Witaj,Dziewczyny, poratujcie, bo jestem głupia już trochę
Odebrałam wyniki badań genetycznych mojej nienarodzonej córeczki. Wszystkie chromosomy prawidłowe. Do tego w kariotypie nie stwierdzono genomu w regionach znanych zespołów mikrodelacji/mirkoduplikacji.
Omówiłam wyniki z lekarzem, on uważa, że w takim razie najbardziej prawodopodobną przyczyną (oprócz miliona nieznanych, w tym genetycznych, bo nie ma badań wykrywających 100% wad) jest albo zespół antyfosfolipidowy albo zakażanie, o którym w ogóle nie wiedziałam (przy czym miałam świeżo przed obumarciem płodu robione wszystkie różyczki, tosko, hcv itp i było ok). Mówił, że wyklucza immunologię, bo w jej przypadku płód by się tak nie rozwinął i do poronień dochodzi wcześniej.
Na moje żądanie (bo to pierwsze poronienie, więc po co badać) dał mi wykaz badań. Ja go pytałam, czy są badania, które należy zrobić do 6 tygodni od poronienia (wyczytałam tutaj) odpowiedział, że nie, ale są badania, które należy robić po 6 tygodniach, bo inaczej wynik może być wypaczony. I zakreślił mi, z którymi badaniami muszę poczekać, a które mogę robić od razu, tylko tak to zrobił, że nie wiem, które są które.... może Wy wiecie...
1. zespół badań: antykoaguant toczniowy, przeciwciała przeciw jądrowe, przeciwciała antykardiolipinowe w klasie igg i igm, przeciwciała przeciw B2.
2. zespół badań: pakiet poronienia nawykowe - testDNA (tam jest: kariotypy partnerów, trombofilia wrodzona i immunofenotyp)
karioptypy, trombofilię możesz robić obojętnie kiedy-to są badania genetyczne, DNA nie zmienia się po ciąży, poronieniu.
Co do tego pierwszego pakietu to ja to akurat robiłam będąc w ciąży, gdy miałam podejrzenie zakrzepicy. Po poronieniu nie robiłam ale z tego co tu dziewczyny pisały to właśnie to robi się do 6 tygodni po poronieniu bo potem wynik może być fałszywie ujemny. Poczytaj na stronie laboratorium, które to wykonuje-wydaje mi się że tam też czytałam kiedyś że najlepszy czas to do 6 tyg po poronieniu (choć z tego co mój lekarz mówił to zwykle robi się te badania przy poronieniach nawykowych, nie przy jednorazowej stracie).