Amniopunkcja robić czy nie?

[sksk]

@Lauren88 Ciebie też miałam pytać dziękuję za odpowiedź. Też myślę tak jak Wy, że amniopunkcja będzie nieunikniona jak dotrwam do tego czasu. Póki co serduszko jest chyba zbyt wolne w 8t1d biło 153. O tym też będę myśleć, póki co żyłam z wizyty na wizytę (mamu już wcześniejsze straty za sobą). Teraz chyba powinnam pomyśleć o prenatalnych i amniopunkcji (ale o niej za jakiś czas, boje się myśleć tyle do przodu).
@Lauren88 doszliscie już do tego dlaczego u Twojego męża był wynik fałszywy? Bardzo współczuję starty córeczki.
Mam szansę, że coś wyszłoby w biopsji kosmówki?

 

[sksk]

My zrobiliśmy amnio i wyszła nam translokacja robertsonowska 13 i 14, genetyk powiedział że jest zrównoważona i nie będzie rzutować na rozwój dziecka. Franek urodził się jako wcześniak ale rozwija się prawidłowo.
Edit: doczytałam że Ty masz translokację. Tym bardziej zrobiłam kariotyp płodu.

Wiem, że przed amniopunkcją nie ucieknę, z pewnością mnie czeka. Nie wiem jak przy robertsonowskiej, ale to chyba przy zrównoważonych nie ma objawów dopóki nie chce się mieć dzieci....
Myślę, że z Frankiem będzie wszystko dobrze

 

[Lauren88]

@Lauren88 Ciebie też miałam pytać dziękuję za odpowiedź. Też myślę tak jak Wy, że amniopunkcja będzie nieunikniona jak dotrwam do tego czasu. Póki co serduszko jest chyba zbyt wolne w 8t1d biło 153. O tym też będę myśleć, póki co żyłam z wizyty na wizytę (mamu już wcześniejsze straty za sobą). Teraz chyba powinnam pomyśleć o prenatalnych i amniopunkcji (ale o niej za jakiś czas, boje się myśleć tyle do przodu).
@Lauren88 doszliscie już do tego dlaczego u Twojego męża był wynik fałszywy? Bardzo współczuję starty córeczki.
Mam szansę, że coś wyszłoby w biopsji kosmówki?

Wizytę u genetyka mamy dopiero za miesiąc, wiec może wtedy dowiem się więcej co z tymi wynikami podmienionymi ehh. Niestety tez jestem
Po 2 poronieniach plus chore dziecko, jedno zdrowe, kolejne w brzuchu wlansie z translokacja zrównoważona. Co do biopsji to w krk wykonuje doc Wiecheć, jednak pytałam genetyczki i mówiła ze jeśli by była dziewczynka to i tak trzeba powtórzyć badanie bo może być pobrany fragment mojej tkanki i mogę dostać tak naprawdę swój własny kariotyp zamiast dziecka, wiec lepiej poczekać na ten 16 tc.

 

[johaszka]

Sksk napisalam Ci priv

 

[Magda 81]

Witam wszystkich,
Czy ktos moze mi pomoc I odpowiedzoc na pytanie czy jesli wynik fish robiony w poznaniu na polnej nie przyszedl droga mailowa a jedynie zdawkowy mail ze mam umowic sie na odbior wynikow w poradni I wyzyte u genetyka to znaczy ze mam Sie spodziewac Najgorszego?
Pani z poradni wczesniej powiedziala ze jak jest ok to w mailu pisza a jak zle to osobiscie.
Dodam tylko ze u mnie wszystko zle :
Bhcg 3,6 mom
Pappa 0,303 mom
Kosc nosowa hypoplastyczna
Ryzyko ZD >1:4
Nt 2.5

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Witam wszystkich,
Czy ktos moze mi pomoc I odpowiedzoc na pytanie czy jesli wynik fish robiony w poznaniu na polnej nie przyszedl droga mailowa a jedynie zdawkowy mail ze mam umowic sie na odbior wynikow w poradni I wyzyte u genetyka to znaczy ze mam Sie spodziewac Najgorszego?
Pani z poradni wczesniej powiedziala ze jak jest ok to w mailu pisza a jak zle to osobiscie.
Dodam tylko ze u mnie wszystko zle :
Bhcg 3,6 mom
Pappa 0,303 mom
Kosc nosowa hypoplastyczna
Ryzyko ZD >1:4
Nt 2.5

Ciężko powiedzieć, ale ryzyko ZD jest wysokie i szansa 25% na zdrowe dziecko. Ja też czekałam na wynik amnio i QF-PCR i przez telefon nic mi nie powiedzieli, zadzwonił genetyk i kazał przyjechać następnego dnia. Badanie wykazało translokację.

 

[Magda 81]

Ciężko powiedzieć, ale ryzyko ZD jest wysokie i szansa 25% na zdrowe dziecko. Ja też czekałam na wynik amnio i QF-PCR i przez telefon nic mi nie powiedzieli, zadzwonił genetyk i kazał przyjechać następnego dnia. Badanie wykazało translokację.

Dziekuje za odpowiedz, jestem zielona w temacie : translikacje to znaczy ?

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Dziekuje za odpowiedz, jestem zielona w temacie : translikacje to znaczy ?

Translokacja u nas to złączenie krótkich ramion chromosomów 13 i 14, w skrajnych przypadkach wywołująca zespół Patau. U nas zrównoważona bez wpływu na rozwój. Zrównoważona translokacja oznacza sklejenie się chromosomów bez utraty materiału genetycznego.

 

[Paulaa1987]

Ciężko powiedzieć, ale ryzyko ZD jest wysokie i szansa 25% na zdrowe dziecko. Ja też czekałam na wynik amnio i QF-PCR i przez telefon nic mi nie powiedzieli, zadzwonił genetyk i kazał przyjechać następnego dnia. Badanie wykazało translokację.

25% szans na chore dziecko - chyba tak się to czyta ryzyko ZD u jednej na 4 Panie z takim wynikiem - czyli 1 dziecko urodzi się chore, a 3 zdrowych.

 

[MatkaFrankowaPanikara]

25% szans na chore dziecko - chyba tak się to czyta ryzyko ZD u jednej na 4 Panie z takim wynikiem - czyli 1 dziecko urodzi się chore, a 3 zdrowych.

Racja!