mnie znaczy, że jesteście tutaj ze mną i mnie wspieracie. Dziękuję za Wasze słowa!

 

[mala_mi1987]

Tulę Cię bardzo mocno. Jesteś mądrą, dzielną dziewczyną. To jest niesamowite jaka siła bije od Ciebie. I spokój. Mam nadzieję,że będzie Ci dane poznać swoją córeczkę, że spędzicie ze sobą trochę czasu. Nadzieja ma silną moc. I oby nie do końca się sprawdziło to co mówią lekarze, by było lepiej niż zakładają.

 

[Itsaris]

Od dziś 34 tydzień ciąży.
Miałam wizytę u mojej dr prowadzącej ciąże. Chyba jest jedynym lekarzem, którego spotkałam w czasie ciąży, która interesuje się nami i widać, że ją to wszystko też poruszyło. Tak po ludzku, a nie tylko z medycznego punktu widzenia. Zapytała, czy mogłaby opisać mój /nasz przypadek. Oczywiście się zgodziłam. Jeżeli coś tak niespotykanego wydarzyło się, a może wyniknąć z tego chociaż tyle dobrego, że zostanie po tym ślad w literaturze medycznej. Kiedyś, gdzieś, ktoś może będzie potrzebował takiej wiedzy, której teraz prawie nie ma....
Poza tym, Tosia niewiele urosła przez ostatni tydzień. Waga ok 1381g. Oprócz serca, widać powiększoną nerke. Ale daje rade, silna jest Taka mała, a tak boleśnie potrafi pchać nóżki w moje żebra
Mam kupione i spakowane ciuszki. Szukałam takich malutkich dla wczesniakow, mamy rozmiar 42,44,46.
Póki co nie mam zagrożenia wcześniejszego porodu. Trochę się uspokoiłam po wizycie, chociaż wiem, że może to nastąpić w każdej chwili.
Żyjemy dalej, czekamy na kolejny dzień....

 

[mala_mi1987]

Waleczna kruszynka.

 

[Blackberry]

Często o Was myślę i trzymam kciuki. Jesteś niesamowita i jak widać Twoja córeczka rownież. Pozdrawiam ciepło.

 

[mamaelaela]

@Itsaris jak się czujesz ?

 

[Itsaris]

Kończymy 35tc.

Kiepsko... Jeżeli dotrwamy do terminu to zostały 4 tygodnie. Chciałabym żeby czas się zatrzymał. Bardzo się boję. Boję się porodu, to mój pierwszy. Nie dość, że sam jest stresujący to jeszcze cała ta sytuacja....
Nie Dociera do mnie to, że Maleństwo które noszę, które się kręci i co chwilę o sobie przypomina.... Nie zostanie ze mną. Płaczę jak słyszę ulubioną piosenkę w radiu - bo to jedyna chwilą kiedy Ona słucha ją razem ze mną. Płaczę jak widzę reklamy przyborów do szkoły, bo nigdy Jej nie kupię zeszytu, nigdy nie zaprowadze do szkoły. Nigdy nie powie do mnie MAMO.....Moje serce pęka każdego dnia.
Noszę na sobie pieluszkę tetrową. Po porodzie chce żeby mnie czuła... Co mogę więcej zrobić?
Kompletnie nie mam ochoty na kontakty z innymi ludźmi. Nie chcę rozmawiać z przyjaciółkami, z nikim. Czuję, że tracę mój cały świat. Chcę tylko moją Tosiulke....

Po ostatniej wizycie wiem, że waży ok 1700g. Prawa nerka jest powiększona i ledwo pracuje. W sobotę mamy wizytę w warszawie na echo serca płodu.