Jak wyglada wynik amniopunkcji?

[Ola2222]

Witam, jestem w 14 tyg ciąży, robiłam wcześniej test prenatalny z krwi i wyszło duże ryzyko ZD, chcę zrobić dodatkowe badania, zastanawiam się czy zrobić test Nifty czy Amniopunkcje. Bardzo boję się tej amniopunkcji... Zastanawiam się czy to badanie jest w stanie w 100%potwierdzić lub wykluczyć ZD. Jak wygląda wynik Amniopunkcji? Czy jest tam podawane jedynie ryzyko wystąpienia wad jak to jest przy teście Nifty czy też amniopunkcja całkowicie potwierdza lub wyklucza wadę. Bardzo proszę osoby które miały wykonaną amniopunkcję o wypowiedzenie się i opis takiego wyniku badania lub też podesłanie mi wyniku przykładowego,, niestety w necie nie mogę znaleźć takich przykładowych wyników.

 

[WeronikaLat]

Jeżeli lekarka ma na myśli test typu nifty to ok, ale jak pappa to nie wiem, bo ta pappa często wychodzi tak, że źle wychodzi a dzidzia zdrowa.

Nigdy już bym pappy nie zrobiła, zaklamanie

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Nigdy już bym pappy nie zrobiła, zaklamanie

Nie do końca, ale oczywiście zdania są mocno podzielone. Wyniki mogą świadczyć o innych problemach, na przykład z łożyskiem. W moim przypadku mimo wykluczenia trisomii okazało się, że nie mamy prawidłowego kariotypu.

 

[phatarno]

Witam, jestem w 14 tyg ciąży, robiłam wcześniej test prenatalny z krwi i wyszło duże ryzyko ZD, chcę zrobić dodatkowe badania, zastanawiam się czy zrobić test Nifty czy Amniopunkcje. Bardzo boję się tej amniopunkcji... Zastanawiam się czy to badanie jest w stanie w 100%potwierdzić lub wykluczyć ZD. Jak wygląda wynik Amniopunkcji? Czy jest tam podawane jedynie ryzyko wystąpienia wad jak to jest przy teście Nifty czy też amniopunkcja całkowicie potwierdza lub wyklucza wadę. Bardzo proszę osoby które miały wykonaną amniopunkcję o wypowiedzenie się i opis takiego wyniku badania lub też podesłanie mi wyniku przykładowego,, niestety w necie nie mogę znaleźć takich przykładowych wyników.

A tak informacyjnie, usg wyszło w porządku?

 

[malwwaaa]

Podsyłam wynikZobacz załącznik 1099842

Hej, ja dostałam podobny wynik amnipunkcji, w sensie prawidłowy kariotyp męski lecz drugie zdanie mnie niepokoi a dokładnie: "Przeprowadzone badanie nie wyklucza zmian w materiale genetycznym w postaci mutacji punktowych lub mutacji obejmujących małe fragmenty DNA niewykrywalnych w badaniu cytogenetycznym. Wskazana konsultacja w poradni genetycznej".

Wynik dostałam wczoraj a z racji, że aktualnie jestem przeziębiona nie mogę udac sie na żadną konsultację z ginekologiem lub genetykiem. Czy Tobie lekarz cos mówił o tym zdaniu? Czy mam przestać się niepokoić bo przy każdym wyniku amniopunkcji znajduje się to stwierdzenie czy też nie? Pozdrawiam serdecznie.

 

[WeronikaLat]

Hej, ja dostałam podobny wynik amnipunkcji, w sensie prawidłowy kariotyp męski lecz drugie zdanie mnie niepokoi a dokładnie: "Przeprowadzone badanie nie wyklucza zmian w materiale genetycznym w postaci mutacji punktowych lub mutacji obejmujących małe fragmenty DNA niewykrywalnych w badaniu cytogenetycznym. Wskazana konsultacja w poradni genetycznej".

Wynik dostałam wczoraj a z racji, że aktualnie jestem przeziębiona nie mogę udac sie na żadną konsultację z ginekologiem lub genetykiem. Czy Tobie lekarz cos mówił o tym zdaniu? Czy mam przestać się niepokoić bo przy każdym wyniku amniopunkcji znajduje się to stwierdzenie czy też nie? Pozdrawiam serdecznie.

Wydaje mi się, że to standard

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Hej, ja dostałam podobny wynik amnipunkcji, w sensie prawidłowy kariotyp męski lecz drugie zdanie mnie niepokoi a dokładnie: "Przeprowadzone badanie nie wyklucza zmian w materiale genetycznym w postaci mutacji punktowych lub mutacji obejmujących małe fragmenty DNA niewykrywalnych w badaniu cytogenetycznym. Wskazana konsultacja w poradni genetycznej".

Wynik dostałam wczoraj a z racji, że aktualnie jestem przeziębiona nie mogę udac sie na żadną konsultację z ginekologiem lub genetykiem. Czy Tobie lekarz cos mówił o tym zdaniu? Czy mam przestać się niepokoić bo przy każdym wyniku amniopunkcji znajduje się to stwierdzenie czy też nie? Pozdrawiam serdecznie.

To jest standardowa formułka na wyniku amnio. Nie martw się.

 

[malwwaaa]

Bardzo dziękuję za odpowiedzi :*

 

[Trupek]

Hej, ja dostałam podobny wynik amnipunkcji, w sensie prawidłowy kariotyp męski lecz drugie zdanie mnie niepokoi a dokładnie: "Przeprowadzone badanie nie wyklucza zmian w materiale genetycznym w postaci mutacji punktowych lub mutacji obejmujących małe fragmenty DNA niewykrywalnych w badaniu cytogenetycznym. Wskazana konsultacja w poradni genetycznej".

Wynik dostałam wczoraj a z racji, że aktualnie jestem przeziębiona nie mogę udac sie na żadną konsultację z ginekologiem lub genetykiem. Czy Tobie lekarz cos mówił o tym zdaniu? Czy mam przestać się niepokoić bo przy każdym wyniku amniopunkcji znajduje się to stwierdzenie czy też nie? Pozdrawiam serdecznie.

Hej, zawsze tak jest napisane na wyniku. Jako osoba po 5 latach studiów medycznych (nie jestem lekarzem) dla kolejnych zartwiących się osób spróbuje to wyjaśnić tak...
Dziecko moze byc albo azdrowe albo mieć trisome i wtedy wynik jest oczywisty. Ale jest też trzecia możliwość, może być mozajką czyli cześć komórek jest prawidłowa a część nie. I jeśli badamy tylko kilka-kilkanaście komórek dziecka znalezionych w płynie owodniowym to niemożliwe jest stwierdzenie że na 100% wszystkie komórki po urodzeniu będą OK. Ale przy wyniki "kariotyp prawidłowy" bardzo duża "część dziecka" jest zdrowa, więc nawet jeśli jakaś "część" będzie miała trzy chromosomy 21 to będzie to niezauważale albo prawie niezauważalne. Najwyżej w szkole dziecko zamiast samych 5 będzie miało troche 4 Powodzenia dla wszystkich po amniopunkcji, ja też właśnie czekam na wynik