Amniopunkcja robić czy nie?

[nieufna]

--->moni13 - pełna amniopunkcja zawiera oczywiście wszystkie badania i w tym badania na bazie mikromacierzy, czyli sprawdzenie niepełnego chromosomu, więc wszystko okey, pan profesor powiedział że nie ma szans aby czegoś nie wykryć. Jeśli ktoś chce zbadać wszystko to jego wola. Poza tym zapomniałam wcześniej napisać że mam zbadane swoje i męża pełne DNA (bo sobie zrobiliśmy wcześniej), a większość chorób genetycznych jest w pewnej części dziedziczna. Powiedział jeszcze tak cytuje "w 2016 roku da się zbadać wszystko, kwestia jest tylko tego czy ktoś chce to zrobić czy nie".

Pozdrawiam

ZD nie jest dziedziczny.

 

[dziewczezlasu]

ZD nie jest dziedziczny.

ZD to najmniej istotna wada tak samo jak T13/T18 ponieważ one są rozpoznawalne obecnie praktycznie w 100%, jednak jeśli chodzi o ZD (czego oczywiście nie dotyczył mój post) to oczywiści że jest dziedziczna, tylko że w przypadku chłopców ZD są oni bezpłodni, w przypadku dziewczynek płodność może wystąpić i wtedy będzie dziedziczność jeśli kobieta z ZD będzie w ciąży. Tylko chyba nie o to chodziło w moim poście. Sytuacja obecnie jest taka że moja wiedza na początku była prawie zerowa, a obecnie po spotkaniach z wieloma wspaniałymi ludźmi + po przeczytaniu 5000 stron (polecam tutaj wydawnictwo forum które wydaje odpowiednie informatory dla ginekologów i genetyków) jest zdecydowanie inna. Tak naprawdę w obecnych czasach wszystkiego można dowiedzieć się samemu wystarczą tylko chęci i czas.

Pozdrawiam.

 

[nieufna]

Ja jestem jeszcze w ciąży moje wyniki to dla Nifty:

T21 ok. 1:45 milionów
T13/T18 ok. 1: 1,2-1,4 miliarda

Różnica polega na tym że T21 jest małym elementem i ma mniej punktów w cyklu badania dlatego jest o 1-2 zera mniejszy rząd wielkości.

Jeśli ci z nifty wyjdzie że wynik jest dobry to szanse na to że dziecko będzie chore są prawie bliskie zero, oczywiście aby wynik powiedzieć że ma skuteczność 100% należałoby wykonać dwa jeszcze badania. Własny kariotyp (wykluczający chorobę genetyczną własną / partnera - niemniej to nie dotyczy T21/T13/T18), oraz mieć zrobione badanie biochemię + usg 11-14. Jeśli z usg 11-14 i biochemii wychodzi że są dobre wyniki to nie ma wtedy możliwości zaistnienia mozaik dla łożyska/trofoblasu i wtedy wynik nifty jest 100%. W tym wszystkim pozostaje oczywiście czynnik błędu ludzkiego, ale nie można mieć pecha we wszystkich badaniach. Jeśli biochemia + usg 11-14 wyszło źle wtedy trzeba brać pod uwagę że może wyjść wynik błędny. Na razie na ok. 600 000 badań (tak podaje producent) wyników złych było tylko 6 (gdzie nifty wskazało że dziecko jest zdrowe, a urodziło się chore) z publikacji wynika że wystąpił czynnik zewnętrzny mozaika. To są bardzo rzadkie przypadki.

Ja zrobiła dla porównania także Harmony + amnio / (po prostu moja pierwsza ciąża więc przesadzała z tą ostrożnością), teraz bym już amnio nie robiła bo jest to w sumie bez sensu. Jeśli biochemia + usg 11-14 wychodzi poprawnie to nifty/harmony można traktować jako 100%. Od genetyków dowiedziałam się, że nie publikuje się takiego zestawienia ponieważ biochemia + usg 11-14 ma błędy po stronie ludzkiej + biochemia może też polecieć ze względu na własne predyspozycje / leki, więc nikt nie chce stawiać w tym wypadku kropki nad i, aczkolwiek tak jak wspomniałam statystycznie nie ma możliwości aby przy wszystkich dobrych wynikach wyszło coś źle.

Jeśli wyniki 11-14 + biochemię miałaś złą to warto dobrze obejrzeć dziecko przy 19-20 tygodniu, na pewno nie powinno się wtedy traktować nifty jako zastępstwa dla amniopunkcji. Gdyby powstała kombinacja wykluczająca mozaikę wtedy nifty byłby już testem diagnostycznym / zapewne za parę lat udoskonalą jeszcze bardziej metodę badania i tak się stanie.

Pogrubiłam to co mnie interesuje.
Bo wcześniej pisałaś, że na podstawie pierwszej osoby w PL, która po dobrym wyniku NIFTY urodziła dziecko z ZD nie masz zaufania do tego badania. Co się stało, że zmieniłaś zdanie? Czy u tej osoby były inne złe wyniki (usg, biochemia?)?

 

[dziewczezlasu]

Pogrubiłam to co mnie interesuje.
Bo wcześniej pisałaś, że na podstawie pierwszej osoby w PL, która po dobrym wyniku NIFTY urodziła dziecko z ZD nie masz zaufania do tego badania. Co się stało, że zmieniłaś zdanie? Czy u tej osoby były inne złe wyniki (usg, biochemia?)?

tak u tych wszystkich osób wychodziły złe wyniki biochemia + usg 11-14, nifty, harmony itc. dobrze, ale w tym konkretnym przypadku w Polsce Nifty wskazał że dziecko jest zdrowe, a nie było bo wystąpiła mozaika - zdrowa część z podziały t/l / i niestety chora płód z ZD. Niestety nifty najczęściej robią ludzie jako alternatywę dla amnio bo im wyszło coś źle, a tego raczej nie powinni tak robić, albo przynajmniej mieć w głowie, że wynik ostatecznie nie musi być rozstrzygającym (nadal pozostaje szansa na mozaikę lub błąd ludzki który oszacowuje się na 0.01%). Jeśli 11-14 usg + biochemię dla swojego wieku masz super to nifty możesz traktować jako 100% (bo czemu nie - każda choroba genetyczna praktycznie podnosi NT, brak kości nosowej, problemy z zastawką itc.), oczywiście gdzieś tam może się znaleźć błąd ludzki (badanie źle wykonane, pomylona próbka, lekarze partacze itc.) ale raczej chyba można założyć że jeśli biochemia + usg i nifty dobre = wszystko super. Tego niestety nie wiedziałam wcześniej więc zrobiłam wszystko.

Z nifty dodatkowo wyszła mi córka więc zawsze wtedy istnieje też podejrzeni błędu i zbadania DNA matki, ale firma od Nifty (BGI) podobno już ten błąd usunęła i daje 100% gwarancji (przynajmniej ustnie), że jednak zawsze badają DNA dziecka. Harmony miałam prawie 12% DNA dziecka w badanej krwi i wiedziałam wcześniej, że firma od Harmony w tym wypadku zawsze się szczyciło tym że nigdy się w tym zakresie nie mylą w przeciwieństwie do innych badań tego typu. To jakby mnie przekonało dodatkowo o sprawdzeniu podwójnym. Wyszło to samo córeczka i że wady poniżej 0.01% bo oni podają inaczej.

Amnio to już historia na inny temat = chyba chciałam zobaczyć jak to jest

Jeśli chodzi o biochemię PAPPA + USG to dla mojego wieku 35 lat miałam ZD 1:5982, pozostałe <20000 - oczywiście wszystko prawidłowo i zastawka i kość nosowa widoczna, NT=1.8 z największego pomiaru wpisanego, a z 3 innych 1.3-1.4.

Pozdrawiam.

 

[nieufna]

No ja póki co usg, pappa, nifty, usg połówkowe mam ok. Teraz czekam na trzecie prenatalne. Chyba każda z nas się martwi ....

 

[dziewczezlasu]

No ja póki co usg, pappa, nifty, usg połówkowe mam ok. Teraz czekam na trzecie prenatalne. Chyba każda z nas się martwi ....

usg połówkowe całkowicie zamyka temat, raczej każdy lekarz który ma kwalifikacje do robienia USG w połówkowym określi ci wszystko, a jeśli nifty i pappa wyszło także dobrze wcześniej to masz 100% odpowiedź. Jakby ktoś miał jakieś podejrzenia to by ci powiedział wcześniej, a że nie powiedział to tematu nie ma.

Pozdrawiam

 

[Minimousedot]

Zawsze mozesz patrzec na Dzidziusia na monitorze usg Ja tak robilam podczas zabiegu

Mam jeszcze pytanie, rozumiem, ze robilas amnio na Kopernika, przed tym rowniez musieli Ci zlecic wizyte u genetyka, gdzie przyjmuje ten genetyk?! Bo ide w poniedzialek i nie mam pojecia czy to w budynku tam gdzie Patologia Ciazy czy np. tam gdzie metabolika? Taka jestem inteligentna, ze nie zapytalam podczas ostatniej wizyty...

 

[Minimousedot]

Jestem już po amniopunkcji, jak się okazuje dolegliwości bólowe są uzależnione od budowy ciała, ponieważ amnio bolała mnie jak jasna cholera.

 

[endzi91]

Jestem już po amniopunkcji, jak się okazuje dolegliwości bólowe są uzależnione od budowy ciała, ponieważ amnio bolała mnie jak jasna cholera.

Kurcze to chyba faktycznie kwestia indywidualna... Bo mnie nic nie bolalo. Ale dobrze, ze masz to juz za soba. Napewno wszystko bedzie dobrze:-) a ogolnie mialas jakues dolegliwosci po calyn tym zabiegu?

 

[Minimousedot]

W dzien zabiegu praktycznie nie moglam chodzic, nie moglam sie podniesc, wstanie z lozka do wc zajmowalo mi 10 minut, jak bardzo bardzo bardzo mocne zakwasy, potem glownie juz ciagnelo. Okazalo sie, ze Pani Doktor wbijala sie 5 razy, zeby w koncu sie udalo trafic miedzy dziecko a miesniaka, wiec pewnie z tego powodu zabieg nie trwal 5 minut tylko 15 i bolał jak cholera...