Amniopunkcja robić czy nie?

[malwwaaa]

Cześć dziewczyny. Mam pytanie do osób, które już są po wynikach amniopunkcji. Otóż jestem aktualnie bardzo przeziębiona i nie mogę skonsultować wyniku na wizycie z ginekologiem, a trochę się niepokoję dlatego chcę się poradzić was.
Wczoraj dostałam wynik amniopunkcji na maila, wcześniej dostałam wynik badania FISH i wątpliwości co do ZD zostały na szczęście rozwiane Wynik amniopunkcji również wykazał prawidłowy kariotyp męski lecz drugie zdanie mnie niepokoi a dokładnie: "Przeprowadzone badanie nie wyklucza zmian w materiale genetycznym w postaci mutacji punktowych lub mutacji obejmujących małe fragmenty DNA niewykrywalnych w badaniu cytogenetycznym. Wskazana konsultacja w poradni genetycznej".

W takim razie czy mam przestać się niepokoić, bo przy każdym wyniku amniopunkcji znajduje się to stwierdzenie, czy też nie? Jak u was wyglądał ten wynik i czy coś na ten temat mówił lekarz? Pozdrawiam serdecznie.

 

[Lauren88]

Cześć dziewczyny. Mam pytanie do osób, które już są po wynikach amniopunkcji. Otóż jestem aktualnie bardzo przeziębiona i nie mogę skonsultować wyniku na wizycie z ginekologiem, a trochę się niepokoję dlatego chcę się poradzić was.
Wczoraj dostałam wynik amniopunkcji na maila, wcześniej dostałam wynik badania FISH i wątpliwości co do ZD zostały na szczęście rozwiane Wynik amniopunkcji również wykazał prawidłowy kariotyp męski lecz drugie zdanie mnie niepokoi a dokładnie: "Przeprowadzone badanie nie wyklucza zmian w materiale genetycznym w postaci mutacji punktowych lub mutacji obejmujących małe fragmenty DNA niewykrywalnych w badaniu cytogenetycznym. Wskazana konsultacja w poradni genetycznej".

W takim razie czy mam przestać się niepokoić, bo przy każdym wyniku amniopunkcji znajduje się to stwierdzenie, czy też nie? Jak u was wyglądał ten wynik i czy coś na ten temat mówił lekarz? Pozdrawiam serdecznie.

To standardowa formułka przy każdym wyniku wiec nie ma się co przejmować

 

[Ann91]

Cześć dziewczyny. Mam pytanie do osób, które już są po wynikach amniopunkcji. Otóż jestem aktualnie bardzo przeziębiona i nie mogę skonsultować wyniku na wizycie z ginekologiem, a trochę się niepokoję dlatego chcę się poradzić was.
Wczoraj dostałam wynik amniopunkcji na maila, wcześniej dostałam wynik badania FISH i wątpliwości co do ZD zostały na szczęście rozwiane Wynik amniopunkcji również wykazał prawidłowy kariotyp męski lecz drugie zdanie mnie niepokoi a dokładnie: "Przeprowadzone badanie nie wyklucza zmian w materiale genetycznym w postaci mutacji punktowych lub mutacji obejmujących małe fragmenty DNA niewykrywalnych w badaniu cytogenetycznym. Wskazana konsultacja w poradni genetycznej".

W takim razie czy mam przestać się niepokoić, bo przy każdym wyniku amniopunkcji znajduje się to stwierdzenie, czy też nie? Jak u was wyglądał ten wynik i czy coś na ten temat mówił lekarz? Pozdrawiam serdecznie.

To jest standardowa formułka natomiast jeżeli chcesz mieć jeszcze szersza diagnostykę należy zrobić mikromacierze one wskazują jakby inna grupę wad.

 

[malwwaaa]

Dzięki wielkie za odpowiedzi. Jestem spokojniejsza zatem. Co do mikromacierzy też się nad nimi zastanawiałam, ale przedyskutuje to już z moim ginekologiem. Pozdrawiam was i trzymam za każdą kciuki!

 

[PW]

Mój mi od razu proponował terminacje. To że w naszym kraju odmawia się kobiecie legalnego usunięcia chorego dziecka z chociaż ustawa gwarantuje taka możliwość, to jedno, a prawo do tego to drugie. Jest trisomia jest możliwość usunięcia legalnie, tylko jak lekarz uparty to i dziecka bez rąk nie usunie.

Ja bym chyba nie usunęła dziecka które jest zdrowe ale z jakiegoś powodu nie ma rąk/dłoni.. Jeśli będzie miało zd to logicznie myśląc chciałabym usunąć ale nie dam rady psychicznie.. mój dzisius machał rączkami na usg do mnie, witał się. Nie miał wad (gdy dziecko ma inne trisomie albo wady letalne to normalne że się usuwa wg mnie). Wszystko na usg wyglądało dobrze i z ryzyka podstawowego zrobiło się 1:1100, byłam bardzo zadowolona, chwaliłam się całej rodzinie zdjęciem z tego usg i nie niepokoiło mnie ze przezierność to 1,94. Ale po wynikach z krwi zrobiło się 1:293 czyli około 2,5 x wieksze ryzyko od podstawowego.

 

[MamaMisiaiMaksa]

Cześć Dziewczyny, zarejestrowałam się dziś tu specjalnie, żeby napisać ku pocieszeniu wszystkim, którzy maja jakies wątpliwości po zlej Pappie. Kilka miesięcy temu czytałam to forum gdyż moje ryzyko trisomii 21 po teście Pappa bylo 1:148. Moj lekarz prowadzący za racji mojego wieku nie chciał żebym robila pappe, zlecił od razu badanie panorama bądź Harmony. Ja oczywiście będąc mądrzejsza zrobiłam i panoramę i pappe co skutkowało stresem do dnia porodu, mimo, ze panorama i usg byly dobre. Odzywam sie, bo po porodzie rzadko kto pisze juz tutaj posty. Kolo mnie spi teraz zdrowy trzymiesieczniak. Pozdrawiam wszystkich.

 

[Kundlica]

Cześć Dziewczyny, zarejestrowałam się dziś tu specjalnie, żeby napisać ku pocieszeniu wszystkim, którzy maja jakies wątpliwości po zlej Pappie. Kilka miesięcy temu czytałam to forum gdyż moje ryzyko trisomii 21 po teście Pappa bylo 1:148. Moj lekarz prowadzący za racji mojego wieku nie chciał żebym robila pappe, zlecił od razu badanie panorama bądź Harmony. Ja oczywiście będąc mądrzejsza zrobiłam i panoramę i pappe co skutkowało stresem do dnia porodu, mimo, ze panorama i usg byly dobre. Odzywam sie, bo po porodzie rzadko kto pisze juz tutaj posty. Kolo mnie spi teraz zdrowy trzymiesieczniak. Pozdrawiam wszystkich.

Wprawdzie mnie to nie dotyczy, ale miło z Twojej strony, że wróciłaś! Zdrówka dla was [emoji3590]

 

[PW]

Na Podkarpaciu to i z cięższymi wadami nic się nie da zrobić, a co dopiero z samym ZD. Sama jestem stąd i mój lekarz wiedząc jak u nas sytuacja wygląda od razu powiedział, że jak tylko amnio potwierdzi to co już wiemy to trzeba uciekać w Małopolskę.. Mój prowadzący na NFZ jak zobaczył kiepskie wyniki to praktycznie od wszystkiego umył ręce i powiedział, że on się nie zna i musialam sama się dowiadywać co dalej. O amniopunkcji mi powiedział, że mogę sie zdecydować, ale czy wiem, że to zabieg ryzykowany "no bo trzeba będzie jednak się wkluc i skubnąć ten płód".... Gdyby nie fora to nic bym nie wiedziała. Co lepsze - po dobrym usg przyszły mi koszmarne wyniki z krwi tak po prostu poczta, gdzie w wielu innych miastach dzwonią i informują jak się mają sprawy i gdzie najlepiej teraz się udać. Koszmar i zaścianek. Trzymam kciuki, żeby u Ciebie wszystko zakończyło się w porządku [emoji3590]

To jest straszne, że lekarze zostawiają zupełnie sama kobietę w takiej sytuacji bez żadnej wiedzy tyle biorą za wizyty a wszystko trzeba samemu zrobić.

 

[gość _199]

To jest straszne, że lekarze zostawiają zupełnie sama kobietę w takiej sytuacji bez żadnej wiedzy tyle biorą za wizyty a wszystko trzeba samemu zrobić.

To można zgłosić, są odpowiednie organizacje, które pomagają takim kobietom. Trzeba mieć ich odmowę na piśmie, potem zgłasza się to do NFZ, wtedy już trzęsą portkami.
W razie czego jest wykaz szpitali które zgadzają się na terminacje.
Link do: Terminacja ciąży - poradnik - Federacja na rzecz Kobiet i Planowania Rodziny - polecam poznać swoje prawa.

 

[Astri]

Ja przy ZD miałam tez informacje od lekarza genetyka ze najczęściej takie dzieci maja mnóstwo innych wad które później widać i wg niego to jest przesłanka do terminacji - sama trisomia. Wiec jeśli tylko chce przerwać ciąże to on mi skierowanie wypisze. Skorzystałam. Z tego co opowiadał życie takiej rodziny z chorym umysłowo dzieckiem to tak jakby mieć ciagle przedszkolaka tylko coraz większego fizycznie. Rzadko które pary to wytrzymują, mężczyźni odchodzą by mieć zdrowe rodziny i cieszyć się życiem a nie pół życia w szpitalach. Ja przyznam tez nie widziałam takiego życia dla siebie ani dla ojca dziecka. Jedno mamy życie i jeśli mam wybór to nie chce by moje kolejne 40(?) lat to były ciagle poświęcenia.