Pośrednie ryzyko trisomii 21

[Ice41]

Mam 42 lata, robiłam test podwójny pappa i wyszło pośrednie ryzyko trisomii 21 (ryzyko podstawowe 1:42, skorygowane 1:840), dostałam zalecenie testu NIPT. Idę jescze na konsultację do lekarza, ale chciałabym znać Wasze historie - pozytywne i nie, czy przy takim ryzyku jest ryzyko zespołu downa. Wiem, że wiek mocno wpływa na to, ale krew nie wyszła chyba najlepiej (wolne beta hcg 39,20 IU/I co odpowiada 0,997 MoM i pappa 4,43 IU/I - 1,079 MoM), kość nosowa obecna, NT 1,88, CRL 65 mm.

 

[Nat_Ra]

Ryzyko zawsze jest. Ale - test pappa to tylko statystyka, skorygowane ryzyko masz dużo niższe niż podstawowe. Jest kość nosowa i NT prawidłowe... co lekarz mówił o obrazie USG?

Nie martw się na zapas, tak naprawdę 1:840 to dobry wynik, tylko jedno dziecko na 840 będzie miało ZD. Zrób test z krwi i będziesz miała 100% pewności, ale nie zamartwiaj się. Ja miałam podobne ryzyko, zrobiłam test sanco i wszystko wyszło dobrze.

 

[Ice41]

Lekarz mówił, że nie widzi nic niepokojącego, ale ostatecznie musimy poczekać na krew. Robiłam jeszcze samo usg w szpitalu, bo tu pappę mieli nie refundowaną i mam podejść z wynikami krwi na rekalkulację ryzyka i popytam co i jak.

 

[Emka_27]

Nie rozumiem, to tylko na podstawie obrazu usg lekarz wyliczył Ci ryzyka?
Tak się raczej na pewno nie robi. Musi wprowadzić do programu pomiary z usg I wyniki biochemii z krwi. Ja miałam średnie wyniki krwi (pappa byla ok ale beta ok 3.5mom), mimo, że w ciążę zaszłam w wieku 27 lat. Robiłam test Nifty pro i wyszło wszystko ok.
Zrób ten test NIPT, ale niekoniecznie nifty pro - słyszałam, że czasem są fałszywe wyniki.

Aha... I może się mylę, ale na moje oko twoje wyniki biochemii są raczek ok w przeliczeniu na mom.

 

[maszak]

Mam 42 lata, robiłam test podwójny pappa i wyszło pośrednie ryzyko trisomii 21 (ryzyko podstawowe 1:42, skorygowane 1:840), dostałam zalecenie testu NIPT. Idę jescze na konsultację do lekarza, ale chciałabym znać Wasze historie - pozytywne i nie, czy przy takim ryzyku jest ryzyko zespołu downa. Wiem, że wiek mocno wpływa na to, ale krew nie wyszła chyba najlepiej (wolne beta hcg 39,20 IU/I co odpowiada 0,997 MoM i pappa 4,43 IU/I - 1,079 MoM), kość nosowa obecna, NT 1,88, CRL 65 mm.

Wiesz ja w dwóch ostatnich ciążach robiłam Pappa(z racji wieku 37,39), akurat wyszła mi ok. Na usg nic niepokojącego nikt nie widział. Też jedna lekarka mnie namawiała na to badanie za nifty, ale ja mam dwójkę starszych dzieci z tym samym partnerem więc zakładałam, że "geny" mamy sprawdzone i nie robiłam. Jeśli usg genetyczne robiłaś u dobrego specjalisty to ja bym mu zaufała, jednak jeśli się martwisz to możesz zrobisz ten nifty i będziesz spokojna. Trzymam kciuki

 

[Lady Loka]

Też jedna lekarka mnie namawiała na to badanie za nifty, ale ja mam dwójkę starszych dzieci z tym samym partnerem więc zakładałam, że "geny" mamy sprawdzone i nie robiłam.

Nie popieram tego namawiania na nifty przez lekarzy, bo idzie za tym kasa, ale...

to nie chodzi o choroby genetyczne. Nie tylko. Trisomie pojawiają się losowo. To mutacje i to, ze masz sprawdzone geny na poprzednich dzieciach nie zmniejsza ryzyka wystąpienia trisomii. To jest losowe.

 

[Ice41]

Wiesz ja w dwóch ostatnich ciążach robiłam Pappa(z racji wieku 37,39), akurat wyszła mi ok. Na usg nic niepokojącego nikt nie widział. Też jedna lekarka mnie namawiała na to badanie za nifty, ale ja mam dwójkę starszych dzieci z tym samym partnerem więc zakładałam, że "geny" mamy sprawdzone i nie robiłam. Jeśli usg genetyczne robiłaś u dobrego specjalisty to ja bym mu zaufała, jednak jeśli się martwisz to możesz zrobisz ten nifty i będziesz spokojna. Trzymam kciuki

Martwią mnie te ryzyka bo 4 lata temu miałam znacznie niższe, ale wiadomo po 40-tce diametralnie spada. Nie przejmowałabym się tak, gdyby po dwóch pierwszych udanych ciążach nie miałabym dwóch poronień
Zobaczę, co mi doradzi lekarz w poniedziałek, jak uda mi się do niego dostać.

 

[Czescjaksiemasz]

Wiesz ja w dwóch ostatnich ciążach robiłam Pappa(z racji wieku 37,39), akurat wyszła mi ok. Na usg nic niepokojącego nikt nie widział. Też jedna lekarka mnie namawiała na to badanie za nifty, ale ja mam dwójkę starszych dzieci z tym samym partnerem więc zakładałam, że "geny" mamy sprawdzone i nie robiłam. Jeśli usg genetyczne robiłaś u dobrego specjalisty to ja bym mu zaufała, jednak jeśli się martwisz to możesz zrobisz ten nifty i będziesz spokojna. Trzymam kciuki

Wiesz, że 20% dzieci które wyglądają na USG prawidłowo mają zespół Downa? Trisomia to jest dodatkowy chromosom w parze, czyli jest to losowa sprawa. Nie ma nic wspólnego w mutacjach w obrębie chromosomu.

 

[Ice41]

Nie rozumiem, to tylko na podstawie obrazu usg lekarz wyliczył Ci ryzyka?
Tak się raczej na pewno nie robi. Musi wprowadzić do programu pomiary z usg I wyniki biochemii z krwi. Ja miałam średnie wyniki krwi (pappa byla ok ale beta ok 3.5mom), mimo, że w ciążę zaszłam w wieku 27 lat. Robiłam test Nifty pro i wyszło wszystko ok.
Zrób ten test NIPT, ale niekoniecznie nifty pro - słyszałam, że czasem są fałszywe wyniki.

Aha... I może się mylę, ale na moje oko twoje wyniki biochemii są raczek ok w przeliczeniu na mom.

@Emka_27 byłam zapisana na usg prenatalne do 1 lekarza z certyfikatem FMF w szpitalu i na podstawie samego usg mam wskazane ryzyka (teraz zrobi mi reklakulację jak dostarczę mu wyniki krwi).
I do drugiego lekarza też z certyfikatem FMF w innej placówce zapisałam się na test podwójny - usg z pappą i te ryzyka podałam, czyli już po usg i krwi.

Dzięki za opinię o Nifty

 

[Czescjaksiemasz]

Lekarz mówił, że nie widzi nic niepokojącego, ale ostatecznie musimy poczekać na krew. Robiłam jeszcze samo usg w szpitalu, bo tu pappę mieli nie refundowaną i mam podejść z wynikami krwi na rekalkulację ryzyka i popytam co i jak.

Ryzyka z samego usg to mało. Trzeba poczekać na wyniki krwi plus USG i wtedy można myśleć dalej.