Amniopunkcja robić czy nie?

[sadness35]

Tylko del 15q to nie to.
Tu chodzi o długie ramię i zupełnie inne kosekwencje.
Na polskich stronach jest o 15q11.13
A u nas 15q11.2
Na zagranicznych stronach trochę znaleźliśmy ale to już dostaliśmy z wynikami amnio.
W klinice genetycznej (trochę czekaliśmy na nfz) potwierdzili to co już wiedzieliśmy. Teraz czekamy na nasze wyniki genetyczne.
W tym przypadku jeśli któreś z nas ma tą wadę dla małej będzie dużo lepsze niż jak powstała przy rozwoju.

Hej, czy mogłabyś napisać jakie badania genetyczne zostały Wam zlecone? Jak długo czeka się na wyniki?
Dzięki

 

[Nelka85]

Hej, czy mogłabyś napisać jakie badania genetyczne zostały Wam zlecone? Jak długo czeka się na wyniki?
Dzięki

1 nie pamiętam jak się nazywało, czas oczekiwania 2 miesiące, na dniach powinien być wynik, wtedy znowu umówić się do genetyczka czyli wizyta za ok miesiąc i wtedy zlecą kariotyp (na nfz nie robią w lato bo coś tam) tu też mówili, że wyniki do 2 miesięcy. To mają być wyniki moje i męża.

 

[sadness35]

1 nie pamiętam jak się nazywało, czas oczekiwania 2 miesiące, na dniach powinien być wynik, wtedy znowu umówić się do genetyczka czyli wizyta za ok miesiąc i wtedy zlecą kariotyp (na nfz nie robią w lato bo coś tam) tu też mówili, że wyniki do 2 miesięcy. To mają być wyniki moje i męża.

Szkoda, że nie pamiętasz. To daj znać jak będą wyniki bo jestem ciekawa.
My po wykryciu delecji w ostatniej ciąży ( nie mikrodelecji) zrobiliśmy kariotypy.
Zastanawiam się czy powinnam dalej drążyć temat.
W sumie nie bardzo mam chęci bo już się nauczyłam, że wszędzie coś może wyjść.
A czy Wy macie już dziecko?
Trzymam kciuki za dobre wyniki

 

[Nelka85]

Szkoda, że nie pamiętasz. To daj znać jak będą wyniki bo jestem ciekawa.
My po wykryciu delecji w ostatniej ciąży ( nie mikrodelecji) zrobiliśmy kariotypy.
Zastanawiam się czy powinnam dalej drążyć temat.
W sumie nie bardzo mam chęci bo już się nauczyłam, że wszędzie coś może wyjść.
A czy Wy macie już dziecko?
Trzymam kciuki za dobre wyniki

Mała jest z in vitro po latach starań i to będzie pierwsze.
Jest duża szansa, że ja mam tą wadę. By się zgadzało wiele rzeczy. Dla małej było by to lepsze. Najgorzej jak wada się sama robi (w tym przypadku).

 

[sadness35]

l

 

[olguszka]

Wg usg dziś córka jest prawidłowej budowy. Waży sobie 140g i nie chciała pokazać profilu! Nie ma rozszczepów. Ręce i nogi długie. Wygląda anatomicznie poprawnie. Wszystkie organy tam gdzie być powinny, nie widać w nich wad. Lekarz w likend jeszcze będzie do nas dzwonił jak obgada z prof genetyki nasz przypadek. Mówi że nie widać w tej chwili takich zaburzeń anatomicznych które by świadczyły o wadzie letalnej. Oczywiście prawdziwe połówkowe za miesiąc.

 

[olguszka]

Powiedział że robienie amnio ma sens jak się wie,co zrobić z wynikiem. Ja nie wiem co bym zrobiła. Mówi że po tylu latach starań i w moim wieku to musi być bardzo przemyślana decyzja. Bardzo,bardzo bo szansa na dziecko może się już nie trafić. Usunąć bym nie umiała chyba że wyszłoby naprawdę z USG że jest źle. Zrobienie macierzy w tej chwili skutkowałoby dla mnie tylko tym,że byłby wynik z którym nic bym nie mogła zrobić. Wiem gdzie mam rodzić, w jakim szpitalu w wawie,wiem że wada może wyjść w rozwoju. Wiem,że anatomicznie zdrowe dziecko może mieć wadę genetyczną. Mimo to,tak bardzo na nią czekam że strata zabiłaby również mnie.

 

[Madriga]

U mnie już przyszły wyniki!
ZDROWY CHŁOPAK Bardzo się cieszę i bardzo mi ulżyło, mam nadzieję że jak najwięcej dziewczyn po amniopunkcji usłyszy tą dobrą wiadomość ))

Serdecznie gratuluję, bardzo, bardzo. Oj znam te emocje. Moje ryzyko ZD 1:17 (kariotyp prawidłowy męski po amnio z mikromacierzami) ma już 9 dni i jest ślicznym, zdrowym chłopcem. Wszystkiego dobrego!

 

[doku]

Witajcie,
po krótce opiszę swoją historię, która zaczęła się 7 lat temu, kiedy w pierwszej ciąży test pappa wyszedł źle, bardzo niskie białko pappa spowodowało, że ryzyko T21 było 1:29, T13 1:178. Badanie USG wszystko prawidłowo, zrobiłam wtedy amniopunkcję i test fish, po kilku dniach otrzymałam test fish prawidłowy To pozwoliło mi się uspokoić, po 3 tygodniach oczekiwania na wynik amniopunkcji dostałam informację, że niestety nie udało się nic wyhodować i zalecają powtórzenie. Po dokładnym USG w 18 tygodniu nie zdecydowałam się już na powtórkę amnio. Mam zdrowego synka Natomiast w 30 tc wystąpił stan przedrzucawkowy i to prawdopodobnie dlatego białko pappa było tak niskie.
Teraz jestem w ciąży po raz drugi (mam 37 lat), ze względu na stan przedrzucawkowy w pierwszej ciąży od początku biorę acard. Wiedziałam, że pewnie ze względu na wiek, pappa wyjdzie nieciekawie, dlatego w 10 tygodniu zrobiłam Sanco (wynik prawidłowy, chłopiec). W USG wszystko prawidłowo, ale białko pappa znowu niskie, chociaż nie aż tak jak w 1 ciąży, tym razem ryzyko T21 skorygowane 1:210, T13 1:239.
Lekarz sugeruje amniopunkcję (twierdzi, że Sanco to nadal tylko test przesiewowy i nie daje pewności), a ja się zastanawiam co robić. Z jednej strony boję się powikłań, z drugiej jeśli jej nie zrobię będę się stresować do końca ciąży. Nie wiem co zrobić
D.

 

[Czescjaksiemasz]

Witajcie,
po krótce opiszę swoją historię, która zaczęła się 7 lat temu, kiedy w pierwszej ciąży test pappa wyszedł źle, bardzo niskie białko pappa spowodowało, że ryzyko T21 było 1:29, T13 1:178. Badanie USG wszystko prawidłowo, zrobiłam wtedy amniopunkcję i test fish, po kilku dniach otrzymałam test fish prawidłowy To pozwoliło mi się uspokoić, po 3 tygodniach oczekiwania na wynik amniopunkcji dostałam informację, że niestety nie udało się nic wyhodować i zalecają powtórzenie. Po dokładnym USG w 18 tygodniu nie zdecydowałam się już na powtórkę amnio. Mam zdrowego synka Natomiast w 30 tc wystąpił stan przedrzucawkowy i to prawdopodobnie dlatego białko pappa było tak niskie.
Teraz jestem w ciąży po raz drugi (mam 37 lat), ze względu na stan przedrzucawkowy w pierwszej ciąży od początku biorę acard. Wiedziałam, że pewnie ze względu na wiek, pappa wyjdzie nieciekawie, dlatego w 10 tygodniu zrobiłam Sanco (wynik prawidłowy, chłopiec). W USG wszystko prawidłowo, ale białko pappa znowu niskie, chociaż nie aż tak jak w 1 ciąży, tym razem ryzyko T21 skorygowane 1:210, T13 1:239.
Lekarz sugeruje amniopunkcję (twierdzi, że Sanco to nadal tylko test przesiewowy i nie daje pewności), a ja się zastanawiam co robić. Z jednej strony boję się powikłań, z drugiej jeśli jej nie zrobię będę się stresować do końca ciąży. Nie wiem co zrobić
D.

Ja chyba mimo wszystko zdecydowałabym się na kolejną amniopunkcję. Już raz przez to przeszłaś i wszystko jest okej ale niestety sama musisz podjąć decyzję