Ciąża po 40

[TuAga]

@Rozdepka trzymam mocno kciuki, żeby to jednak było łożysko!

 

[kwiatek250]

@Rozdepka za chwilę się dowiesz... może jednak będą dobre wiadomości i w końcu odetchniesz z ulgą. Na to liczę!

 

[arona]

Kurcze juz pewnie po' wizycie , nie

 

[TuAga]

Kurcze juz pewnie po' wizycie , nie

Pewnie tak, też odświeżam i czekam jak na szpilkach co u Rozdepki. Mam nadzieję, że lekarz ją uspokoi, że większa zdecydowanie szansa na ograniczoną mozaikowatość łożyska, a amniopunkcja to potwierdzi

 

[Nelja]

Też zagladam co chwilkę ...

 

[TuAga]

Jeju, ja teraz pomyślałam o tym, że przecież Rozdepka gdzieś pisała, że ma błonę między palcami, czyli bardzo bardzo możliwe, że ma jakiś zespół genetyczny jednak z niepełną penetracją genu, który nie dał pełnych objawów, a jedynie zrośnięte palce. W takim przypadku wynik Nifty może wyjść fałszywie dodatni! O jak trzymam kciuki

 

[TuAga]

Do tej pory zmapowano przynajmniej 2 różne loci kosegregujące z fenotypem SDI – 3p21 - to jest o Syndaktylii, czyli błonie między palcami. Miałam genetykę lata temu na studiach i nie wiem czy dobrze myślę, ale na logikę (moją, nieprofesjonalną) to może być przyczyna Aleź Ona byłaby szczęśliwa gdyby tak się okazało

 

[Rozdepka]

Już po konsultacji. Genetyk nie był przygotowany do rozmowy bo dopiero ja czytałam mu wyniki z Nifty. On też powiedział że nie wie co dokładnie ten zapis miałby oznaczać, a poza tym wysoka czułość testu dotyczy tylko tych trisomii o których jest w nim mowa. On nie widzi tu podstaw do niepokoju, ale oczywiście sugeruje amniopunkcję i metodę mikromacierzy bo to 100% pewności i najszersza możliwa obecnie diagnostyka genetyczna.
Twierdził podczas rozmowy ze trisomia chromosomu 3 jest letalna i płody nie dozywaja tego wieku ciąży. No ja czytałam i wiem ze to nieprawda...stąd uspokoje się dopiero po amniopunkcji, którą mogę wykonać dopiero za 2 tyg. Czyli ponad 3 tygodnie czekania do wyniku, jeśli nie dłużej.

 

[Rozdepka]

Do tej pory zmapowano przynajmniej 2 różne loci kosegregujące z fenotypem SDI – 3p21 - to jest o Syndaktylii, czyli błonie między palcami. Miałam genetykę lata temu na studiach i nie wiem czy dobrze myślę, ale na logikę (moją, nieprofesjonalną) to może być przyczyna Aleź Ona byłaby szczęśliwa gdyby tak się okazało

Będę kochać te małe stópki ze zrosnietymi paluszkami ❤

 

[TuAga]

@Rozdepka trzymam kciuki, żeby okazało się, że Ty masz jakieś zaburzenie DNA z niepełną penetracją, które spowodowało fałszywy wynik po prostu Dziecko w takim przypadku może być całkiem zdrowe, a wynik jest fałszywie dodatki w wyniku mutacji mamy Trzymaj się tam ciepło i jakoś te tygodnie miną!