Cześć. Chciałam Wam przestawić moją historię i zapytać czy któraś z Was przeżyła coś podobnego i jak to się potoczyło. Zaszłam w ciążę w styczniu tego roku. Po pierwszym badaniu prenatalnym, które wyszło źle (maksymalne skrócenie kości ramiennej i udowej, brak kości nosowej, nieprawidłowy obraz mózgowia) i zostało powtórzone w innym miejscu i tam wyszedł tylko i aż brak kości nosowej. Zrobiłam biopsję kosmówki w 13tc. W międzyczasie była wizyta u ginekologa, która również wykazała, że kości są ok, serce też... Niestety wynik biopsji był jednoznaczny Zespół Downa translokacja robertsonowska. Ciążę donosiłam prawie do 18tc, a zakończyła się ona terminacją a nie poronieniem (nie była to decyzja łatwa, do tej pory płacze całymi dniami). W związku z wynikiem biopsji mamy z partnerem zalecenia badań genetycznych przed kolejną ciążą, termin już mamy na lipiec tego roku. Ciąża cały czas była nieznacznie mniejsza niż powinna, ale mimo to rozwijała się prawidłowo. Nie poroniłam jej, żadne inne złe rzeczy się nie działy. Całą ciążę czułam się dobrze. W rodzinie mojej i partnera brak wad genetycznych. Chciałam zapytać czy któraś z Was przeżyła coś podobnego i zrobiła badania? Jakie były wyniki? Głupio pytam na forum, ale cały czas bije się z myślami i zastanawiam co będzie... Nigdzie nie mogłam znaleźć podobnej historii. Jednocześnie chce wierzyć, że po tej tragedii która Nam się wydarzyła zaświeci dla nas słońce i wyniki wyjdą prawidłowe i żadne z nas nie będzie nosicielem translokacji.