Test podwójny i test potrójny
Do diagnostyki aneuploidii chromosomowych u płodu w drugim trymestrze ciąży wykorzystuje się pomiary stężeń następujących parametrów w surowicy krwi matki: alfa-fetoproteiny, podjednostki beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (beta-hCG) wolnej (niezwiązanej) podjednostki beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (wolnej beta-hCG), niezwiązanego estriolu, dimerycznej inhibiny A.
Jednoczasowe badanie stężeń AFP i (wolnej) beta-hCG nazywamy testem podwójnym,
jednoczasowe badanie stężeń AFP, beta-hCG i wolnego estriolu (uE3) nazywamy testem potrójnym,
jednoczasowe badanie stężeń AFP, beta-hCG, wolnego estriolu (uE3) i inhibiny A nazywamy testem poczwórnym.
Test poczwórny ma o około 2-5% wyższą czułość od testu potrójnego, a test potrójny nieco wyższą czułość od testu podwójnego, chociaż niektórzy autorzy poddają w wątpliwość celowość oznaczeń estriolu i inhibiny A, szczególnie wobec możliwości wykonania badania USG genetycznego. (Źródło Reynolds T, Spencer K, Utility of unconjugated estriol in screening for Down syndrome is not proven. Clin Chem 1993;39(9):2023-6). Czułość testu potrójnego w wykrywaniu zespołu Downa wynosi ok. 60% i w dużej mierze zależy od jakości stosowanych odczynników.
Całkowite hCG nie powinno być stosowane do testu potrójnego lub podwójnego przed 15 tygodniem ciąży.
W przypadku zespołu Downa u płodu w krwi matki dochodzi do obniżenia średnio o około 30% stężenia AFP i estriolu i podwyższenia o około 100% stężenia beta hCG. Do 16 tygodnia ciąży lepszym markerem zespołu Downa niż
całkowite beta hCG jest
wolna podjednostka beta hCG, i dlatego proponujemy oznaczenie wolnej podjednostki beta hCG w teście podwójnym,
co daje wyższą czułość testu. Dlatego pacjentkom pomiędzy 14 a 16 tygodniem ciąży polecamy bardziej test podwójny z wolną beta hCG, a pacjentkom pomiędzy 17 a 20 tygodniem ciąży test potrójny z całkowitą beta hCH. Czułość testu PAPP-A (10-14 tydzień ciąży) z oceną przezierności karkowej w wykrywaniu zespołu Downa jest wyższa niż czułość testu podwójnego i potrójnego (14-20 tydzień ciąży), wcześniejsze wykonanie testu daje więcej czasu na diagnostykę, dlatego o ile to możliwe polecamy diagnostykę we wcześniejszej ciąży. Łącznie z testem podwójnym można wykonać badanie USG genetyczne
W innych patologiach jednostki płodowo-łożyskowej występują charakterystyczne zmiany stężeń poszczególnych parametrów w porównaniu z ciążą fizjologiczną, np. w przypadku trisomii chromosomu 18 (zespół Edwardsa) u płodu dochodzi do obniżenia stężeń AFP, uE3, oraz beta-hCG. Podobnie jak przy teście PAPP-A dla obliczeń ryzyka wystąpienia aneuploidii chromosomowych u płodu stosuje się programy komputerowe.
W przypadkach niektórych chorób płodu: otwartych
wad płodu (np.
rozszczep kręgosłupa,
wytrzewienie) oraz wrodzonego zespołu nerczycowego (choroby uwarunkowanej genetycznie, rzadkiej w populacji polskiej, częstej np. u Arabów, polegającej na zwiększeniu przepuszczalności kłębuszków nerkowych i utracie białek z moczem) dochodzi do kilkukrotnego zwiększenia stężenia AFP w krwi matki. Jeżeli w teście podwójnym stwierdzamy 2,5-krotne podwyższenie stężenia AFP, wskazane jest szczegółowe badanie USG płodu.