W sobotę po południu, byliśmy u profesora genetyki w domu. Zrobił to specjalnie, wyjątkowo, dla nas.
Obejrzał Tosie, popatrzył jak się zachowuje.
Powiedział, że operacja główki, to kosmetyka, wizualna poprawa. A to teraz nie jest Tosi najważniejsze. Będzie się z czasem deformowac, przez rosnący mózg, ale operacja była by dla niej bardzo ciężka i mięsiace w szpitalu. Poza tym, jej mózg, będzie wolniej rósł, więc nie będzie to takim dużym problemem.
Stwierdził, że mamy dobrą intuicję, co do postępowania i opieki. Jak najbardziej należy Tosie szczepic, żeby miała ochronę. Stopy- gipsy byłby dużym obciążeniem, fizycznym przede wszystkim. A poza tym nie mogłaby dotykać się na kolana, btka kontaktu ze skórą, brak bodźców, to ma wielkie znaczenie. Lepiej jest tak jak jest.
Jej prężnie wynika z mózgu. Obniżone napięcie też. Rehabilitacja jest niezbędna, dla wzmacniania mięśni kręgosłupa. Nie dążymy do tego żeby usiadła i chodziła. To może nigdy nie nastąpić.... Chcemy żeby jej mięśnie były w stanie utrzymać kręgosłup prosto. Bo grozi to skoliozą. Co już nam się zaczyna. Wspominałam Wam o tym wybrzuszeniu na jej plecach. Nie chodzi o to, że ma słabe mięśnie, ale bardziej o to, że mózg nie działa tak jak powinien. Tu wychodzi to, że nie chce trzymać główki na brzuszku. A to wszystko, rehabilitacja, wzmacnianie mięśni to nasz priorytet.
Ma lepiej rozwinięta małą motoryke. Wkłada palce do buzi i ssie. Non stop grzebie łapkami przy uszach i wyjmuje sobie aparaty słuchowe. Chcę łapać zabawki i nimi gmerać. Ale nie obraca się nie dźwiga głowy, to duża motorynka, i z tym jest gorzej.
To, że po urodzeniu miała odruch ssania, i ssie sama nadal, to sukces i świadczy o jej wewnętrznej sile.
Mowił nam o karmieniu przez peg. Żeby mieć to na uwadze, na przyszłość. Żeby się nie bać.
Jest to taka rurka, która przechodzi przez brzuch do żołądka. Jets zmaocowana na stałe. (może być na rok a może na dużo dłużej) tamtędy, przez strzykawke wprowadza się zblendowane posiłki. Oczywiście buzią nadal pije, może jeść. Ale główne składniki odżywcze dostaje pegiem.
Zobaczymy, to jets do przemyślenia. Zobaczymy jak pójdzie jej dalsze jedzenie.
Rozmawialiśmy też o wózkach. Powinniśmy spróbować spacerowkę, żeby wyżej siedziała, żeby mogła oglądać świat. To dużo dla jej rozwoju. Powinna być częściej w pozycji. Z której moze oglądać świat dookoła, a nie tylko na leżąco.
Są specjalne wózki, które podtrzymują główkę, i zbey dziecko nie rozlewalo się na boki. Kosztują ok 15.000 zł cena szokująca. W tej chwili spróbujemy spacerowkę i może jakiej inne patenty.
Pionizator. Pewnie nie długo zaczniemy się rozglądać. Wielkie urządzenie i też mega drogie. Ale pozwala dziecko utrzymać w pozycji stojącej, lub stabilnie siedzącej.
Profesor wyjaśnił, jak mogło dojść do tej wady chromosomu. Na pierwszy rzut oka, wygląda to tak, jakby 'odziedziczyła' tą dodatkową kopie po którymś z rodziców. Jednak mieliśmy badanie kariotypow, nasze są w porządku.
Wychodzi na to, że wszystko jest jednym wielkim przypadkiem. To był taki dzień, ta komórka jajowa, ten jeden plemnik i taki a nie inny podział. Po prostu. Los. Większa część chromosomu 16 się skopiowala i przykleila do chromosomu 20. I tak jest wszędzie. Nie ma mozaiki. Ma nadmiar setek genów.
Jako ' ciekawostkę' powiem, że właśnie w chromosomie 16 jest gen, który odpowiada, że u dzieci powstaje kraniosynestoza.
Nie da się tu nic naprawić.
Nie ma leku, operacji, nic uzdrawiającego.
To tak jak rodzą się dzieci z dodatkowym chromosomem 21. Zespół Downa. Tego nikt nie wyl czy.
[Swoją drogą ZD jest najlżejszą trisomią, z tych, które się rodzą (kolejno są jeszcze trisomia 13 'zespół Patou ", 18" zespół Edwardsa" i nasza "16"-jednak te wszystkie są cięższe).]
Najtrudniejsze było pytanie o śmierć. Jak? Kiedy? Dlaczego? Czy napewno?
Niestety, nie ma tu dobrej odpowiedzi. Nie wiemy kiedy. Jednak myśląc o życiu Tosi, nie wybiegamy w przyszłość. Nie możemy myśleć, czy Tosia będzie chodzić, czy pójdzie do przedszkola. To są dość odległe, a raczej abstrakcyjne tematy. Niestety.
Musimy się skupić na tym, aby dać jej po prostu szczęśliwe życie.
Jak to powiedział Pan profesor "musimy robić takie rzeczy, żeby o tutaj na tej buźce był uśmiech".
To zdanie mówi chyba najwięcej.
Musimy robić to, co pozwoli jej się rozwijać. Stymulować jej zmysły. Wzrok, słuch, dotyk.
Okres niemowlęcy, do pierwszych urodzin jest najważniejszy. Najtrudniejszy. Mówi najwięcej o dalszym losie. Zachodzi wtedy najwięcej zmian, z którymi organizm może sobie nie poradzić.
Póki co, Tosia świetnie daje sobie radę.
Po roku, mamy odpuścić. Odpuścić myślenie o jej śmierci. Zacząć żyć, zmienić nastawienie. Jeszcze chwila do tego....
Najróżniejsze są infekcje i choroby. Wiecie na co chorowaly Wasze dzieci? Poza latarem, czy gorączką. Właśnie to są dla Tosi zagrożenia. Kiedy u zdrowego dziecka organizm z całej siły walczy z chorobą, czasami bywa ciężko, ale zdrowiej. A u Tosi, może być to nierówna walka...
I to co dla mnie najtrudniejsze.
Mózg.
Nasz komputer, który organizuje całą pracę organizmu. Tam u Tosi są duże zmiany.
Właśnie w takich, wadach genetycznych, to mózg może w pewnej chwili się wyłączyć. Tak po prostu.
Nagle 'zapomni' jak się oddycha. Stwierdzi że się wyłącza. Nagle, w każdej chwili.
Tosia może po prostu zasnąć. Albo nigdy się nie obudzić. Dziś, jutro, za rok albo za 5 lat.
To jest dla mnie najtrudniejsze.
Jej serce, głowa, nerki, wszystko może być wydolne. Tylko zajdą w mózgu jakieś reakcje, tam gdzie namieszaly te cholerne chromosomy, i mi Ją odbierze.
Wszyscy mamy wielkie nadzieje, wierzymy, że jest silna. Możemy mówić, że na pewno będzie długo żyła. Jednak, to są nasze nadzieje.
Nie możemy codziennie żyć nadzieją, bo to takie czekanie na cudowne ozdrowienie, które nie nastąpi.
Powinniśmy, przestać myśleć tymi kategoriami.
Musimy skupić się na tu i teraz. I na najbliższej przyszłości.
Musimy szukać sposobów, które dadzą Tosi rozwój, ułatwią funkcjonowanie. Dzięki czemu będzie mogła się bawić, jeść, słuchać, chłonąć rzeczywistość dookoła niej.
Radować się z Jej sukcesów, postępów. Z każdego dnia, który z nami spędza. Czy to z nami rodzicami, czy też ciociami, które podgladają Tosie na instagramie....
Wiem, że kiedyś nadejdzie najgorszy dzień w moim życiu. Wiem. Ta świadomość, jest straszna.
Gdybym tylko mogła, zebrałabym dla niej wszystkie pieniądze świata na lek, operacje, uzdrowienie. Ale nie mogę.
Był w rozmowie taki fragment, kiedy profesor mówił o dzieciach. O innych dzieciach, które wokół Tosi, miałyby na nią cudowny wpływ. Podobno jest tak, że dzieci przy sobie dużo szybciej się rozwijają. Może wiecie z doświadczenia, z rodzeństwem, albo jak Wasze dziecko dołączyło do grupy rówieśników...
Tosi kontakt z innymi dziećmi, patrzenie, zabawa, mogłyby bardzo jej pomóc.
Arek to usłyszał, ja chyba miałam głowę w chmurach.... "nie mogę Wam tego powiedzieć, ale widzę w przyszłości, wokół Tosi, jej rodzeństwo".
Wiecie co to znaczy. Też nie powiem na głos.
To tak mniej więcej pamiętam nasze spotkanie.
Na koniec dla nam piękna muszle, którą sam wyłowil. Bardzo miły gest.
Mamy dużo myśli, dużo Jeszce przed nami
....
