Badania prenatalne

[niespokojna321]

Witam. Z wyników krwi wynik trisomii to 1:675 co to oznacza?

 

[niespokojna321]

Tak, dokładnie tak. Jedna kobieta na 227 z takimi wynikami jak moje, 226 kobiet z tej grupy urodzi zdrowe dziecko. Im mniejsza wartość xxx w postaci 1:xxx, tym ryzyko jest wyższe (grupa się zawęża). Więc 1:1000 jest niższe niż 1:300.

I co Ci powiedzieli przy takich wynikach? Bo to miałaś większe ryzyko a urodziłaś zdrowe dzieciątko jeśli można zapytać? I wiesz może jak to jest jest nie zrobię tej amniopunkcji to czy na drugich prenatalnych mogą ocenić czy dziecko urodzi się chore?

 

[MatkaFrankowaPanikara]

I co Ci powiedzieli przy takich wynikach? Bo to miałaś większe ryzyko a urodziłaś zdrowe dzieciątko jeśli można zapytać? I wiesz może jak to jest jest nie zrobię tej amniopunkcji to czy na drugich prenatalnych mogą ocenić czy dziecko urodzi się chore?

Wiesz, na USG mogą wyjść nieprawidłowości, ale nie muszą. Są przypadki kiedy na USG lekarz nie widzi nic niepokojącego na badaniu, a mimo to dziecko może urodzić się chore. Ja robiłam amniopunkcję, bo byliśmy zdecydowani że nie urodzę chorego dziecka. W poradni genetycznej, w której ją robiłam, przy amnio robią też test metodą QF-PCR, który może potwierdzić lub wykluczyć trzy najbardziej popularne trisomie. U mnie wykluczyło, ale amniopunkcja wykazała nieprawidłowy kariotyp (45, XY). W dużym skrócie, mamy aberrację która nazywa się translokacja robertsonowska zrównoważona, chromosomy 13 i 14 sklejone są krótkimi ramionami, nie ma ona wpływu na rozwój i zdrowie dziecka.

 

[niespokojna321]

Wiesz, na USG mogą wyjść nieprawidłowości, ale nie muszą. Są przypadki kiedy na USG lekarz nie widzi nic niepokojącego na badaniu, a mimo to dziecko może urodzić się chore. Ja robiłam amniopunkcję, bo byliśmy zdecydowani że nie urodzę chorego dziecka. W poradni genetycznej, w której ją robiłam, przy amnio robią też test metodą QF-PCR, który może potwierdzić lub wykluczyć trzy najbardziej popularne trisomie. U mnie wykluczyło, ale amniopunkcja wykazała nieprawidłowy kariotyp (45, XY). W dużym skrócie, mamy aberrację która nazywa się translokacja robertsonowska zrównoważona, chromosomy 13 i 14 sklejone są krótkimi ramionami, nie ma ona wpływu na rozwój i zdrowie dziecka.

Rozumiem. No ja teraz niestety nie mam wyboru więc nie wiem czy jest sens podawać się tej amniopunkcji. A czy ta metoda QF-PCR jest możliwa zamiast tej amniopunkcji?

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Rozumiem. No ja teraz niestety nie mam wyboru więc nie wiem czy jest sens podawać się tej amniopunkcji. A czy ta metoda QF-PCR jest możliwa zamiast tej amniopunkcji?

Na pewno można zrobić QF-PCR prywatnie. Koszt nie jest tak wysoki jak Nifty, jednak sprawdza on tylko trzy aberracje (trisomie 13, 18, 21). Jest wiele kobiet, które nie chcą terminować ciąży, jednak chcą wiedzieć czy dziecko może być chore bo chcą się na to przygotować, poszukać specjalistów, szpitala z odpowiednim stopniem referencyjności. Jednak z tego co się orientuję, Twoje ryzyko nie jest na tyle wysokie, by amniopunkcja była zabiegiem refundowanym, w Polsce jest ona refundowana przy ryzyku powyżej 1:300.

 

[niespokojna321]

Na pewno można zrobić QF-PCR prywatnie. Koszt nie jest tak wysoki jak Nifty, jednak sprawdza on tylko trzy aberracje (trisomie 13, 18, 21). Jest wiele kobiet, które nie chcą terminować ciąży, jednak chcą wiedzieć czy dziecko może być chore bo chcą się na to przygotować, poszukać specjalistów, szpitala z odpowiednim stopniem referencyjności. Jednak z tego co się orientuję, Twoje ryzyko nie jest na tyle wysokie, by amniopunkcja była zabiegiem refundowanym, w Polsce jest ona refundowana przy ryzyku powyżej 1:300.

Rozumiem. A tak z doświadczenia to jak ta amniopunkcja nie było tragicznie?

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Rozumiem. A tak z doświadczenia to jak ta amniopunkcja nie było tragicznie?

Nie jest to nic strasznego. Bardzo się bałam, wspomnienia mam, nazwijmy to, średnie, nie jest przyjemne ale też nie boli jakoś specjalnie. Wiele dziewczyn mówi, że w zasadzie nic nie poczuły. Jeśli chcesz poczytać więcej, tutaj jest dość duży wątek na temat badań:

https://www.babyboom.pl/forum/temat/amniopunkcja-robic-czy-nie.16437/page-1051#post-20717381

 

[niespokojna321]

Nie jest to nic strasznego. Bardzo się bałam, wspomnienia mam, nazwijmy to, średnie, nie jest przyjemne ale też nie boli jakoś specjalnie. Wiele dziewczyn mówi, że w zasadzie nic nie poczuły. Jeśli chcesz poczytać więcej, tutaj jest dość duży wątek na temat badań:

https://www.babyboom.pl/forum/temat/amniopunkcja-robic-czy-nie.16437/page-1051#post-20717381

Ok. Dziękuję jeszcze raz za Twoje odpowiedzi

 

[kasiaa91]

Na NT pisze 1.40 mm. Lekarz który robil usg powiedział że wszystko jest w porządku qi rozwija się wszystko prawidłowo. Trisomii 21 wrzucam w załączniku

Zawsze niepokojące jest jeśli ryzyko skorygowane jest większe niż ryzyko statystyczne. Stąd komentarz lekarza.

Przy czym niepokojące nie równa się chorobie dziecka. Po prostu odbiega od normy i należy dowiedzieć się dlaczego.

 

[Paulina 1980]

Hej dziewczyny mam pytanie odnośnie swoich badań prenatalnych i testu Papp-a.
USG w porządku przezierność karku NT 2,30 kość nosowa obecna.
Wolne beta-hcg 2,190 Papp-a 1,602 .
Ryzyko podstawowe 1 do 67 ryzyko skorygowane 1 do 292 trisomia 21.
Mam 41 lat czy jest bardzo źle.