Podejrzenie autyzmu

[Papillonek1980]

Jestesmy obecnie zdiagnozowani.. autyzm stopien umiarkowany. 3 roznych lekarzy zasugerowalo badania metaboliczne, ponieważ z takim problemem zle rozkladane pokarmy moga blokowac poprawną pracę mózgu. I o ile nie wyleczysz sie z autyzmu bo to nie choroba to mozna droga eliminacji ułatwić funkcjonowanie i pracę mozgu. My jesteśmy na początku drogi ale zastanawiam sie czemu 3 roznych niezaleznych lekarzy z roznych miejscowości mowia to samo
Swoja droga ktos sie oreintuje jakie to aa badania metaboliczne? Czy sa na nfz czy tylko prywatnie?

Problem dotyczy również mojego dziecka.
Psychiatra diagnozująca go, zasugerowała badania genetyczne i metaboliczne. Doczekałam się w końcu wizyty na oddziale w imid, ale ... wcześniej nasz lekarz neurolog zlecił synkowi pełen pakiet badań genetycznych. Wes, ok 23 000 genów.
Nie zdecydowałam się na pobyt dziecka w szpitalu w Warszawie i fundowanie mu kolejnych traum, badań, nakłóć, testowanie po kolei chorób, jakie lekarzom przyjdą do głowy? To mały chłopczyk, człowiek, a nie obiekt badawczy, eksperyment naukowy. Na ile go zbadają? W czd na oddziale gastrologicznym zbadali aby JEDNĄ chorobę. Upierali się na nią, a tak naprawdę nic to nie dało. Choroba nie wyszła, problem jak był, tak pozostał. Aktualnie dziecko na widok znajomej pani logopedki chowa się pod stół i nie mówi. Tak mu dobrze zrobiłam tymi badaniami. Na widok każdej nowej twarzy synek ma duży lęk, jaki tym razem ból mu zadadzą? On wiele rzeczy nie rozumie. Żałuję, że położyłam go wtedy na oddział. Pozwoliłam robić mu straszne rzeczy, bez znieczulenia, na siłę. Myślałam, że tak trzeba, oni są mądrymi lekarzami, a ja tylko głupią prostą matką. Liczyłam na wszechstronne przebadanie dziecka i wyleczenie, a jedyne co zrobiłam, to zafundowałam maluszkowi traumę.

Teraz, mając już wysłaną krew do badania genetycznego wes, zrezygnowałam z zabawy w ciuciubabkę i szukanie na czuja chorób metabolicznych. Jest ich ok 400 chorób. W szpitalu zbadają mi najczęściej występujące. Ile to będzie? Jedna? Dwie? Pięć? 20? A jak nie trafią? To wtedy upsik? Radźcie sobie dalej?
Liczę, że jak coś jest nie tak w organizmie, to wyjdzie w badaniu genetycznym. Badanie bada przyczyny, nie skutki. Jest najszersze, najdokładniejsze. Już w grudniu będę miała wyniki. Nie wiem, może robię źle? Na oddział zawsze mogę dziecko położyć, ale wolę poczekać, jak mały będzie starszy i rozumniejszy. Na razie jest przerażony lekarzami, zabiegami, obcymi miejscami. Chcę dać mu odpocząć. Niech pożyje trochę w spokoju. Ostatni rok to był maraton lekarski, mnóstwo badań, jeżdżenia po kilkaset km, i mam już serdecznie dość. Jestem zmęczona i wyczerpana. Myślę, że dziecko, (nie rozumiejące tego) tym bardziej. Nie wiem czy dobrze robię, mam wątpliwości?
Jedyne co, to intuicja podpowiada mi, że mój malutki synek jest już na skraju załamania, a ja mam go chronić, a nie nakłówać jak robaka i badać za wszelką cenę. On mi ufa, a ja zawodzę go raz za razem, jak krzyczy mama pomocy, a ja nic nie robię.

 

[witch84]

@blanny Nic więcej do dodania nie mam Wszystko jasno i rzeczowo.

 

[Maliina]

Badania metaboliczne nie mają nic wspólnego z dietami cud typu 3 razy bez i tego typu bzdurami.
Badania na choroby metaboliczne to standardowe postępowanie w przypadku diagnozowania autyzmu. Powinnaś dostać skierowanie do poradni chorób metabolicznych lub na oddział. Na oddział najczęściej dają combo od razu - choroby metaboliczne, EEG i rezonans (oddział neurologiczny wtedy).
Czemu kieruje się na diagnostykę chorób metabolicznych? Przede wszystkim dlatego, że wiele chorób metabolicznych powoduje objawy podobne do autyzmu - np organizm dziecka nie produkuje pewnej substancji i przez to dziecko zatrzymuje się/cofa się w rozwoju, przestaje mówić, jest niezgrabne ruchowo itd. Po diagnozie zna się powód, podaje się sztucznie tą substancje i dziecko zaczyna się normalnie rozwijać. To tak w uproszczeniu.
Taka choroba metaboliczna jest np fenyloketonuria. Możesz w google sobie poczytać. Powoduje nieodwracalne uszkodzenie mózgu, głębokie opóźnienia rozwoju umysłowego, zaburzenia neurologiczne i psychiatryczne - to wszystko powoduje, że może być błędnie diagnozowane jako autyzm. Z ciekawostek, jest to jedna z chorób badanych przesiewowo w Polsce po porodzie (z piętki).
Wiele z tych chorób metabolicznych leczy się dietą, ale dietą odpowiednio dobrana pod dana chorobę. Zależy, jaka do choroba i co konkretnie powoduje. Czy trzeba coś dostarczyć do organizmu czy może wykluczyć. nie ma to natomiast nic wspólnego z magiczna dieta 3 razy bez.
Ponadto jeśli dziecko jest zdrowe to też nie ma sensu żadnych diet mu robić, bo można tylko zaszkodzić. Autyzmu dieta się nie da wyleczyć. Ani sprawić, że dziecko będzie lepiej funkcjonowało. Można leczyć choroby współistniejące - np metaboliczne, ale też choroby jelit np zapalenie jelit, chorobę lesniewskiego-crohna itd. Jeśli nie ma żadnej współistniejącej choroby wymagającej specyficznej diety, to nie ma co leczyć dieta. Wówczas jak u każdego zdrowego dziecka ważna jest po prostu zdrowa, zbilansowana dieta bogata np w zdrowe tłuszcze, zdrowe węglowodany, zdrowe białko, warzywa, owoce itd.
Ogólnie to ta diagnostyka chorób metabolicznych polega na oddaniu moczu i krwi do badań i to tyle.

W autyzmie nie ma stopni, więc to też dziwne. Mówi się tak potocznie, że ktoś ma umiarkowany czy głęboki, ale nie ma takich jednostek. Bo to się zmienia. Dziecko może fatalnie funkcjonowac , a za dwa lata super. Albo odwrotnie. Są za to różne typy autyzmu np zespół Aspergera, autyzm wczesnodzieciecy, autyzm atypowy.

Fajnie napisane. Znacznie bardziej zobrazowalo mi to ogół tych wszystkich informacji jakie nad nami krążą. Jesli chodzi o diety to u nas na taka nie ma szans bo mamy okropna wybiorczosc pokarmowa i posilki ograniczaja sie do owocow, jogurtow i kanapek z serem i nic ponad to. Co do diagnozy nie mam pojęcia jak to zwykle bywa... Psychiatra wydala zaswiadczenie xe to autyzm dziecięcy, natomiast raport Ados 2 ma informacje autyzm w stopniu umiarkowanym - dlatego tez tak napisalam.

 

[Maliina]

Problem dotyczy również mojego dziecka.
Psychiatra diagnozująca go, zasugerowała badania genetyczne i metaboliczne. Doczekałam się w końcu wizyty na oddziale w imid, ale ... wcześniej nasz lekarz neurolog zlecił synkowi pełen pakiet badań genetycznych. Wes, ok 23 000 genów.
Nie zdecydowałam się na pobyt dziecka w szpitalu w Warszawie i fundowanie mu kolejnych traum, badań, nakłóć, testowanie po kolei chorób, jakie lekarzom przyjdą do głowy? To mały chłopczyk, człowiek, a nie obiekt badawczy, eksperyment naukowy. Na ile go zbadają? W czd na oddziale gastrologicznym zbadali aby JEDNĄ chorobę. Upierali się na nią, a tak naprawdę nic to nie dało. Choroba nie wyszła, problem jak był, tak pozostał. Aktualnie dziecko na widok znajomej pani logopedki chowa się pod stół i nie mówi. Tak mu dobrze zrobiłam tymi badaniami. Na widok każdej nowej twarzy synek ma duży lęk, jaki tym razem ból mu zadadzą? On wiele rzeczy nie rozumie. Żałuję, że położyłam go wtedy na oddział. Pozwoliłam robić mu straszne rzeczy, bez znieczulenia, na siłę. Myślałam, że tak trzeba, oni są mądrymi lekarzami, a ja tylko głupią prostą matką. Liczyłam na wszechstronne przebadanie dziecka i wyleczenie, a jedyne co zrobiłam, to zafundowałam maluszkowi traumę.

Teraz, mając już wysłaną krew do badania genetycznego wes, zrezygnowałam z zabawy w ciuciubabkę i szukanie na czuja chorób metabolicznych. Jest ich ok 400 chorób. W szpitalu zbadają mi najczęściej występujące. Ile to będzie? Jedna? Dwie? Pięć? 20? A jak nie trafią? To wtedy upsik? Radźcie sobie dalej?
Liczę, że jak coś jest nie tak w organizmie, to wyjdzie w badaniu genetycznym. Badanie bada przyczyny, nie skutki. Jest najszersze, najdokładniejsze. Już w grudniu będę miała wyniki. Nie wiem, może robię źle? Na oddział zawsze mogę dziecko położyć, ale wolę poczekać, jak mały będzie starszy i rozumniejszy. Na razie jest przerażony lekarzami, zabiegami, obcymi miejscami. Chcę dać mu odpocząć. Niech pożyje trochę w spokoju. Ostatni rok to był maraton lekarski, mnóstwo badań, jeżdżenia po kilkaset km, i mam już serdecznie dość. Jestem zmęczona i wyczerpana. Myślę, że dziecko, (nie rozumiejące tego) tym bardziej. Nie wiem czy dobrze robię, mam wątpliwości?
Jedyne co, to intuicja podpowiada mi, że mój malutki synek jest już na skraju załamania, a ja mam go chronić, a nie nakłówać jak robaka i badać za wszelką cenę. On mi ufa, a ja zawodzę go raz za razem, jak krzyczy mama pomocy, a ja nic nie robię.

Jak ja Cię rozumiem.. u nas też jest ogromny lęk.. chodzimy na zajecia do neurologopedy i bylo tak fajnie, a badanie Ados i wizyty u psychiatry (wiadomo konieczne to bylo) zaburzyly jego poczucie bezpieczeństwa. Obecnie neurologopeda wygląda tak ze idziemy tam z placzem bo pamieta droge.. wiekszosc zajec to placz i proba adaptacji finalnie 15min udaje nam sie popracowac. Pojscie do przychodni? Koszmar.. jedyna w miescie i po ostatniej sytuacji gdzie pediatra nakrzyczala na dziecko bo plakal sprawila ze ani on ani ja nie mamy tam ochoty najmniejszej isc. Boje sie szpitala bo on w ogole nie odnajduje sie w takich miejscach..

Czy to badanie wes jest refundowane? Dostalismy skierowanie na genetyczne ale odradzaja nam bo podobno bada sie tylko podstawowe najczęstsze choroby a u niego nie ma zadnych podejrzeń o takie rzeczy.
Jedyny problem z jakim sie zmagamy to zaparcia.

 

[blanny]

Z tymi badaniami to jest trochę tak lopatologicznie mówiąc tak:
- badania metaboliczne mają duży sens, bo jeśli coś w nich wyjdzie, to dziecko można leczyć na konkretną rzecz w konkretny sposób i może dzięki temu być całkowicie zdrowe. Okazuje się, że nie ma autyzmu, tlyko chorobę metaboliczna XY, która daje objawy podobne do autyzmu, wdrażamy leki/dietę i dziecku objawy autystycznopodobne się cofają, a przynajmniej przestają pogłębiac
- badania genetyczne w przypadku autyzmu nie wnoszą nic do postępowania leczniczego/terapeutycznego. Robi się je dla zaspokojenia ciekawości rodziców oraz ewentualnie pod kątem planowania rodziny (bo jeśli jest wada genetyczną ,to można sprawdzić czy jest de novo czy może któreś z nas ją przenosi, jeśli tak, to jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko albo dziecko naszego dziecka ją odziedziczy itd). Natomiast w głównej wierzę chodzi o ciekawość. Fakt, że się okaże, że np dziecko ma mikrodelacje XY w chromosomie XY bla bla, nic nie wnosi do terapii. Jedyne co wnosi to to, że wiemy, że nasze dziecko ma autyzm, bo ma XY. Nie możemy podać na to leków. Nie możemy wyleczyć genów. Gdyby tak było, to dzieci z zD dostałyby magiczny lek, geny by się im naprawiły i byłyby zdrowe. Dalej prowadzany autyste na terapię, do logopedy, na si, na tus itd. Jedyne co się zmienia to to że wiemy, że ma wadę genetyczna XY. I tyle.

 

[Papillonek1980]

Z tymi badaniami to jest trochę tak lopatologicznie mówiąc tak:
- badania metaboliczne mają duży sens, bo jeśli coś w nich wyjdzie, to dziecko można leczyć na konkretną rzecz w konkretny sposób i może dzięki temu być całkowicie zdrowe. Okazuje się, że nie ma autyzmu, tlyko chorobę metaboliczna XY, która daje objawy podobne do autyzmu, wdrażamy leki/dietę i dziecku objawy autystycznopodobne się cofają, a przynajmniej przestają pogłębiac
- badania genetyczne w przypadku autyzmu nie wnoszą nic do postępowania leczniczego/terapeutycznego. Robi się je dla zaspokojenia ciekawości rodziców oraz ewentualnie pod kątem planowania rodziny (bo jeśli jest wada genetyczną ,to można sprawdzić czy jest de novo czy może któreś z nas ją przenosi, jeśli tak, to jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko albo dziecko naszego dziecka ją odziedziczy itd). Natomiast w głównej wierzę chodzi o ciekawość. Fakt, że się okaże, że np dziecko ma mikrodelacje XY w chromosomie XY bla bla, nic nie wnosi do terapii. Jedyne co wnosi to to, że wiemy, że nasze dziecko ma autyzm, bo ma XY. Nie możemy podać na to leków. Nie możemy wyleczyć genów. Gdyby tak było, to dzieci z zD dostałyby magiczny lek, geny by się im naprawiły i byłyby zdrowe. Dalej prowadzany autyste na terapię, do logopedy, na si, na tus itd. Jedyne co się zmienia to to że wiemy, że ma wadę genetyczna XY. I tyle.

Nie zgodzę się. Badania genetyczne to coś więcej niż badanie kariotypu i zd. Badania pomogą zdiagnozować ok 400 chorób metabolicznych i wtedy wiemy na czym stoimy.
Badania moczu i krwi na oddziale to zaledwie mały wycinek dostępnych chorób, na pewno nie wszystkie. Ja wolę zrobić badanie genetyczne na jednorazowym pobraniu i mieć pewność czy wszystko jest ok. Nie interesują mnie wyrywkowe badania na choroby, które przyjdą lekarzowi do głowy.
W jaki sposób badanie na oddziale jest lepsze od badania WES?

Jak ja Cię rozumiem.. u nas też jest ogromny lęk.. chodzimy na zajecia do neurologopedy i bylo tak fajnie, a badanie Ados i wizyty u psychiatry (wiadomo konieczne to bylo) zaburzyly jego poczucie bezpieczeństwa. Obecnie neurologopeda wygląda tak ze idziemy tam z placzem bo pamieta droge.. wiekszosc zajec to placz i proba adaptacji finalnie 15min udaje nam sie popracowac. Pojscie do przychodni? Koszmar.. jedyna w miescie i po ostatniej sytuacji gdzie pediatra nakrzyczala na dziecko bo plakal sprawila ze ani on ani ja nie mamy tam ochoty najmniejszej isc. Boje sie szpitala bo on w ogole nie odnajduje sie w takich miejscach..

Czy to badanie wes jest refundowane? Dostalismy skierowanie na genetyczne ale odradzaja nam bo podobno bada sie tylko podstawowe najczęstsze choroby a u niego nie ma zadnych podejrzeń o takie rzeczy.
Jedyny problem z jakim sie zmagamy to zaparcia.

Ja robię wes na NFZ. Jest dostępny przez Medgen w Warszawie. Dzieci badane są bez kolejki, panie ładnie wszystko tłumaczą.

 

[blanny]

Nie zgodzę się. Badania genetyczne to coś więcej niż badanie kariotypu i zd. Badania pomogą zdiagnozować ok 400 chorób metabolicznych i wtedy wiemy na czym stoimy.
Badania moczu i krwi na oddziale to zaledwie mały wycinek dostępnych chorób, na pewno nie wszystkie. Ja wolę zrobić badanie genetyczne na jednorazowym pobraniu i mieć pewność czy wszystko jest ok. Nie interesują mnie wyrywkowe badania na choroby, które przyjdą lekarzowi do głowy.
W jaki sposób badanie na oddziale jest lepsze od badania WES?

Ja robię wes na NFZ. Jest dostępny przez Medgen w Warszawie. Dzieci badane są bez kolejki, panie ładnie wszystko tłumaczą.
Zobacz załącznik 1440030Zobacz załącznik 1440031

Na wes skierowanie jest ogólnie ciężko dostać w większości miast Polski. Czasem mają jakieś projekty albo coś i robią. Ale generalnie jest ciężko, lekarze nie bardzo chcą dawać na wes skierowanie, bo to drogie badanie Wolą zrobić np mikromacierze (mówię o genetyku), nic nie wychodzi i mówią, że no nic nie wyszło i papa. Zazdroszczę, że u Was nie ma z tym problemu i możecie zrobić. U nas nie tło tego szczęścia. Żałuję w takim razie, że się nie przejechałam do Warszawy i nie ogarnęłam tam na NFZ.

 

[Papillonek1980]

Na wes skierowanie jest ogólnie ciężko dostać w większości miast Polski. Czasem mają jakieś projekty albo coś i robią. Ale generalnie jest ciężko, lekarze nie bardzo chcą dawać na wes skierowanie, bo to drogie badanie Wolą zrobić np mikromacierze (mówię o genetyku), nic nie wychodzi i mówią, że no nic nie wyszło i papa. Zazdroszczę, że u Was nie ma z tym problemu i możecie zrobić. U nas nie tło tego szczęścia. Żałuję w takim razie, że się nie przejechałam do Warszawy i nie ogarnęłam tam na NFZ.

Ja w lubelskim dostałam skierowanie zupełnie z zaskoczenia. Wiedziałam, że jest taka opcja. Prosiłam wielu lekarzy specjalistów, ale robili wielkie oczy pt. "Aleosochodzi?". Skierowań nie dał mi nikt. Dopiero zupełnym przypadkiem trafiłam na neurologa, który prywatnie interesuje się autyzmem i on, takiej zrezygnowanej mi, zaproponował badania. Fakt faktem, mały ma kilka wad wrodzonych, więc to ułatwiło uzasadnienie skierowań. Potrzeba ich aż 5, z różnymi kodami ICD. Na szczęście nie trzeba jechać aż do Warszawy. Ja pobrałam krew na miejscu i wysłałam kurierem, doszło następnego dnia. Pisałam tam i krew jest ok, nadaje się do badania, nie trzeba pobierać powtórnie. Fakt, mega trudno znaleźć lekarza. Czasem w szpitalach mają jakieś granty i zlecają badania, ale to rzadko. Na pewno w Lublinie dr genetyk też daje wes po wyczerpaniu badań typu kariotyp, mikromacierz i potem wes, ale to trwa 2 lata. Strasznie długo i małe trzeba jednak nakłówać kilka razy.

Ten neurolog spadł nam z nieba.

 

[Magdalenka16]

Problem dotyczy również mojego dziecka.
Psychiatra diagnozująca go, zasugerowała badania genetyczne i metaboliczne. Doczekałam się w końcu wizyty na oddziale w imid, ale ... wcześniej nasz lekarz neurolog zlecił synkowi pełen pakiet badań genetycznych. Wes, ok 23 000 genów.
Nie zdecydowałam się na pobyt dziecka w szpitalu w Warszawie i fundowanie mu kolejnych traum, badań, nakłóć, testowanie po kolei chorób, jakie lekarzom przyjdą do głowy? To mały chłopczyk, człowiek, a nie obiekt badawczy, eksperyment naukowy. Na ile go zbadają? W czd na oddziale gastrologicznym zbadali aby JEDNĄ chorobę. Upierali się na nią, a tak naprawdę nic to nie dało. Choroba nie wyszła, problem jak był, tak pozostał. Aktualnie dziecko na widok znajomej pani logopedki chowa się pod stół i nie mówi. Tak mu dobrze zrobiłam tymi badaniami. Na widok każdej nowej twarzy synek ma duży lęk, jaki tym razem ból mu zadadzą? On wiele rzeczy nie rozumie. Żałuję, że położyłam go wtedy na oddział. Pozwoliłam robić mu straszne rzeczy, bez znieczulenia, na siłę. Myślałam, że tak trzeba, oni są mądrymi lekarzami, a ja tylko głupią prostą matką. Liczyłam na wszechstronne przebadanie dziecka i wyleczenie, a jedyne co zrobiłam, to zafundowałam maluszkowi traumę.

Teraz, mając już wysłaną krew do badania genetycznego wes, zrezygnowałam z zabawy w ciuciubabkę i szukanie na czuja chorób metabolicznych. Jest ich ok 400 chorób. W szpitalu zbadają mi najczęściej występujące. Ile to będzie? Jedna? Dwie? Pięć? 20? A jak nie trafią? To wtedy upsik? Radźcie sobie dalej?
Liczę, że jak coś jest nie tak w organizmie, to wyjdzie w badaniu genetycznym. Badanie bada przyczyny, nie skutki. Jest najszersze, najdokładniejsze. Już w grudniu będę miała wyniki. Nie wiem, może robię źle? Na oddział zawsze mogę dziecko położyć, ale wolę poczekać, jak mały będzie starszy i rozumniejszy. Na razie jest przerażony lekarzami, zabiegami, obcymi miejscami. Chcę dać mu odpocząć. Niech pożyje trochę w spokoju. Ostatni rok to był maraton lekarski, mnóstwo badań, jeżdżenia po kilkaset km, i mam już serdecznie dość. Jestem zmęczona i wyczerpana. Myślę, że dziecko, (nie rozumiejące tego) tym bardziej. Nie wiem czy dobrze robię, mam wątpliwości?
Jedyne co, to intuicja podpowiada mi, że mój malutki synek jest już na skraju załamania, a ja mam go chronić, a nie nakłówać jak robaka i badać za wszelką cenę. On mi ufa, a ja zawodzę go raz za razem, jak krzyczy mama pomocy, a ja nic nie robię.

A mogę wiedziec gdzie robiliście badanie Wes i jaki koszt?

 

[Papillonek1980]

A mogę wiedziec gdzie robiliście badanie Wes i jaki koszt?

Koszt wysyłki krwi kurierem do Warszawy, z gwarancja dostawy następnego dnia 39 zł.
Potrzeba było 5 skierowań na różne jednostki chorobowe od specjalisty (może być jeden) i badanie jest na NFZ. Ja nie robiłam prywatnie bo za duży koszt. Tyle że ciężko o lekarza co da skierowanie. Badanie robi medgen z Warszawy. Oni udzielają wszelkich informacji.