Amniopunkcja robić czy nie?

[Szelcia36]

Będzie dobrze[emoji4] Trzymam kciuki.

Ja jak zwykle wieczorową porą ale dopiero mam moment..
Wieści są następujące
Nie idę jutro do szpitala
Wg pomiarów Pama Ordynatora w szpitalu (specjalista od echo serca płodu)
Malutka waży ok 1940 gram
Główka 30,5 cm
Brzuszek 27,5 cm

Jestem naprawdę pierwszy raz od 8 miesięcy spokojniejsza.mimo iz nie kumam czemu taka rozbieżność (5 dni temu 1500 gram, glowka 27,brzuszek 25).. Jakos ufam Jemu i wierzę że Jego pomiary są właściwe.
Naniósł mi na wykres wszystkie 3 badania u Niego.. rosnie..po prostu w swoim tempie ale rośnie..
Pam doktor wyjaśnił ze powinnam byc ścisle obserwowana pod kątem SGA ale do szpitala mam czas poki przepływy, ruchy, ktg i wszystko inne ok.
Nie widzi nic niepokojącego, mowi ze zdarza się ze z łożyskiem jest cos nie tak lecz niestety nie widać tego na usg.. Zdarza się ze dopiero po porodzie wychodzi ze bylo "brzydkie", na chwilę obecną obiecalam ze bede mierzyc cisnienie 3x dziennie plus liczyć ruchy, gdyby tylko bylo cos nie tak szpital.
Mowil ze niestety przy hipo te parametry mogą ulec zmianie z godziny na godzinę dlatego nie wolno przegapić momentu na rozwiązanie ciąży
Zalecenie jest takie ze 37/38 tydz rozwiązują.
No cóż
Pozostaje mi dalej wierzyć, ufac, modlić się ze będzie ok i jakos wytrwamy

 

[Luizka__]

Modlę się o zdrowie dla Twojej Córeczki i wierzę w to, że urodzi się zupełnie zdrowa !!! Dużo pokoju i wiary Ci życzę

 

[johaszka]

Kibicuje wam cały sercem i mam nadzieję, że za moment już będzie ok u was i będziesz mogła odetchnac z ulgą! A czy mogę zapytać na czym polegało diagnozowanie syna? Właśnie za moment pewnie będę szukać dla nas genetyka i tak się zastanawiam gdzie najlepiej uderzac.

Ciezkie to bylo, teraz ponoc te badania robią od ręki a wtedy 14 lat temu się naszukalismy i ojezdzilismy, docelowo zdiagnozowali Go w wieku 7 lat w Imid u dr Obersztyn.
U nas to wyglądało tak ze robili Mu zdjęcia, pomiary, wywiad, drzewka gebealogiczne.. zbieralo sie konsylium i np proponowali badania pod kątem np. Do George, pozniej noonan itd... Takie szukanie iły w stogu siana.. Proponowali zespół na podstawie zevranych inf i wyglądu, cech chaeakteru, upodobań itp i pobierali krew po czym czekaliśmy na wynik 3-5 miesięcy..
Badali Fish, mikromacierze, wes i dopiero wtedy wyszło w wes, teraz mowie to bada juz chyba jest bardziej ogólnodostępne, podpięli nas pod jakis program.. Juz troszke nie pamiętam, pozniej jak wyszlo u Syna zrobili badania nam zeby wykluczyć nosicielstwo, no i wyklyczyli, wada powstała de novo.
Trwało tez to tyle ze Syn tak do 8 r. Z. Chorował nam strasznie.. Kilka razy w roku bylismy dłużej hospitalizowani, to serce to nerki itd.. Dlatego tez to tyle trwało.. Bo zawsze cos bylo ważniejsze..
Diagnoza wniosla tyle ze wiemy.. I ze poznaliśmy kilkunastu rodziców i dzieci z ta sama wada, natomiast każde z Nich mimo ze wizualnie podobne rozwija się całkiem inaczej.. Od leżących po zupełnie prawie dobrze funkcjonujące (w zakeznosci od stopnia uszkodzenia prążków na genie.. Tam się liczą jakies miejsca po przecinku.. Liczby.. Kosmos troche )
Niemniej nie żałujemy, chcieliśmy wiedzieć.. Choćby i pod kątem innych dzieci no i zeby wiedzieć czy mielismy na to wplyw.

 

[sksk]

Ciezkie to bylo, teraz ponoc te badania robią od ręki a wtedy 14 lat temu się naszukalismy i ojezdzilismy, docelowo zdiagnozowali Go w wieku 7 lat w Imid u dr Obersztyn.
U nas to wyglądało tak ze robili Mu zdjęcia, pomiary, wywiad, drzewka gebealogiczne.. zbieralo sie konsylium i np proponowali badania pod kątem np. Do George, pozniej noonan itd... Takie szukanie iły w stogu siana.. Proponowali zespół na podstawie zevranych inf i wyglądu, cech chaeakteru, upodobań itp i pobierali krew po czym czekaliśmy na wynik 3-5 miesięcy..
Badali Fish, mikromacierze, wes i dopiero wtedy wyszło w wes, teraz mowie to bada juz chyba jest bardziej ogólnodostępne, podpięli nas pod jakis program.. Juz troszke nie pamiętam, pozniej jak wyszlo u Syna zrobili badania nam zeby wykluczyć nosicielstwo, no i wyklyczyli, wada powstała de novo.
Trwało tez to tyle ze Syn tak do 8 r. Z. Chorował nam strasznie.. Kilka razy w roku bylismy dłużej hospitalizowani, to serce to nerki itd.. Dlatego tez to tyle trwało.. Bo zawsze cos bylo ważniejsze..
Diagnoza wniosla tyle ze wiemy.. I ze poznaliśmy kilkunastu rodziców i dzieci z ta sama wada, natomiast każde z Nich mimo ze wizualnie podobne rozwija się całkiem inaczej.. Od leżących po zupełnie prawie dobrze funkcjonujące (w zakeznosci od stopnia uszkodzenia prążków na genie.. Tam się liczą jakies miejsca po przecinku.. Liczby.. Kosmos troche )
Niemniej nie żałujemy, chcieliśmy wiedzieć.. Choćby i pod kątem innych dzieci no i zeby wiedzieć czy mielismy na to wplyw.

@johaszka życzę Ci z całego serca tej hipotrofii!!!! (Wiem jak to nie ładnie brzmi, ale nie w tym przypadku....).
Jeżeli będziesz miała chwilę czasu i chęć to czy mogłabyś odpowiedzieć na moje pytania?
Może najpierw słowem wstępu, sama mam translokację zrównoważoną chromosomu 1 i 7. Aktualnie jestem w 8 tygodniu ciąży, więc jeszcze nie wiadomo jak to się potoczy. Pani ginekolog dała mi już siekierowanie na prenatalne. Boje się czy dotrwam do tego momentu, ale też chciałabym wybrać dobrego specjalistę od USG. Jestem też z Rzeszowa. Może masz kogoś godnego polecenia na to badanie (niekoniecznie Podkarpackie, pojadę jak będzie trzeba wszędzie w Polsce, ale pewnie nie ma sensu, bo jeżeli dotrwam to pewnie będzie mnie czekała amniopunkcja i nie chciałabym robić wszystkiego w różnych miejscach)? Rzeszów, Kraków, Katowice czy Lublin, może kogoś polecasz lub odradzasz?
Kolejne pytanie to o Twojego syna, dobrze pamiętam to Ty pisałaś, że ma mikrodelacje na chromosomie 1?
I jeszcze jedno ten Ordynator to z którego szpitala? Na Lwowskiej? Pytam, bo może kiedyś będę potrzebować

 

[Migotkaa92]

@johaszka życzę Ci z całego serca tej hipotrofii!!!! (Wiem jak to nie ładnie brzmi, ale nie w tym przypadku....).
Jeżeli będziesz miała chwilę czasu i chęć to czy mogłabyś odpowiedzieć na moje pytania?
Może najpierw słowem wstępu, sama mam translokację zrównoważoną chromosomu 1 i 7. Aktualnie jestem w 8 tygodniu ciąży, więc jeszcze nie wiadomo jak to się potoczy. Pani ginekolog dała mi już siekierowanie na prenatalne. Boje się czy dotrwam do tego momentu, ale też chciałabym wybrać dobrego specjalistę od USG. Jestem też z Rzeszowa. Może masz kogoś godnego polecenia na to badanie (niekoniecznie Podkarpackie, pojadę jak będzie trzeba wszędzie w Polsce, ale pewnie nie ma sensu, bo jeżeli dotrwam to pewnie będzie mnie czekała amniopunkcja i nie chciałabym robić wszystkiego w różnych miejscach)? Rzeszów, Kraków, Katowice czy Lublin, może kogoś polecasz lub odradzasz?
Kolejne pytanie to o Twojego syna, dobrze pamiętam to Ty pisałaś, że ma mikrodelacje na chromosomie 1?
I jeszcze jedno ten Ordynator to z którego szpitala? Na Lwowskiej? Pytam, bo może kiedyś będę potrzebować

Ja polecam docenta Wiechecia i dr Nocun - mwu dobre USG w Krakowie. Poczytaj sobie o wszystkim na ich stronie internetowej. W Rzeszowie ...trochę się zawiodłam na badaniach prenatalnych.

 

[sksk]

Ja polecam docenta Wiechecia i dr Nocun - mwu dobre USG w Krakowie. Poczytaj sobie o wszystkim na ich stronie internetowej. W Rzeszowie ...trochę się zawiodłam na badaniach prenatalnych.

Ja właśnie też nie słyszałam dobrych opinii o Rzeszowie, dlatego szukam dalej. Dziękuję bardzo za odpowiedź

 

[Migotkaa92]

Tylko do mwu musisz dzownic dużo wcześniej. Teraz chyba na październik zapisują

 

[Paulaa1987]

Najlepiej zrobić prenatalne badania u kogoś dobrego - polecam np. Pana Tomasz Łabiaka- niezwykle dokładne badanie. I jeśli on znajdzie coś w badaniu, to wówczas na drugą opinię do Pana Wiechecia zapisują prywatnie dużo, dużo szybciej lub nawet Pan Łabiak wystawia skierowanie do Szpitala Uniwersyteckiego na drugą opinię i tam w recepcji można poprosić o zapis do Pana Wiechecia i robi wtedy za darmo.

 

[Lauren88]

@johaszka życzę Ci z całego serca tej hipotrofii!!!! (Wiem jak to nie ładnie brzmi, ale nie w tym przypadku....).
Jeżeli będziesz miała chwilę czasu i chęć to czy mogłabyś odpowiedzieć na moje pytania?
Może najpierw słowem wstępu, sama mam translokację zrównoważoną chromosomu 1 i 7. Aktualnie jestem w 8 tygodniu ciąży, więc jeszcze nie wiadomo jak to się potoczy. Pani ginekolog dała mi już siekierowanie na prenatalne. Boje się czy dotrwam do tego momentu, ale też chciałabym wybrać dobrego specjalistę od USG. Jestem też z Rzeszowa. Może masz kogoś godnego polecenia na to badanie (niekoniecznie Podkarpackie, pojadę jak będzie trzeba wszędzie w Polsce, ale pewnie nie ma sensu, bo jeżeli dotrwam to pewnie będzie mnie czekała amniopunkcja i nie chciałabym robić wszystkiego w różnych miejscach)? Rzeszów, Kraków, Katowice czy Lublin, może kogoś polecasz lub odradzasz?
Kolejne pytanie to o Twojego syna, dobrze pamiętam to Ty pisałaś, że ma mikrodelacje na chromosomie 1?
I jeszcze jedno ten Ordynator to z którego szpitala? Na Lwowskiej? Pytam, bo może kiedyś będę potrzebować

Wiem ze pytanko nie do mnie ale mój partner ma translokację zrównoważona tylko na innych chromosomach, trochę zajęło czasu zanim do tego doszliśmy. Natomiast najistotniejsza będzie i tak amniopunkcja, samo usg nic nie da, wiem bo przez to przeszliśmy już. Jeśli chodzi o Kraków to polecam dr rybak z hi genu, ona ma gabinet na NFZ wszystkie badania, czyli pierwszego i drugiego trymestru, do tego kariotyp lub mikromacierz na NFZ. Pracuje w szpitalu na Kopernika, wiec jak coś się dzieje to Cię tam wyślę . Ogólnie przy translokacji nam powiedzieli ze jest 4:7 szans na chore dziecko czyli dość dużo, amino jest według mnie niezbędna niezależnie od usg.

 

[MatkaFrankowaPanikara]

@johaszka życzę Ci z całego serca tej hipotrofii!!!! (Wiem jak to nie ładnie brzmi, ale nie w tym przypadku....).
Jeżeli będziesz miała chwilę czasu i chęć to czy mogłabyś odpowiedzieć na moje pytania?
Może najpierw słowem wstępu, sama mam translokację zrównoważoną chromosomu 1 i 7. Aktualnie jestem w 8 tygodniu ciąży, więc jeszcze nie wiadomo jak to się potoczy. Pani ginekolog dała mi już siekierowanie na prenatalne. Boje się czy dotrwam do tego momentu, ale też chciałabym wybrać dobrego specjalistę od USG. Jestem też z Rzeszowa. Może masz kogoś godnego polecenia na to badanie (niekoniecznie Podkarpackie, pojadę jak będzie trzeba wszędzie w Polsce, ale pewnie nie ma sensu, bo jeżeli dotrwam to pewnie będzie mnie czekała amniopunkcja i nie chciałabym robić wszystkiego w różnych miejscach)? Rzeszów, Kraków, Katowice czy Lublin, może kogoś polecasz lub odradzasz?
Kolejne pytanie to o Twojego syna, dobrze pamiętam to Ty pisałaś, że ma mikrodelacje na chromosomie 1?
I jeszcze jedno ten Ordynator to z którego szpitala? Na Lwowskiej? Pytam, bo może kiedyś będę potrzebować

My zrobiliśmy amnio i wyszła nam translokacja robertsonowska 13 i 14, genetyk powiedział że jest zrównoważona i nie będzie rzutować na rozwój dziecka. Franek urodził się jako wcześniak ale rozwija się prawidłowo.
Edit: doczytałam że Ty masz translokację. Tym bardziej zrobiłam kariotyp płodu.