Amniopunkcja robić czy nie?

[Malina36]

Z wizyty jestem zadowolona bo przynajmniej ktoś zaczął patrzeć na szczegóły a nie na ogólniki i traktować pobieżnie. Bo to , że czuję się zdrowa nic nie znaczy. Każda zmiana trybu życia też wyjdzie tylko na dobre nie ważne czy z tego wyjdzie ciąża. U mnie problem niskiego AMG bo mam 0,2 i wg juz kilku gin nie powinna z taką lekkością zachodzić w ciąże, i teraz temu nowemu dało to do myślenia. Samo to powoduje że jest słaba jakość komórek, ale skoro dochodzi do zapłodnienia i utrzymania dłużej niż 5-6 tygodni to komórki są zdolne do stworzenia zdrowego płodu. I kazał mi zrobić markery nowotworowe bo tak jest często, że drastycznie niskie AMH jest oznaką raka jajnika, a wg niego obraz lewego nie satysfakcjonuje go. Do tej pory jak miałam monitoringi to właśnie lewy jajnik siedział cicho i nie ruszył, dopiero stymulacja doprowadziła raz do owulacji z niego właśnie. W cyklu w którym zaszłam nie wiem z którego było owu.

rozumiem, myslalam ze mialas jakas wade genetyczna w tej ciazy i dlategi trafilas na forum, to ze plod sie utrzumuje dluzrj niz 5-6 tyg nie do konca znaczy ze jest zdrowy, ja mialam ciaze z triplodia co sie utrzymala do 14 tygodnia. moja komorka jajowa sie wogole nie podzielila podczas owulacji przez to zamiast 23 chromosomow przekazalam 46. poczytaj sobie o wrzecionie kariotycznym jaka ma role i jakimi suplementami mozna je poprawic, niestety wrzeciono po 35 roku zycia juz nie dziala tak dobrze i dlatego w komorce jajowej zostaja extra chromosomy. u mlodszych kobiet tez sie to zdarza ale rzadziej, zycze powodzenia.

 

[EwelinaW]

rozumiem, myslalam ze mialas jakas wade genetyczna w tej ciazy i dlategi trafilas na forum, to ze plod sie utrzumuje dluzrj niz 5-6 tyg nie do konca znaczy ze jest zdrowy, ja mialam ciaze z triplodia co sie utrzymala do 14 tygodnia. moja komorka jajowa sie wogole nie podzielila podczas owulacji przez to zamiast 23 chromosomow przekazalam 46. poczytaj sobie o wrzecionie kariotycznym jaka ma role i jakimi suplementami mozna je poprawic, niestety wrzeciono po 35 roku zycia juz nie dziala tak dobrze i dlatego w komorce jajowej zostaja extra chromosomy. u mlodszych kobiet tez sie to zdarza ale rzadziej, zycze powodzenia.

Wadę podejrzewali przy prenatalnych, synek miał wadę serca, do amnio już nie dotrwałam, a teraz czekam na wynik genetycznych synka, mieli zrobić mikromacierzą, miałabym większą pewność czy była genetyczna gdyby się okazało, że jednak nie ma jednego z tych podstawowych. Także jeszcze się okaże co maluszkowi było. Mi nie daje spokoju co zadziałało, tymbardziej, że przez te kilka tygodni nic się nie pogarszało, a to miało też dobrze wróżyć. I teraz nowy gin stwierdził (a mnie utwierdził w moim przekonaniu), że w przypadku już 16 tc to zadziałało coś więcej niż wada genetyczna. I widzi problem u mnie, tj za niską dawkę metforminy mam w ogóle, za szybko odstawiona metformina, powinnam brać do 20 tc co najmniej, za tym poszły skaczące cukry, za niska dawka acardu, Genetyk powinien powiedzieć o zwiększeniu i tyle są warte teleporady, kwit dostałam jak się upomniałam a tam napisane jak byk by wprowadzić acard, aspirynę, w moim przypadku powinnam brać 150 a brałam tylko 75. Więc to wszystko nałożyło się na raz i maluszek nie dał rady. Odstawiłam metforminę ok. 13-14 tc a na początku 16 wszystko się skończyło i pasuje jak nic. Do tego delikatnie podniesione CRP, na które mój gin nie zareagował, a jemu to się nie spodobało, tak samo próby wątrobowe miałam przekroczone normy, na które również zwrócil uwagę, bo tak nie może być i o czymś świadczy. Także teraz to mam sporo do wyrównania zanim cokolwiek dalej będziemy działać

 

[koralek293]

Wadę podejrzewali przy prenatalnych, synek miał wadę serca, do amnio już nie dotrwałam, a teraz czekam na wynik genetycznych synka, mieli zrobić mikromacierzą, miałabym większą pewność czy była genetyczna gdyby się okazało, że jednak nie ma jednego z tych podstawowych. Także jeszcze się okaże co maluszkowi było. Mi nie daje spokoju co zadziałało, tymbardziej, że przez te kilka tygodni nic się nie pogarszało, a to miało też dobrze wróżyć. I teraz nowy gin stwierdził (a mnie utwierdził w moim przekonaniu), że w przypadku już 16 tc to zadziałało coś więcej niż wada genetyczna. I widzi problem u mnie, tj za niską dawkę metforminy mam w ogóle, za szybko odstawiona metformina, powinnam brać do 20 tc co najmniej, za tym poszły skaczące cukry, za niska dawka acardu, Genetyk powinien powiedzieć o zwiększeniu i tyle są warte teleporady, kwit dostałam jak się upomniałam a tam napisane jak byk by wprowadzić acard, aspirynę, w moim przypadku powinnam brać 150 a brałam tylko 75. Więc to wszystko nałożyło się na raz i maluszek nie dał rady. Odstawiłam metforminę ok. 13-14 tc a na początku 16 wszystko się skończyło i pasuje jak nic. Do tego delikatnie podniesione CRP, na które mój gin nie zareagował, a jemu to się nie spodobało, tak samo próby wątrobowe miałam przekroczone normy, na które również zwrócil uwagę, bo tak nie może być i o czymś świadczy. Także teraz to mam sporo do wyrównania zanim cokolwiek dalej będziemy działać

Nie znam się na niedoborach o których mówisz, ale napewno na Twoim miejscu skonsultowałabym to przed kolejnymi staraniami z kilkoma lekarzami albo z jednym najlepszym. Ja teraz chodziłam na konsultacje do 4 i wiem, jak wielka jest różnica i mam teraz do następnej ciąży swojego najlepszego. Dobrze, że ten na którego teraz trafiłaś pogłębia diagnostykę i się angażuje oby udało mu się Ciebie wyprowadzić. Ja przed ciąża też miałam kilka niedoborów i oprócz lekarzy chodziłam jeszcze do dietetyka klinicznego, który też dzięki odpowiedniej diecie i suplementacji poprawił mi bardzo wyniki, szczególnie, że cierpie na nietolerancję pokarmowe i hashimoto. Teraz kiedy to się wszystko skończy też zamierzam iść. Ja również uważam, że jeśli dochodzi do poronienia lub zatrzymania akcji serca to już musi być coś z dzieckiem nie tak i teraz jeden organizm naturalnie się go pozbędzie a drugi zdarzy się taki jak mój, że będzie trzymał ciąże na siłę co nie oznacza, że dotrwam do końca ciąży. Dlatego jest tak dużo poronień bo na wczesnym etapie często organizm sam już się pozbywa.. Ważne żeby sprawdzić te predyspozycje genetyczne zarówno u siebie jak i partnera ale jeśli wyjdzie wszystko ok, to kiedy wyniki są prawidłowe to nie wahałabym się starać. Teraz wiem już, że to się zdarza nie raz, nie dwa ale czasem nawet kilka ale póki psychicznie dajemy radę nie można się załamywać i trzeba walczyć. Jeśli genetycznie byłoby coś nie tak to też można zawsze się leczyć albo rozważyłabym invitro..

 

[koralek293]

Ja nadal się zastanawiam jakie badania zrobić, synka mamy zdrowego ,córka zd-obrzek główki, brak zastawki (obumarcie W 21 i 6 dniu), po amnio mieliśmy jechać do genetyka ale nie dałam już rady .Teraz zastanawiam się ciągle czy to był przypadek , czy co...że mała była chora ,wizyta u genetyka przepadła , czytam ,czytam i z tego co wyczytałam to kariotyp niby nie da odpowiedzi czy kolejne będzie zdrowe...A jak nic boję się kolejnej ciąży (choć tak bardzo bym chciała)..Tylko czy ktoś kiedyś słyszał o 2 dzieci z ZD w jednej rodzinie?? (gdy jedno dziecko jest zdrowe)

Katarynka1187 dowiedz się u ginekologa powinien dać Ci kolejne skierowanie do genetyka, z tego co piszesz skoro było ZD powinnaś być objęta Programem Badań Prenatalnych i powinnaś móc z tego skorzystać przed następna ciążą. Dzięki skierowaniu badania kariotypu będziesz miała refundowane, można tez również pójść prywatnie. Dobry genetyk doradzi Ci jakie badania powinnaś zrobić i jakie będą najlepsze w Twoim przypadku. Ja teraz po wynikach amnio drugi raz już ide do genetyka, wizytę mam w poniedziałek, mam również zalecenie ze szpitala do zrobienia tego kariotypu, zobaczymy co mi powie jeszcze, u mnie tez był obrzęk główki i wada serca także jak tylko czegoś się dowiem to odrazu Ci wszystko napisze jakie badania polecał zrobić. Dziś do mnie dzwonili ze szpitala, żebym przyjechała bo przyszły wyniki uzupełniające apropo tej amnio i macierzy, które robiłam. Mam tam dwie godziny drogi a meilem nie chcą przesłać. Może w piątek pojadę bo słuchajcie tak przestraszyłam się, że dadzą mi termin za 5 tygodni, a jeszcze naszemu rządowi coś odwali z tymi granicami, że poszłam się wczoraj zaszczepić jedną dawką Johnsona (dwóch moich gin. i kardiolog wyrazili zgodę) i na początku było rewelacyjnie a od 1 w nocy jak dostałam gorączki to umieram do teraz. To, że całą noc i do teraz gorączkuje, to jeszcze podnieść z łóżka się nie mogę, boli mnie gardło, głowa, plecy, tragedia poprostu.. Mam nadzieje, że jutro będzie lepiej aż z tego wszystkiego się do kardiologa na przyszły tydzień umówiłam na usg żył żeby sprawdził czy jakiegoś zakrzepu nie dostałam. Bo u mnie to tak już jest, że jak coś ma skutki uboczne to ja będę miała wszystkie.

 

[Kdzidzia]

Katarynka1187 dowiedz się u ginekologa powinien dać Ci kolejne skierowanie do genetyka, z tego co piszesz skoro było ZD powinnaś być objęta Programem Badań Prenatalnych i powinnaś móc z tego skorzystać przed następna ciążą. Dzięki skierowaniu badania kariotypu będziesz miała refundowane, można tez również pójść prywatnie. Dobry genetyk doradzi Ci jakie badania powinnaś zrobić i jakie będą najlepsze w Twoim przypadku. Ja teraz po wynikach amnio drugi raz już ide do genetyka, wizytę mam w poniedziałek, mam również zalecenie ze szpitala do zrobienia tego kariotypu, zobaczymy co mi powie jeszcze, u mnie tez był obrzęk główki i wada serca także jak tylko czegoś się dowiem to odrazu Ci wszystko napisze jakie badania polecał zrobić. Dziś do mnie dzwonili ze szpitala, żebym przyjechała bo przyszły wyniki uzupełniające apropo tej amnio i macierzy, które robiłam. Mam tam dwie godziny drogi a meilem nie chcą przesłać. Może w piątek pojadę bo słuchajcie tak przestraszyłam się, że dadzą mi termin za 5 tygodni, a jeszcze naszemu rządowi coś odwali z tymi granicami, że poszłam się wczoraj zaszczepić jedną dawką Johnsona (dwóch moich gin. i kardiolog wyrazili zgodę) i na początku było rewelacyjnie a od 1 w nocy jak dostałam gorączki to umieram do teraz. To, że całą noc i do teraz gorączkuje, to jeszcze podnieść z łóżka się nie mogę, boli mnie gardło, głowa, plecy, tragedia poprostu.. Mam nadzieje, że jutro będzie lepiej aż z tego wszystkiego się do kardiologa na przyszły tydzień umówiłam na usg żył żeby sprawdził czy jakiegoś zakrzepu nie dostałam. Bo u mnie to tak już jest, że jak coś ma skutki uboczne to ja będę miała wszystkie.

Masz już wyznaczony termin?,nie znalazłaś innej wcześniejszej kliniki?.W naszym kraju już nic nie wiadomo...Ja mam genetyka 6 godzin od domu więc nie dam rady sama jechać, nie wiem czy prywatnie w moim mieście ktoś przyjmuje-szczerze to nawet nie rozgladalam się. Nie wiem czy na nfz lekarz jest mi w stanie coś przepisać, to było pierwsze poronienie (urodzenie martwego dziecka),W moim przypadku mam tylko badania z mikromacierza niczego więcej mi nie dali ,nic rozszerzonego.

 

[koralek293]

Masz już wyznaczony termin?,nie znalazłaś innej wcześniejszej kliniki?.W naszym kraju już nic nie wiadomo...Ja mam genetyka 6 godzin od domu więc nie dam rady sama jechać, nie wiem czy prywatnie w moim mieście ktoś przyjmuje-szczerze to nawet nie rozgladalam się. Nie wiem czy na nfz lekarz jest mi w stanie coś przepisać, to było pierwsze poronienie (urodzenie martwego dziecka),W moim przypadku mam tylko badania z mikromacierza niczego więcej mi nie dali ,nic rozszerzonego.

Tak wyjeżdżam w przyszłym tygodniu. Oczywiście, że powinnaś zostać objęta Programem Badań Prenatalnych skoro była u Ciebie wada genetyczna skierowanie dostaje się od swojego gin. bo to on zna twoje wyniki badań, kieruje Cię z tymi wynikami do genetyka i genetyk włącza się do tego programu. Dzięki temu badania prenatalne w przyszłości masz darmowe, w każdej ciąży jeśli chcesz możesz wykonać amniopunkcję. Wejdź sobie na pacjent.gov.pl tam jest wszystko napisane o tym programie, musisz walczyć o swoje prawa! To Ci się należy. Co do genetyka jak dostaniesz skierowanie bardzo dobrzy genetycy są w Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. Nie można obecnie do nich przyjechać na wizytę możliwa jest wyłącznie teleporada, gdzie skanem przesyłasz im skierowanie i wszystkie wyniki badań. Nie będziesz musiała wtedy nigdzie jechać. Ja właśnie w poniedziałek mam teleporadę. Jak Ci ginekolog tego nie da to zmień ginekologa albo mu wydrukuj z tej strony, że Ci się to należy. Tam jest dokładnie napisane jakie kryteria trzeba spełniać i skoro był ZD to spełniasz. Tak jak ja.

 

[kasiaa91]

Ja nadal się zastanawiam jakie badania zrobić, synka mamy zdrowego ,córka zd-obrzek główki, brak zastawki (obumarcie W 21 i 6 dniu), po amnio mieliśmy jechać do genetyka ale nie dałam już rady .Teraz zastanawiam się ciągle czy to był przypadek , czy co...że mała była chora ,wizyta u genetyka przepadła , czytam ,czytam i z tego co wyczytałam to kariotyp niby nie da odpowiedzi czy kolejne będzie zdrowe...A jak nic boję się kolejnej ciąży (choć tak bardzo bym chciała)..Tylko czy ktoś kiedyś słyszał o 2 dzieci z ZD w jednej rodzinie?? (gdy jedno dziecko jest zdrowe)

Jest to możliwe. Prawdopodobieństwo populacyjne urodzenia dziecka z ZD to ok 1/800 (różniące się w zależności od wieku matki) - w każdej ciąży takie prawdopodobieństwo jest więc i bez translokacji taka sytuacja jest możliwa.
Urodzenie dziecka z ZD nie jest ani większe ani mniejsze w przypadku posiadania już jednego dziecka z taką wadą (o ile rodzice mają ok kariotypy, jeśli wada jest dziedziczona to prawdopodobieństwo jest wysokie ale to rzadka przyczyna ZD)
To tak samo jak z płcią - urodzenie dziewczynynki nie sprawia ze w kolejnej ciąży urodziny chłopca. Każda ciąża to 1:2 szans na płeć i tyle.

 

[Kdzidzia]

Jest to możliwe. Prawdopodobieństwo populacyjne urodzenia dziecka z ZD to ok 1/800 (różniące się w zależności od wieku matki) - w każdej ciąży takie prawdopodobieństwo jest więc i bez translokacji taka sytuacja jest możliwa.
Urodzenie dziecka z ZD nie jest ani większe ani mniejsze w przypadku posiadania już jednego dziecka z taką wadą (o ile rodzice mają ok kariotypy, jeśli wada jest dziedziczona to prawdopodobieństwo jest wysokie ale to rzadka przyczyna ZD)
To tak samo jak z płcią - urodzenie dziewczynynki nie sprawia ze w kolejnej ciąży urodziny chłopca. Każda ciąża to 1:2 szans na płeć i tyle.

Płec zupełnie mnie interesuje, dziecko to dziecko ...tylko to by moje dziecko nie miało wady , by znów nie cierpiało...mówisz, że badanie kariotypu wiele wyjaśnia?, w większości słyszałam, że ZD to ruletka ...Tak się boję, chyba drugi raz nie zaryzykuje ,za dużo stresu mnie to kosztowało ...A jeśli miałabym powtórkę-to wolę odpuścić

 

[kasiaa91]

Płec zupełnie mnie interesuje, dziecko to dziecko ...tylko to by moje dziecko nie miało wady , by znów nie cierpiało...mówisz, że badanie kariotypu wiele wyjaśnia?, w większości słyszałam, że ZD to ruletka ...Tak się boję, chyba drugi raz nie zaryzykuje ,za dużo stresu mnie to kosztowało ...A jeśli miałabym powtórkę-to wolę odpuścić

Płeć to był tylko przykład tego jak działa losowość.
Jeśli kobieta w wieku 28 lat ma dziecko z ZD przy ryzyku 1:1200 to w wieku 30 przy ryzyku 1:800 dalej ma ryzyko 1:800, czyli wręcz większe niż w poprzedniej. Statystyczne, realne dla wieku. Jedno dziecko z ZD nie sprawia że w kolejnej ciąży szansa jest mniejsza. Jest taka sama a generalnie większa (bo i wiek poźniejszy i mała ale jednak możliwości przekazania wady (i to możecie wykluczyć Waszymi badaniami)

 

[EwelinaW]

Płec zupełnie mnie interesuje, dziecko to dziecko ...tylko to by moje dziecko nie miało wady , by znów nie cierpiało...mówisz, że badanie kariotypu wiele wyjaśnia?, w większości słyszałam, że ZD to ruletka ...Tak się boję, chyba drugi raz nie zaryzykuje ,za dużo stresu mnie to kosztowało ...A jeśli miałabym powtórkę-to wolę odpuścić

Jeśli to ruletka, nie odmawiaj sobie szansy. My badamy kariotypy bo niestety wszyscy jesteśmy w tym głupim wieku, że niestety coraz więcej osób ma w sobie jakieś wady, które nam nie przeszkadzają ale niestety przekazujemy je dalej. Moi rodzice mówią, że to wina Czarnobylu itp.
Zbadaj AMH czy masz prawidłowe, ja mam za niskie co zwiększa niestety statystykę na moją niekorzyść. Mimo, że masz cukier prawidłowy badanie na IO, u mnie to też szwankuje. No i oczywiście kariotypy, załatw sobie skierowanie od rodzinnego na NFZ do genetyka i dalej lecisz na NFZ. Podstawowe kariotypy kosztują ok. 500 zł za osobę, są i też rozszerzone ale to już koszt 7000 zł, zobaczymy co nam powie genetyk ale jesli będę miała ponownie zdecydować się na dziecko to chcę zrobić wszystkie możliwe badania, które pokażą czy w ogóle możemy, czy nie jest to jednak już dla nas za późno. Wiem jedno, że jeśli coś wyjdzie w kariotypach to sobie odpuszczamy nie będziemy grać w ruletkę.
Wiem, że to ciężka decyzja i rozumiem strach. Po I poronieniu nie widziałam opcji aby starać się, a decyzja sama nagle się zmieniła. . Jedno co nas różni to że nie mamy dziecka i może dlatego bardziej zależy mi na tym by choć raz się udało. Ty masz już z kogoś kto budzi Cię wcześnie rano