nie mam zielonego pojęcia
Interesowałam się jakiś czas temu tym tematem, więc powiem Wam tyle, ile wiem.
Mutacje w genie frm1 jest przyczyną zespołu łamliwego chromosomu - mówimy tu jednak o nadmiernej replikacji, tj. pow. 200 (u Ciebie jest to 64, więc nie jest to pełna mutacja, a permutacja - jesteś więc nosicielką - liczba powtórzeń wzrasta wraz z przekazywaniem permutacji kolejnemu pokoleniu). „Ekspansja sekwencji CGG do zakresu premutacji (55-200 powtórzeń CGG) warunkuje wystąpienie nosicielstwa FXS i chorób FMR1-zależnych takich jak: przedwczesne wygasanie funkcji jajników związane z zespołem łamliwego chromosomu X (ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency, FXPOI) oraz zespołu drżenia i ataksji związanego z zespołem łamliwego chromosomu X (ang. Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome, FXTAS). W przypadku obu tych chorób objawy kliniczne występują dopiero u ludzi dorosłych.”
W przypadku wystąpienia tego zespołu, u dziewczynek (czyli przy pełnej mutacji) - może on przejść zupełnie niezauważony (bo drugi chromosom X - od ojca - działa prawidłowo) lub objawiać się tylko delikatnie i np. być przyczyną autyzmu, nadpobudliwości ruchowej, nieznacznym obniżeniem poziomu intelektualnego (częściej u chłopców) lub przedwczesnego wygasania czynności jajników (u chłopców objawy i stopień niepełnosprawności intelektualnej są znacznie wyższe niż u dziewczynek).
Mimo posiadania mutacji przez matkę, może urodzić się zupełnie zdrowe dziecko (a w przypadku permutacji, również dziecko może być tylko nosicielem) - ryzyko to 50%, niezależnie od płci dziecka, bo matka zawsze przekazuje jeden z chromosomów X i może przekazać prawidłowy. W przypadku mężczyzn - ten gen dostanie po nim każdą córka, ale nie syn (bo jemu ojciec przekazuje chromosom Y). Warto, żeby Twój mąż również zrobił badanie.
Więc - na spokojnie - to nie jest dobra wiadomość, ale równocześnie nie oznacza, że musi być źle i za to będę mocno trzymała kciuki