Amniopunkcja robić czy nie?

[MariAuri]

@MonikaAria próbuje sobie wyobrazić przez co teraz przechodzisz, jest mi bardzo przykro. Wydaje mi się że byłyśmy tego samego dnia na amniopunkcji w bielanskim (10.09), byłaś z partnerem i duża walizka. Jakoś Cie zapamiętałam wtedy i uważnie śledze Twoja historię.
Moja jest trochę inna, aczkolwiek też nie ma szczęśliwego zakończenia...
I usg genetyczne: złe przepływy w tęnicach macicznych, fala wsteczna na zastawce trójdzielnej, do tego biochemia zła. Wynik pappa ZD 1:4, ZE 1:186, ZP: 1:30.
Amniopunkcja: kariotyp prawidłowy 46XY
II usg polowkowe: nie stwierdzono nieprawidłowości w anatomii płodu,ale ze względu na nieprawidlowosci w I usg skierowano mnie na echo serca.
Echo serca: 22tydz. stwierdzono poważna wadę serca płodu, ryzyko narastania niewydolności serca i zgonu wewnatrzmacicznego. W czasie badania ogólna kondycja dziecka zaskakująco dobra jak na tak poważna wadę. Kolejna kontrola serca zaplanowana na 12.11., a w międzyczasie zalecenie zgłoszenia się do lekarza prowadzącego w celu sprawdzenia czy nie narasta obrzęk.
06.11: 24tydz. obrzęk płodu i płyn w jamie otrzewnej, pilna konsultacja i echo serca, wynik: ciężka niewydolność krążenia, stan krytyczny. Wada letalna bez możliwości przeżycia. Do tego malowodzie 6afi.
Jedyne zalecenie: wrócić do domu i czekać aż serduszko przestanie bić. Wtedy zaczną wywoływać porod. Ruchów nie czuję już od paru dni,ale serce jeszcze w środę biło. W poniedziałek jadę sprawdzić znowu...

Bardzo Ci współczuje.
Jesi moge wiedziec jakie mialas NT? Czy wszystko inne poza serduszkiem w 1 usg było prawidłowe?
Czy oni ta wadę letalna serduszka stwierdzili po echu serduszka czy robiłaś jeszcze jakies dodatkowe badania?

U mnie tez ryzyko ZD wyszło 1:4, a zp1:59
Na USG lekarz wymienil takie wady:niedomykalność zastawki i podejrzenie dziury w przegrodzie, do tego brak kości nosowej, hiperechogenne jelitka, słabo pracuje pęcherz i nerki(mało wód), uogólniony obrzęk płodu, NT 6,8mm, torbiele wokół szyjki, cechy dysmorficzne, za krótkie kosci udowe, Bardzo duzo tego jest. Wyniki amniopunkcji juz sa ale nie podadzą bez konsultacji z genetykiem. Teraz jestem w 18+4tc, brzuch widać tylko delikatnie a ruchów maleństwa jeszcze nie czuje... ciagle mam nadzieje ze bedzie dobrze ale chyba to złudna nadzieja.

 

[Gogocha]

Nt miałam w normie,kosc nosowa obecna, budowa anatomiczna płodu prawidłowa. Usg w 16 i 20 tyg nic nie wykazalo. W 22tyg dopiero echo serca wskazało na masywną niedomykalnosc zastawki trojdzielnej z funkcjonalną atrezją żyły płucnej. Lewa komora prawidłowa, natomiast prawa praktycznie niewydolna i do tego przerośnięta i uciskająca płuco. Wtedy jeszcze kondycja płodu była zaskakująco dobra i nic nie wskazywało na to, że w ciągu 2 tygodni nastąpi tak drastyczna zmiana.
Wszystko wyszło na echo serca,zadnych innych badań nie było.

 

[MonikaAria]

Dziękuję dziewczyny za słowa wsparcia, doceniam bardzo :*

@Gogocha
Okropnie smutno mi z Twojego powodu... Mi to samo mowili - czekać i się zgłaszać jakby coś było niepokojącego...

Mogę zapytać co takiego we mnie było, że mnie zapamiętałaś? Tak, to byłam ja z szarą walizką na kółkach i z mężem... Wtedy nikogo nie wiedziałam, na nikogo nie zwróciłam uwagi, miałam wciąż nadzieję na cud

Dzisiaj jest piątek, we wtorek umarła córka... Czytam internety i takich historii jak moja - jest za dużo... ;(((

 

[Smile4u]

@Gogocha czyli miałaś amnio i wyszła ok ? Kurde myślałam, że po otrzymaniu dobrych wyników badania nie ma się już czym martwić bo to jest pewne, że dziecko jest zdrowe :/

@MonikaAria takich historii jak Wasze w ogóle nie powinno być [emoji20] mamy już taki postęp w medycynie, że takie rzeczy nie powinny się dziać !

 

[Shaer]

@Gogocha czyli miałaś amnio i wyszła ok ? Kurde myślałam, że po otrzymaniu dobrych wyników badania nie ma się już czym martwić bo to jest pewne, że dziecko jest zdrowe :/

@MonikaAria takich historii jak Wasze w ogóle nie powinno być [emoji20] mamy już taki postęp w medycynie, że takie rzeczy nie powinny się dziać !

Niestety nigdy tak nie ma, że jak amnio jest prawidlowe to dziecko jest zdrowe.
Kasi synek urodził się z wada, a żadna amniopunkcja by jej nie wykazała.
Czasem pewne wady wychodzą dopiero na drugich czy trzecich badaniach prenatalnych, czasem dopiero po porodzie, a czasem jak dziecko ma kilka miesięcy czy nawet lat..
Dlatego wyniki z amniopunkcji uspokoiły mnie o tyle, że wiedziałam, że córcia nie ma trisomii, ale poszłam na wszystkie prenatalki i jak się urodziła (był to jedyny poród tego dnia) to poszłam do.p. ordynator neonatologii aby ją obejrzała, czy nie ma symptomów jakichś wad genetycznych, bo mnie z nerwów nosiło.
Nadal mimo, że córka niedługo skończy miesiąc boje się, że coś wyjdzie...

 

[Smile4u]

Zupełnie nie tak to sobie wyobrażałam myślałam ze po dobrych wynikach w końcu będę spokojna i będę się mogła cieszyć do końca ciąży, a tu cały czas będzie niepewność :/ wiadomo że mniejsza bo pewne wady zostaną wykluczone... ehhh :/

 

[MonikaAria]

Ja też miałam wynik amnio - kariotyp prawidłowy żeński. Niestety usg nie pozostawiało żadnych nadziei. Żadnych.

Bo są mutacje, których zwykła amnio nie wykaże.

 

[Foxaa]

Zupełnie nie tak to sobie wyobrażałam myślałam ze po dobrych wynikach w końcu będę spokojna i będę się mogła cieszyć do końca ciąży, a tu cały czas będzie niepewność :/ wiadomo że mniejsza bo pewne wady zostaną wykluczone... ehhh :/

Dokładnie. Niedawno odebralam dobre wyniki amnio (usg było bardzo dobre, test Pappa nie) , a wczoraj na II prenatalnych dowiedziałam się że dziecko ma podwyższone normy komory bocznej (róg tylny komory bocznej lewej 8.8mm). Granica to 10 mm. Ehhhh.... Znow stresujące czekanie czy rosnie dalej.....

 

[Gogocha]

@MonikaAria siedziałam przed gabinetem już od 7 rano ze strsu i po prostu miałam czas na obserwowanie wszystkich. Oprócz mnie, tylko Ty dostałaś stos papierów do wypełnienia, więc wiedziałam że to musi być amnio. Poza tym pisałaś że przyjechałaś z daleka, więc tak skojarzyłam fakty. Pozostałe dziewczyny chyba były na samo usg.
A że śledzę ten wątek od kiedy wyszło mi złe pappa i jak tylko Ty napisałaś,to przestałaś być tylko "kolejną historią", a bliższą osobą. I było mi strasznie przykro,bo Ty już wiedziałaś że Twoje dziecko nie ma szans,a ja ciągle miałam nadzieję.. Niestety w środę zostałam sprowadzona na ziemię.

Mam rodzić naturalnie,mimo że 1,5roku temu miałam cc. Jestem przerażona, ale takie życie...

 

[Gogocha]

Wiedziałam że amnio nie daje 100% pewności, dlatego z ostrożnościa się cieszyłam z kolejnych dobrych badań, zwłaszcza że miałam świadomość że pierwsze usg wykazało pewne nieprawidłowości.
Wydaje mi się że jeżeli tylko biochemia jest zła,a usg ok,to nawet przy dużym ryzyku, szansa na poważną wadę jest minimalna. Bo biochemia się myli,ale usg już nie.