Badania prenetalne.

[Agnieze2567]

Witam wszystkich jestem tu nowa.Chcialam napisac o moim problemie i prosić o poradę bo nie wiem co robić.
Otóż jest to moja pierwsza ciąża,mam 29 lat.Ostatnio robilam badanie prenatalne i USG wyszło dobrze natomiast biochemia nie za ciekawie.
Oto wyniki:
FHR 163 ud/min
Dł.ciemieniowo-siedzeniowa(CRL) 54.0 mm
Przeziernosc karku (NT) 1.6 mm
Wymiar dwuciemieniowy (BPD) 17.0 mm
Wyniki biochemiczne czyli z krwi:
Wolne b-HCG -3,759 MoM
PAPP-A - 0,502 MoM
Wyszla mi trisomia 21-ryzyko skorygowane 1:102
Nie wiem co robić w tej sytuacji strasznie się boje.Co tym myslicie?

 

[Maybelle]

Jest to wysokie ryzyko tej trisomia więc będziesz miała propozycje wykonania badań diagnostycznych inwazyjnych, czyli amniopunkcji. Jeśli ich nie zrobisz będziesz ciągle myśleć czy z dzieckiem jest wszystko ok. Możesz wykonać też nieinwazyjne badania DNA dziecka z krwi matki. Wszystkie są dość drogie. Sama miałam przy tej trisomii ryzyko pośrednie. Bo 1:309 i nie dawało mi to spokoju. Po nocach spać nie mogłam i zdecydowałam się na test nifty pro. Zrobiłam poczekałam i się uspokoiłam. Jeśli bym miałam propozycje wykonania amniopunkcji też bym się zdecydowała, ale to jest moje zdanie.

 

[atena100]

Hej, a lekarz który robił ci usg coś mówił? Zauważył cos na badaniu? Ja na Twoim miejscu zrobiłabym test z DNA bo to jest badanie nieinwazyjne a dopiero kiedy i na tym badaniu wyjdzie coś nie tak, to wtedy amniopunkcja lub inne badanie inwazyjne.

Przede wszystkim uszy do góry, było tu mnóstwo dziewczyn, które miały podobne ryzyko a nawet wyższe a dzieciaki urodziły się zdrowe

 

[Agnieze2567]

Hej, a lekarz który robił ci usg coś mówił? Zauważył cos na badaniu? Ja na Twoim miejscu zrobiłabym test z DNA bo to jest badanie nieinwazyjne a dopiero kiedy i na tym badaniu wyjdzie coś nie tak, to wtedy amniopunkcja lub inne badanie inwazyjne.

Przede wszystkim uszy do góry, było tu mnóstwo dziewczyn, które miały podobne ryzyko a nawet wyższe a dzieciaki urodziły się zdrowe

Właśnie lekarz powiedział ze USG w porzadku i mówił ze czekamy na wyniki badan z krwi.No i ten caly test PAPP-A popsuł wszystko..

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Mi też test pappa wyszedł mocno średnio, bo ryzyko T21 1:227. Zrobiłam amniopunkcję bo bym nie spała w nocy ze stresu a po odebraniu wyniku też nie spałam bo wyszedł kariotyp 45 XY. Dwa chromosomy, 13 i 14 skleiły się krótkimi ramionami i to jest translokacja robestrosonowska zrównoważona. Na szczęście nie rzutuje to na rozwój ani zdrowie dziecka, niemniej jednak wyszło mi też ryzyko przedwczesnego porodu (niski poziom białka pappa: 0.2 MoM) i urodziłam z powodu złych przepływów i bardzo wysokiego ciśnienia w 31 tygodniu.
Ja bym tak czy siak zrobiła amnio.

 

[Hanciaaq]

A ja polecam płatne testy genetyczne, sama robiłam w wieku 23 lat i przynajmniej ciaza minęła mi bardzo spokojnie na amnio bym się nie zgodziła.. ale to jzu zależy od wyboru i twojego zdecydowania, dla mnie bezpieczniejsza opcja było sanco

 

[Nulini]

Dziewczyny, podepnę się do pytania, bo widzę, że jesteście obeznane.
Mój Syn ma padaczkę genetyczną, badania robione jak miał roczek, uszkodzony konkretny gen.
Badania zrobiono również mnie i mężowi, ale wyszły "czyste", nie mamy uszkodzonego genu odpowiedzialnego za padaczkę Syna.
Czy w takiej sytuacji badanie DNA matki w ciąży, w celu wykluczenia wad u nienarodzonego dziecka, miałoby w ogóle sens? Gdybym zrobiła w ciąży takie badanie, to czy wyszłaby informacja o chorobie Syna?

 

[Destino]

Dziewczyny, podepnę się do pytania, bo widzę, że jesteście obeznane.
Mój Syn ma padaczkę genetyczną, badania robione jak miał roczek, uszkodzony konkretny gen.
Badania zrobiono również mnie i mężowi, ale wyszły "czyste", nie mamy uszkodzonego genu odpowiedzialnego za padaczkę Syna.
Czy w takiej sytuacji badanie DNA matki w ciąży, w celu wykluczenia wad u nienarodzonego dziecka, miałoby w ogóle sens? Gdybym zrobiła w ciąży takie badanie, to czy wyszłaby informacja o chorobie Syna?

To zależy od genotypu dziecka. Ty już wiesz czego konkretnie szukasz, więc wydaje mi się, że to badanie powinno wyjść. Możesz zadzwonić do instytutu genetyki i zapytać ich konkretnie o badanie. Oni ci odpowiedzą, czy są w stanie wyłapać taka wadę z badania krwi jak będziesz w ciąży, czy potrzebujesz bardziej zrobić amnio z mikromacierzy. Warto spróbować. Możesz zapytać nawet na stronce test dna, czy ci takie badanie zrobia. Oni robią badania z porada genetyka

 

[caltha]

Dziewczyny, podepnę się do pytania, bo widzę, że jesteście obeznane.
Mój Syn ma padaczkę genetyczną, badania robione jak miał roczek, uszkodzony konkretny gen.
Badania zrobiono również mnie i mężowi, ale wyszły "czyste", nie mamy uszkodzonego genu odpowiedzialnego za padaczkę Syna.
Czy w takiej sytuacji badanie DNA matki w ciąży, w celu wykluczenia wad u nienarodzonego dziecka, miałoby w ogóle sens? Gdybym zrobiła w ciąży takie badanie, to czy wyszłaby informacja o chorobie Syna?

Musiałabyś zrobić amniopunkcję i poprosić o sprawdzenie tego konkretnego genu.

 

[Nulini]

To zależy od genotypu dziecka. Ty już wiesz czego konkretnie szukasz, więc wydaje mi się, że to badanie powinno wyjść. Możesz zadzwonić do instytutu genetyki i zapytać ich konkretnie o badanie. Oni ci odpowiedzą, czy są w stanie wyłapać taka wadę z badania krwi jak będziesz w ciąży, czy potrzebujesz bardziej zrobić amnio z mikromacierzy. Warto spróbować. Możesz zapytać nawet na stronce test dna, czy ci takie badanie zrobia. Oni robią badania z porada genetyka

Nie nie nie, nie chodzi o to, ja już nigdy więcej ciąży nie planuję, przy dziecku chorym genetycznie nie zaryzykowałabym kolejnej ciąży, po prostu byłam ciekawa, czy gdybym w ciąży z Synem zdecydowała się na badanie mojego DNA, to mogłabym wiedzieć, że Syn będzie chory.

Dziękuję za odpowiedzi