Pomóżmy Basi :-)
http://smyki.pl/domeny/smyki.pl/barbaraczerny/
oto kilka słów malutkiej Basi zacytowanych z bloga:
Witam!
Nazywam się Barbara Czerny, urodziłam się 13 marca 2011 roku
w Żorach i mam zdiagnozowaną chorobę genetyczną –
achondroplazję.
Moi rodzice to Ewa i Adam, a 4 sierpnia 2012 roku przybył na świat mój cudowny braciszek Stanisław. Jestem uroczą, wesołą
i ciekawą świata małą dziewczynką. Gdy byłam jeszcze w brzuszku Mamy, lekarz podczas rutynowego badania USG zauważył, że moje nóżki nie rozwijają się tak jak powinny. Było to w 30 tygodniu ciąży. Nóżki okazały się za krótkie do reszty mojego ciałka… 5 tygodni za mało do wieku płodowego. Mama bardzo to przeżyła, ale dzielnie trzymała się aż do mojego przyjścia na świat. W tym czasie Rodzice byli na wielu badaniach i u wielu lekarzy, mając ciągle nadzieję, że wszystko będzie w porządku. Po moich narodzinach cała nasza trójka odwiedziła genetyka. Na początku lekarz podejrzewał lekką odmianę dysplazji kostnej – hypochondroplazję i w tym kierunku miałam wykonane badanie.
Po tygodniach oczekiwania, niepewności i różnych myśli przyszły wyniki. Okazały się negatywne. Rodzice ucieszyli się myśląc,
że może po prostu będę nieproporcjonalna. Genetyk kazał poczekać aż skończę rok, żeby zobaczyć jak w tym czasie moje ciałko się rozwinie. Do pierwszego roku życia rozwijałam się dobrze. Mama bardzo często biegała ze mną do przychodni na mierzenie i ważenie. Mój wzrost ku uciesze wszystkich do 11 miesiąca życia był pomiędzy 25 a 50 centylem na siatkach dla zdrowych dzieci. Niestety po tym czasie mój wzrost prawie stanął w miejscu,
a dysproporcja ciała zwiększyła się. Rączki i nóżki były już widocznie za krótkie. Teraz w pozycji stojącej mam około
70 centymetrów wzrostu. Po moich pierwszych urodzinach ponownie wybraliśmy się do genetyka. Po kolejnych badaniach i rentgenach uzyskaliśmy diagnozę choroby. Achondroplazja. Potocznie nazywana karłowatością. Cechy charakterystyczne choroby, których nie uniknęłam to skrócenie kości długich, dysmorfia twarzy – zapadnięta nasada nosa, lordoza kręgosłupa, szpotawość kolan, małe dłonie
i wiotkość mięśni. Przez to ostatnie mój rozwój ruchowy jest wolniejszy i dlatego od 3 miesiąca życia chodziłam na rehabilitację. Teraz do ośrodka chodzę tylko na kontrolę. Potrafię już sama wstać i chwilę utrzymać się na nóżkach. Wszyscy bardzo się cieszymy
z tego. Czekamy teraz na pierwszy krok, ale jeszcze nie czuję się pewnie. Jestem w tym bardzo ostrożna. Wpaździerniku 2012 roku Rodzice po wizycie u ortopedy, zdecydowali się na operacyjne wydłużenie moich nóżek. W obecnej chwili jest to jedyna możliwość leczenia. Będzie to długotrwały i ciężki proces… Zwłaszcza dla mnie. Czeka mnie operacja założenia aparatów Ilizarowa
i mechaniczne wydłużanie kości. Dzięki temu mogę urosnąć około
25 centymetrów! Wzrost, który mogę osiągnąć bez operacji to zaledwie 124 cm, taka jest średnia wzrostu kobiet z achondroplazją. Jeszcze nie zdaję sobie sprawy z tego co mnie czeka.
Codziennie witam dzień uśmiechnięta i radosna.
Zapraszam do lektury mojego bloga, gdzie przeczytacie o mnie, moim bracie, o naszej codzienności, radościach i smutkach, wygłupach
i poważnych sprawach.
