Podejrzenie autyzmu

[Maliina]

My odpuscilismy zabawe o skierowanie. zdecydowalismy sie prywatnie na WES Trio na cito. w tym tyg bedziemy oddawac krew i w ciagu 4tyg wyniki.

 

[Papillonek1980]

My odpuscilismy zabawe o skierowanie. zdecydowalismy sie prywatnie na WES Trio na cito. w tym tyg bedziemy oddawac krew i w ciagu 4tyg wyniki.

Trzymam kciuki, żeby nic wam nie wyszło.
U nas wynik dopiero za 16-18 tygodni. Będziemy czekać.

 

[Maliina]

Trzymam kciuki, żeby nic wam nie wyszło.
U nas wynik dopiero za 16-18 tygodni. Będziemy czekać.

Ja sama nie wiem czy to dobrze by nie wyszlo.. zyje w przeświadczeniu ze byc moze jest jakis problem metaboliczny i odpowiedni kierunek terapii, leczenia sprawi ze te objawy autyzmu, ktore ktoś nazwal autyzmem po obserwacji przez jedną godzinę dziecka, jednak miną.

 

[Papillonek1980]

Najgorsza będzie interpretacja.
Ja robię badanie zapisane przez neurologa, a o interpretację chcę prosić panią genetyk ze szpitala. Bo co mi da wynik np. wadliwy gen xyz? Sama nie będę wiedziała o co chodzi.
Mam nadzieję, że nasza genetyk poradzi sobie z genem warunkującym problemy metaboliczne. W sumie to by było ok. Gorzej, jak wyjdzie wada, z którą nie da się nic zrobić. Taki "urok osobisty" jak błękitne oczy, rude włosy, czy piegi. Nie na wszystko są leki. Trisomii się nie leczy.

 

[Maliina]

Najgorsza będzie interpretacja.
Ja robię badanie zapisane przez neurologa, a o interpretację chcę prosić panią genetyk ze szpitala. Bo co mi da wynik np. wadliwy gen xyz? Sama nie będę wiedziała o co chodzi.
Mam nadzieję, że nasza genetyk poradzi sobie z genem warunkującym problemy metaboliczne. W sumie to by było ok. Gorzej, jak wyjdzie wada, z którą nie da się nic zrobić. Taki "urok osobisty" jak błękitne oczy, rude włosy, czy piegi. Nie na wszystko są leki. Trisomii się nie leczy.

Dokładnie. To takie ciche pragnienie zeby to było coś do leczenia ktore wyprowadzi nasze dzieci z tych dolegliwości. Zycze nam wszystkim tego.
Z tego co wiem mamy genetyka zapewnionego profesora Płoskiego z WUM. My robimy to badanie przez grupe na fb Jesteśmy pod ścianą.

 

[Papillonek1980]

Mogę zapytać jaki to koszt?

 

[Maliina]

Mogę zapytać jaki to koszt?

Za trio na cito 9250zl.
Trio z wynikiem w 12- 14tyg 7500zl

 

[k@ste]

Dokładnie. To takie ciche pragnienie zeby to było coś do leczenia ktore wyprowadzi nasze dzieci z tych dolegliwości. Zycze nam wszystkim tego.
Z tego co wiem mamy genetyka zapewnionego profesora Płoskiego z WUM. My robimy to badanie przez grupe na fb Jesteśmy pod ścianą.

Hej, czy możesz powiedzieć, jak Wasze wyniki? Wniosły coś nowego? Pytam, bo szukam światełka w tunelu i rozważam WES...

 

[Maliina]

Hej, czy możesz powiedzieć, jak Wasze wyniki? Wniosły coś nowego? Pytam, bo szukam światełka w tunelu i rozważam WES...

Nasz WES jest czysty. Nie mamy podłoża genetycznego. Ale przynajmniej wiem ze dziecko ma zdrowe geny. Zrobiłam tez dodatkowe badania metaboliczne które w poradni okazały się pomocne bo nie musieliśmy zostawać już w szpitalu na cały dzień żeby je zrobili. Pobrali jeszcze małemu krew na kilka badań i ze strony metabolicznej tez jest Ok nie ma żadnych wrodzonych wad. Lekki niedobór witamin z grupy B, jeden parametr podniesiony której obserwowany jest właśnie u ludzi w spectrum. Pozostaje nam jeszcze gastrolog i badania jelit ze względu na wybiorczosc pokarmowa oraz ponad 2 lata zaparcia raz mniejsze raz mocniejsze i teraz jesteśmy w zdecydowanie trudniejszym czasie bo syn wyproznia się raz na tydzień i to jeszcze przy pomocy mikrowlewki.

 

[Papillonek1980]

Nasz WES jest czysty. Nie mamy podłoża genetycznego. Ale przynajmniej wiem ze dziecko ma zdrowe geny. Zrobiłam tez dodatkowe badania metaboliczne które w poradni okazały się pomocne bo nie musieliśmy zostawać już w szpitalu na cały dzień żeby je zrobili. Pobrali jeszcze małemu krew na kilka badań i ze strony metabolicznej tez jest Ok nie ma żadnych wrodzonych wad. Lekki niedobór witamin z grupy B, jeden parametr podniesiony której obserwowany jest właśnie u ludzi w spectrum. Pozostaje nam jeszcze gastrolog i badania jelit ze względu na wybiorczosc pokarmowa oraz ponad 2 lata zaparcia raz mniejsze raz mocniejsze i teraz jesteśmy w zdecydowanie trudniejszym czasie bo syn wyproznia się raz na tydzień i to jeszcze przy pomocy mikrowlewki.

Dajesz mu makrogole?