Badania prenetalne.

[Agnieze2567]

Witam wszystkich jestem tu nowa.Chcialam napisac o moim problemie i prosić o poradę bo nie wiem co robić.
Otóż jest to moja pierwsza ciąża,mam 29 lat.Ostatnio robilam badanie prenatalne i USG wyszło dobrze natomiast biochemia nie za ciekawie.
Oto wyniki:
FHR 163 ud/min
Dł.ciemieniowo-siedzeniowa(CRL) 54.0 mm
Przeziernosc karku (NT) 1.6 mm
Wymiar dwuciemieniowy (BPD) 17.0 mm
Wyniki biochemiczne czyli z krwi:
Wolne b-HCG -3,759 MoM
PAPP-A - 0,502 MoM
Wyszla mi trisomia 21-ryzyko skorygowane 1:102
Nie wiem co robić w tej sytuacji strasznie się boje.Co tym myslicie?

 

[Destino]

Nie nie nie, nie chodzi o to, ja już nigdy więcej ciąży nie planuję, przy dziecku chorym genetycznie nie zaryzykowałabym kolejnej ciąży, po prostu byłam ciekawa, czy gdybym w ciąży z Synem zdecydowała się na badanie mojego DNA, to mogłabym wiedzieć, że Syn będzie chory.

Dziękuję za odpowiedzi

Wydaje mi się, że tak. Jeśli gen nie jest wyjątkowe, to badanie mikromacierzy przy amnio tak jak pisze @caltha powinno było pokazać. Choć ponieważ nie wiedziałaś, to możliwe, że by pominęli. Na to pytanie nie ma jednoznacznej i pewnej odpowiedzi. Łatwiej jest jeśli wiesz czego szukasz niż szukanie w ciemno

 

[caltha]

Nie nie nie, nie chodzi o to, ja już nigdy więcej ciąży nie planuję, przy dziecku chorym genetycznie nie zaryzykowałabym kolejnej ciąży, po prostu byłam ciekawa, czy gdybym w ciąży z Synem zdecydowała się na badanie mojego DNA, to mogłabym wiedzieć, że Syn będzie chory.

Dziękuję za odpowiedzi

Z nieinwazyjnego badania niestety nie. Tylko z amnio i tylko jeśli lekarz wiedziałby, że ma sprawdzić akurat to. To zbyt małe zmiany w genach i trzeba celowanego badania.

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Dziewczyny, podepnę się do pytania, bo widzę, że jesteście obeznane.
Mój Syn ma padaczkę genetyczną, badania robione jak miał roczek, uszkodzony konkretny gen.
Badania zrobiono również mnie i mężowi, ale wyszły "czyste", nie mamy uszkodzonego genu odpowiedzialnego za padaczkę Syna.
Czy w takiej sytuacji badanie DNA matki w ciąży, w celu wykluczenia wad u nienarodzonego dziecka, miałoby w ogóle sens? Gdybym zrobiła w ciąży takie badanie, to czy wyszłaby informacja o chorobie Syna?

Test z krwi tego nie wykryje. Pakiety rozszerzone wykrywają translokacje czy mikrodelecje w obrębie konkretnego chromosomu, ale głębiej nie wchodzą i tutaj nawet amnio nie wykryje. Mikromacierze może, ale nie mam pewności i może ktoś mądrzejszy się wypowie.

 

[caltha]

Test z krwi tego nie wykryje. Pakiety rozszerzone wykrywają translokacje czy mikrodelecje w obrębie konkretnego chromosomu, ale głębiej nie wchodzą i tutaj nawet amnio nie wykryje. Mikromacierze może, ale nie mam pewności i może ktoś mądrzejszy się wypowie.

To zależy od wielkości zmiany i jej "popularności" w populacji

 

[mamamili1]

Witam wszystkie mamy, jestem po piątkowym drugim badaniu prenatalnym. Na pierwszym wszyszlo wszystko dobrze i 19 tydz 2dni. Na drugim wyszło że dziecko jest mniejsze o cały tydzień pomimo że wszystko ma zdrowe serce żołądek i wszystkie parametry. Tylko pępowina jest niedaleko brzuszka poskrecana i jest niski przepływ w tętnicy pępowinowej. Lekarka mi powiedziała kilka bardzo złych możliwości i tylko jedna że może ona się rozplątać i być dobrze. Mam zrobić kolejne badanie Doppler za 4 tyg. CZY MIALA KTORAS Z WAS TAKI PRZYPADEK? Jestem załamana bo już przeszłam 3 poronienia i dochodząc do tego 19 tyg myślałam że już źle nie może być. Proszę napiszcie czy mialyscie podobny przypadek.

 

[Destino]

Witam wszystkie mamy, jestem po piątkowym drugim badaniu prenatalnym. Na pierwszym wszyszlo wszystko dobrze i 19 tydz 2dni. Na drugim wyszło że dziecko jest mniejsze o cały tydzień pomimo że wszystko ma zdrowe serce żołądek i wszystkie parametry. Tylko pępowina jest niedaleko brzuszka poskrecana i jest niski przepływ w tętnicy pępowinowej. Lekarka mi powiedziała kilka bardzo złych możliwości i tylko jedna że może ona się rozplątać i być dobrze. Mam zrobić kolejne badanie Doppler za 4 tyg. CZY MIALA KTORAS Z WAS TAKI PRZYPADEK? Jestem załamana bo już przeszłam 3 poronienia i dochodząc do tego 19 tyg myślałam że już źle nie może być. Proszę napiszcie czy mialyscie podobny przypadek.

Nie miałam takiego przypadku. Polecam zgłosić się do szpitala z 3 stopniem referencyjnosci. Oni czasem mają różne dziwne sposoby na różne rzeczy, może będą w stanie ci pomóc. Nie czekaj 4 tygodni. Szukaj lekarzy w temacie ratowania trudnych przypadków. W Bytomiu bym ci kogoś mogła polecić.

 

[caltha]

Witam wszystkie mamy, jestem po piątkowym drugim badaniu prenatalnym. Na pierwszym wszyszlo wszystko dobrze i 19 tydz 2dni. Na drugim wyszło że dziecko jest mniejsze o cały tydzień pomimo że wszystko ma zdrowe serce żołądek i wszystkie parametry. Tylko pępowina jest niedaleko brzuszka poskrecana i jest niski przepływ w tętnicy pępowinowej. Lekarka mi powiedziała kilka bardzo złych możliwości i tylko jedna że może ona się rozplątać i być dobrze. Mam zrobić kolejne badanie Doppler za 4 tyg. CZY MIALA KTORAS Z WAS TAKI PRZYPADEK? Jestem załamana bo już przeszłam 3 poronienia i dochodząc do tego 19 tyg myślałam że już źle nie może być. Proszę napiszcie czy mialyscie podobny przypadek.

Doppler za 4tyg to zdecydowanie za późno. Zrób za 2tyg. Każda zmiana aktywności dziecka (brak ruchów, zbyt intensywne w porównaniu do tego,co było) - IP.
Sama hipotrofia nie jest straszna, ale wymaga monitorowania i w razie potrzeby zakończenia ciąży przed czasem. O hipotrofii mówi się, gdy parametry dziecka wskazują, że jest mniejsze o min. 2tyg na dwóch kolejnych USG.

 

[rossig]

Nie miałam takiego przypadku. Polecam zgłosić się do szpitala z 3 stopniem referencyjnosci. Oni czasem mają różne dziwne sposoby na różne rzeczy, może będą w stanie ci pomóc. Nie czekaj 4 tygodni. Szukaj lekarzy w temacie ratowania trudnych przypadków. W Bytomiu bym ci kogoś mogła polecić.

Ale, żeby jej pomogli to musi mieć skierowanie do szpitala. Nie można ot tak przyjść z ulicy do szpitala, że dziecko jest zagrożone, żeby pomogli. Czy się mylę? [emoji848]

Proszę polecić kogoś z Bytomia. Ja też ze Śląska [emoji3526]

 

[Destino]

Ale, żeby jej pomogli to musi mieć skierowanie do szpitala. Nie można ot tak przyjść z ulicy do szpitala, że dziecko jest zagrożone, żeby pomogli. Czy się mylę? [emoji848]

Proszę polecić kogoś z Bytomia. Ja też ze Śląska [emoji3526]

Mylisz się, wystarczy, że powie, że nie czuje ruchów, albo coś ja niepokoi i muszą sprawdzić nawet w dobie koronawirusa

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Ale, żeby jej pomogli to musi mieć skierowanie do szpitala. Nie można ot tak przyjść z ulicy do szpitala, że dziecko jest zagrożone, żeby pomogli. Czy się mylę? [emoji848]

Proszę polecić kogoś z Bytomia. Ja też ze Śląska [emoji3526]

Nie nie, spokojnie, ja dwa razy byłam na izbie przyjęć w ciąży wchodząc z ulicy, bo skoczyło mi ciśnienie. Także jak tylko poczuje się inną aktywność dziecka to trzeba do szpitala jechać i sprawdzić co się dzieje. Czasy są ciężkie ale nikt nie powinien odesłać pacjentki z kwitkiem.