invictaLumena
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 17 Kwiecień 2020
- Postów
- 179
Hej wszystkim 
Przejrzałam chyba cały internet, no i nic nie może dorównać całej wiedzy osób tu zgromadzonych.
Mam bardzo ciężka zagwozdkę, ale od początku :
W pierwszej ciąży bardzo niefartownie dziecko posiadało translokacje chromosomów : częściowa trisomie chromosomu pierwszego i częściowa monosomie chromosomu trzeciego. Zostało to wykryte poprzez biopsje, co poprzedziły bardzo złe wyniki w badaniach prenatalnych. W usg wszystko co mogło wyjść źle, to wyszło tj: wysokie NT, brak kości nosowej, bardzo złe przepływy oraz hypoplazja lewej Komory serca. Jedyne co wg ginekologa było dobre to wyniki krwi. Beta 1.026 mom i pappa 0.924 mom.
Więc nie była to typowa translokacja chromosomow.
W obecnej ciazy sytuacja wygląda następująco :
Badanie USG wyszło perfekcyjnie, lekarz nie miał żadnych zastrzeżeń i był bardzo zadowolony z wyników. Jeśli chodzi o wyniki krwi to Beta 1.340 pappa 1.092. Ogólnie lekarz prowadzacy zadowolony, jednak z tytułu poprzedniej ciąży konieczna była konsultacja z genetykiem (której obecnie żałuję, bo właśnie przez to powstaje to pytanie).
Dziś po rozmowie z genetykiem dowiedziałam się, że :
Usg owszem, bardzo dobre jednak, Beta dwukrotnie zawyzona, bo norma podobno to 0.750 ja mam 1.340. Pappa za to podwójnie zanizona, bo powinna być w normie 1.920 a ja mam 1.092. Nie wiem skąd Pani genetyk ma te normy, ale nie chce już na twm temat dywagować. Jednak z tego tytułu Pani genetyk zleciła Amniopunkcje z tytułu mimo wszystko ryzyka z powodu poprzedniej ciąży, mimo że ryzyko skorygowane jest bardzo bardzo niskie.
I tu dochodzimy do pytania :
Wiem, że test Nifty bada konkretne 94 choroby
Czym różni się test SANCO? Czy dobrze zrozumiałam, że test ten bada ogólne aberracje chromosomalne? Tzn wszystkie? Czyli również może wykryć przykładowo podobna translokacje, która miałam w poprzedniej ciąży?
Czy lepiej zrobić jest test Nifty czy SANCO? Boję się, że wyniki Nifty będą dla mnie niewystarczające z tytułu tylko tych konkretnych chorób, ale nie wiem czy SANCO faktycznie bada wszystkie zmiany w cheomosomach. Będę bardzo wdzięczna za rozjaśnienie, muszę podjąć decyzję jak najszybciej, a doprawdy nie wiem na co się zdecydować. Amniopunkcja... Trochę się jednak boję...
Dziękuję za wszystkie odpowiedzi!
Pozdrawiam i całuję
N.
Przejrzałam chyba cały internet, no i nic nie może dorównać całej wiedzy osób tu zgromadzonych
.Mam bardzo ciężka zagwozdkę, ale od początku :
W pierwszej ciąży bardzo niefartownie dziecko posiadało translokacje chromosomów : częściowa trisomie chromosomu pierwszego i częściowa monosomie chromosomu trzeciego. Zostało to wykryte poprzez biopsje, co poprzedziły bardzo złe wyniki w badaniach prenatalnych. W usg wszystko co mogło wyjść źle, to wyszło tj: wysokie NT, brak kości nosowej, bardzo złe przepływy oraz hypoplazja lewej Komory serca. Jedyne co wg ginekologa było dobre to wyniki krwi. Beta 1.026 mom i pappa 0.924 mom.
Więc nie była to typowa translokacja chromosomow.
W obecnej ciazy sytuacja wygląda następująco :
Badanie USG wyszło perfekcyjnie, lekarz nie miał żadnych zastrzeżeń i był bardzo zadowolony z wyników. Jeśli chodzi o wyniki krwi to Beta 1.340 pappa 1.092. Ogólnie lekarz prowadzacy zadowolony, jednak z tytułu poprzedniej ciąży konieczna była konsultacja z genetykiem (której obecnie żałuję, bo właśnie przez to powstaje to pytanie).
Dziś po rozmowie z genetykiem dowiedziałam się, że :
Usg owszem, bardzo dobre jednak, Beta dwukrotnie zawyzona, bo norma podobno to 0.750 ja mam 1.340. Pappa za to podwójnie zanizona, bo powinna być w normie 1.920 a ja mam 1.092. Nie wiem skąd Pani genetyk ma te normy, ale nie chce już na twm temat dywagować. Jednak z tego tytułu Pani genetyk zleciła Amniopunkcje z tytułu mimo wszystko ryzyka z powodu poprzedniej ciąży, mimo że ryzyko skorygowane jest bardzo bardzo niskie.
I tu dochodzimy do pytania :
Wiem, że test Nifty bada konkretne 94 choroby
Czym różni się test SANCO? Czy dobrze zrozumiałam, że test ten bada ogólne aberracje chromosomalne? Tzn wszystkie? Czyli również może wykryć przykładowo podobna translokacje, która miałam w poprzedniej ciąży?
Czy lepiej zrobić jest test Nifty czy SANCO? Boję się, że wyniki Nifty będą dla mnie niewystarczające z tytułu tylko tych konkretnych chorób, ale nie wiem czy SANCO faktycznie bada wszystkie zmiany w cheomosomach. Będę bardzo wdzięczna za rozjaśnienie, muszę podjąć decyzję jak najszybciej, a doprawdy nie wiem na co się zdecydować. Amniopunkcja... Trochę się jednak boję...
Dziękuję za wszystkie odpowiedzi!
Pozdrawiam i całuję
N.
Może spróbuj np. znaleźć klinikę, która oferuje wszystkie (jeśli potrzebujesz, mam taką w Krakowie) i podpytać, co oni sugerują zrobić.