Jak wyglada wynik amniopunkcji?

[Ola2222]

Witam, jestem w 14 tyg ciąży, robiłam wcześniej test prenatalny z krwi i wyszło duże ryzyko ZD, chcę zrobić dodatkowe badania, zastanawiam się czy zrobić test Nifty czy Amniopunkcje. Bardzo boję się tej amniopunkcji... Zastanawiam się czy to badanie jest w stanie w 100%potwierdzić lub wykluczyć ZD. Jak wygląda wynik Amniopunkcji? Czy jest tam podawane jedynie ryzyko wystąpienia wad jak to jest przy teście Nifty czy też amniopunkcja całkowicie potwierdza lub wyklucza wadę. Bardzo proszę osoby które miały wykonaną amniopunkcję o wypowiedzenie się i opis takiego wyniku badania lub też podesłanie mi wyniku przykładowego,, niestety w necie nie mogę znaleźć takich przykładowych wyników.

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym które w 100% daje odpowiedź o prawidłowości bądź nieprawidłowości kariotypu. Pobiera się płyn owodniowy i bada DNA płodu. Wraz z wynikiem (kariotyp prawidłowy/nieprawidłowy + płeć) dostajesz info czy stwierdzono błąd genetyczny we wszystkich wyhodowanych komórkach czy w części (co świadczy o wadzie ale mozaikowej).

 

[Chce_byc_mama_wielu]

Tak, amniopunkcja jest badaniem pewnym tzn jak pisze Gabriela wyżej będziesz wiedzieć czy dzidzia ma prawidłowy kariotyp. Przy testach z płodowego dna dokładność wyniku sięga powyżej 99%, jednak dostaje się prawdopodobieństwo i ocena ryzyka np. Niskie. Przy amniopunkcji jak to przy zabiegu inwazyjnym jest jakieś ryzyko komplikacji, jednak sięga ono w zależności od źródeł 1%. Oczywiście wybór należy do Ciebie, pozdrawiam ☺

 

[Patrycja35]

A wynik usg potwierdza zd?

 

[Patrycja35]

Pytam poniewaz pappa wyszla mi tez nie za dobra.Spore prawdopodobieństwo ZD...jednak usg tego nie potwierdzilo..Mam zdrowego syna

 

[MatkaFrankowaPanikara]

A wynik usg potwierdza zd?

Na USG prenatalnych sprawdza się markery podwyższające wystąpienie ryzyka, samo USG nie jest metodą diagnostyki wad u płodu. Bada się między innymi przezierność karkową, obecność i długość kości nosowej, przepływy żylne. Test podwójny sprawdza również poziom biochemii, czyli białka PAPP-A oraz wolnej jednostki hcg, i na podstawie obu badań oblicza się prawdopodobieństwo. Opowiem Ci moją historię, po krótce. Zrobiłam prenatalne w 13 tygodniu, po USG wyniki były super, na całość wyników czekałam. Umówiono nam konsultację z genetykiem i okazało się, że z powodu zaniżonej wartości białka PAPP-A ryzyko ZD od razu poszło mocno w górę, dostałam skierowanie na amniopunkcję. Wraz z amniopunkcją zrobiono mi test QF-PCR mający na celu szybkie wykluczenie bądź potwierdzenie T13, T18, T21. Wyszedł dobrze, nie wykazał wystąpienia trisomii u płodu. Pełny wynik amniopunkcji brzmiał jednak „kariotyp nieprawidłowy męski”, a badanie wykazało obecność translokacji 13 i 14 chromosomu. To wymagało dalszej diagnostyki (aberracja najczęściej nie powoduje żadnych skutków zdrowotnych), a gdybym nie wykonała amnio nawet nie wiedziałabym o tym. Wykonanie amniopunkcji to kwestia bardzo indywidualna i musisz się zastanowić, po co chcesz ją robić. Czy mimo wszystko urodzisz dziecko? Czy rozważasz terminację ciąży? Czy zwyczajnie chcesz wiedzieć żeby się przygotować „w razie czego”?

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Pytam poniewaz pappa wyszla mi tez nie za dobra.Spore prawdopodobieństwo ZD...jednak usg tego nie potwierdzilo..Mam zdrowego syna

Skąd wiesz, że masz zdrowego syna?

 

[usunięty]

@GabrielaNowak85 Bo @Patrycja35 już po porodzie

 

[MatkaFrankowaPanikara]

@GabrielaNowak85 Bo @Patrycja35 już po porodzie

Aaaaaaa kurde, jestem bystra czasami jak w

 

[Patrycja35]

@GabrielaNowak85 Bo @Patrycja35 już po porodzie

Tak ja mialam 3 prenatalne usg