Amniopunkcja robić czy nie?

[Małgorzata K-a]

Jeśli dziecko w części komórek ma trisomie 21 a część komórek prawidłowych to niestety ale mimo, że to mozaika będzie widać, że ma zespół Downa. Zapewne będzie trochę łagodniejszy przebieg choroby.

Niestety nie ma dowodów że mozaika to lżejsza odmiana. Czasem wręcz przeciwnie dzieci z pełną trisomia funkcjonują lepiej niż z mozaiką

 

[kasiaa91]

Niestety nie ma dowodów że mozaika to lżejsza odmiana. Czasem wręcz przeciwnie dzieci z pełną trisomia funkcjonują lepiej niż z mozaiką

Bo natężenie zespołu Downa zależy bardziej od tego którą cześć 21 chromosomu mamy dodatkową (nie, nie zawsze jest to pełen chromosom) niż to czy mamy mozaikę.

Są na świecie przypadki pełnej (tzn nie mozaiki) trisomii 21 bez typowych cech t21 i z normalnym IQ. Wynikało to z tego że dodatkowy, trzeci chromosom był pozbawiony tych jego genów które odpowiadały za uszkodzenia. Pacjent dowiedział się o swojej t21 przez przypadek.

ZD jest generalnie coraz lepiej zbadany. Wiadomo jakie konkretnie GENY, nie cały chromosom, wpływają na funkcjonowanie tych pacjentów.
To znaczy, że wraz z rozwojem medycyny pewnie w przyszłości będzie można te geny wyłączyć i zagwarantować osobom z ZD rozwój, być może identyczny z tym jaki by osiągnęły bez t21

 

[Małgorzata K-a]

Bo natężenie zespołu Downa zależy bardziej od tego którą cześć 21 chromosomu mamy dodatkową (nie, nie zawsze jest to pełen chromosom) niż to czy mamy mozaikę.

Są na świecie przypadki pełnej (tzn nie mozaiki) trisomii 21 bez typowych cech t21 i z normalnym IQ. Wynikało to z tego że dodatkowy, trzeci chromosom był pozbawiony tych jego genów które odpowiadały za uszkodzenia. Pacjent dowiedział się o swojej t21 przez przypadek.

ZD jest generalnie coraz lepiej zbadany. Wiadomo jakie konkretnie GENY, nie cały chromosom, wpływają na funkcjonowanie tych pacjentów.
To znaczy, że wraz z rozwojem medycyny pewnie w przyszłości będzie można te geny wyłączyć i zagwarantować osobom z ZD rozwój, być może identyczny z tym jaki by osiągnęły bez t21

Może kiedyś tak będzie...

 

[blanny]

Znam chłopca z mozaiką zD. Jeśli chodzi o wygląd zewnętrzny, to troszkę widać zD, ale nie tak bardzo, jak zazwyczaj. Natomiast jeśli chodzi o choroby współistniejące czy rozwój, to rozwija się jak przeciętne dziecko z zD... Ma 7 lat, jest opóźniony w rozwoju, bardzo słabo mówi i niewyraźnie itd.

 

[Małgorzata K-a]

Znam chłopca z mozaiką zD. Jeśli chodzi o wygląd zewnętrzny, to troszkę widać zD, ale nie tak bardzo, jak zazwyczaj. Natomiast jeśli chodzi o choroby współistniejące czy rozwój, to rozwija się jak przeciętne dziecko z zD... Ma 7 lat, jest opóźniony w rozwoju, bardzo słabo mówi i niewyraźnie itd.

No właśnie więc lepiej nie popadać w hura optymizm jak będzie mozaika bo można się rozczarować przed takim podejściem też przestrzegała mnie genetyk kiedy przekazywała wynik amnio z info ze może być mozaika. Ale wiem każdy łapie się nadziei

 

[kasiaa91]

Może kiedyś tak będzie...

Mam nadzieję, bo większość dzieci z ZD, również ciąż terminowanych to przecież dzieci planowane, chciane i ogromna tragedia dla rodziców. Decyzja pomiędzy tym co złe a gorsze.

 

[koralek293]

Bardzo Ci dziękuję. Już do nich napisałam.

Powiedz o jakiej fundacji mówisz? Ja jestem w 16tc i mam stwierdzone wielowadzie, uogólniony obrzęk i amnio w poniedziałek ale jest bardzo źle i najprawdopodobniej ciąża obumrze. Rozsypałam się na milion kawałków

Napisałam priv, sprawdź wiadomości.

 

[Małgorzata K-a]

Mam nadzieję, bo większość dzieci z ZD, również ciąż terminowanych to przecież dzieci planowane, chciane i ogromna tragedia dla rodziców. Decyzja pomiędzy tym co złe a gorsze

 

[Małgorzata K-a]

Niestety tak to często jest. My też planowaliśmy dziecko udało się od razu i taka diagnoza. I do tego pierwsze dziecko. I zapewne ostatnie

 

[arona]

Niestety tak to często jest. My też planowaliśmy dziecko udało się od razu i taka diagnoza. I do tego pierwsze dziecko. I zapewne ostatnie

Jak sie czujesz? Co u was? Ile brakuje do porodu?