Amniopunkcja robić czy nie?

[kasiaa91]

Wysokie ryzyko t13 t18 i średnie t21.
Czekam jak na szpilkach do poniedziałku (echo serca i usg III trym) bo mimo że wyniki amnio były prawidłowe to na połówkowym wyszły nieprawidłowości w serduszku nereczkach i mózgu.

a jak te wady wyglądały na kolejnych usg?

 

[Kdzidzia]

Teraz jestem w 14tyg. Miałam kilka usg, u różnych lekarzy,jedyny problem jaki zauważyli to właśnie ta przeziernosc,dzisiaj robilam i jest 3.1mm. Im wiecej czytam o tej trisomii 5 tym bardziej jestem przerażona....pierwsza ciąża bez problemu,w rodzinie żadnych wad...A tutaj taki scenariusz;(

I jak u Ciebie?,też szukam pocieszenia może twój przypadek da mi nadzieje?

 

[LdWr]

a jak te wady wyglądały na kolejnych usg?

Moj dr prowadzący nie ma odpowiedniego sprzętu żeby dokładnie sprawdzić - sprawdza ilość wód płodowych i czy nie ma zastoju w nereczkach - tu jest ok - mówi że gdyby wada była bardzo poważna to wód płodowych byłoby albo za mało albo za dużo a są w normie. Ale już nie sprawdzi czy nerki są powiększone jak na połówkowym. Serduszko bije w dobrym rytmie ale nic więcej nie jest w stanie powiedzieć. Główka i mózg rosną ale jw.
Generalnie lekarz wykonujący polowkowe jak i mój prowadzący kazali czekać do badania III trym + zrobić echo serca.

Dopisuje - na prenatalnych III trym i echo serca - wszystkie nieprawidłowości zniknęły, łożysko ładnie pracuje, wody płodowe w normie, Mała rośnie książkowo. [emoji7]

 

[Domadoma]

Jestem po konsultacji genetycznej po poronieniu. Przypomnę. Poronienie dwa dni po amniopunkcji. Pappa 0.2 mom przezierność karkowa 3,6
Pani genetyk zasugerowała prawie wprost że to na pewno była jakaś niepopularna wada genetyczna (amniopunkcja i mikromacierze prawidłowe), bo przezierność OGROMNA i pappa też bardzo niskie.
Powiedziała że raczej inne czynniki na papę mogły nie mieć wpływu. Oczywiście poleciła badania kariotypu rodziców. Opcja 300 wad za 3000 zł lub pełen za 7000 zł . U każdego rodzica , ale zacząć mozemy od jednej osoby żeby nie przepłacać..
Co o tym myślicie ? A i powiedziała jeszcze że gdyby USG było prawidłowe to wtedy moglibyśmy mówić o powiklaniu po amniopunkcji a tak skoro była podwyższona przezierność to coś się z dzieckiem działo

 

[gość _199]

Jestem po konsultacji genetycznej po poronieniu. Przypomnę. Poronienie dwa dni po amniopunkcji. Pappa 0.2 mom przezierność karkowa 3,6
Pani genetyk zasugerowała prawie wprost że to na pewno była jakaś niepopularna wada genetyczna (amniopunkcja i mikromacierze prawidłowe), bo przezierność OGROMNA i pappa też bardzo niskie.
Powiedziała że raczej inne czynniki na papę mogły nie mieć wpływu. Oczywiście poleciła badania kariotypu rodziców. Opcja 300 wad za 3000 zł lub pełen za 7000 zł . U każdego rodzica , ale zacząć mozemy od jednej osoby żeby nie przepłacać..
Co o tym myślicie ? A i powiedziała jeszcze że gdyby USG było prawidłowe to wtedy moglibyśmy mówić o powiklaniu po amniopunkcji a tak skoro była podwyższona przezierność to coś się z dzieckiem działo

Ta przezierność nie jest ogromna, jest lekko podwyższona, więc jak dla mnie bzdura. Skoro amnio wyszło prawidłowo, to o co jej chodzi? Wybacz, ale jak dla mnie chce po prostu dobrze zarobić..

Mój syn miał taką przezierności i jest zdrowy, więc nie wiem czemu tak panikuje, w Anglii norma przezierności jest do 3.5.

 

[Czescjaksiemasz]

Jestem po konsultacji genetycznej po poronieniu. Przypomnę. Poronienie dwa dni po amniopunkcji. Pappa 0.2 mom przezierność karkowa 3,6
Pani genetyk zasugerowała prawie wprost że to na pewno była jakaś niepopularna wada genetyczna (amniopunkcja i mikromacierze prawidłowe), bo przezierność OGROMNA i pappa też bardzo niskie.
Powiedziała że raczej inne czynniki na papę mogły nie mieć wpływu. Oczywiście poleciła badania kariotypu rodziców. Opcja 300 wad za 3000 zł lub pełen za 7000 zł . U każdego rodzica , ale zacząć mozemy od jednej osoby żeby nie przepłacać..
Co o tym myślicie ? A i powiedziała jeszcze że gdyby USG było prawidłowe to wtedy moglibyśmy mówić o powiklaniu po amniopunkcji a tak skoro była podwyższona przezierność to coś się z dzieckiem działo

Ja bym wybrała się na najpierw na konsultacje do innego genetyka

 

[Domadoma]

Ta przezierność nie jest ogromna, jest lekko podwyższona, więc jak dla mnie bzdura. Skoro amnio wyszło prawidłowo, to o co jej chodzi? Wybacz, ale jak dla mnie chce po prostu dobrze zarobić..

Mój syn miał taką przezierności i jest zdrowy, więc nie wiem czemu tak panikuje, w Anglii norma przezierności jest do 3.5.

Takie same miałam odczucia..

 

[Astri]

Ani amnio ani mikromacierze nie badają wszystkich wad. Wiec jest wiele wad które dziecko może mieć a nie wyjdą poprzez amnio klasyczne ani poprzez mikromacierze.
To badanie które Wam zaleca to pewnie WES i myśle ze jeśli możecie sobie na taki wydatek pozwolić to ja bym zrobiła przynajmniej dla jednej osoby.
Sama mam nieprawidłowy kariotyp i w każdej ciazy groza mi także wady których nawet mikromacierz nie złapie i musi być badanie specjalnie celowane pod dana wadę.

 

[Beth2022]

Cześć Dziewczyny,
Dołączam do Was, bo dziś odebrałam wyniki genetyczne z PAPPa robione w 12t+2 i niestety Trisomia 21 1:275 Wynik zły ze względu na Wolne beta hCG- 160.

USG Z tego samego dnia było w porzadku. Widoczna kość nosowa oraz przeziornosc 1,2mm.

Totalnie nie wiem co robić. Amniopuncja na ten moment wydaje mi się ostatecznością.

 

[Astri]

Cześć Dziewczyny,
Dołączam do Was, bo dziś odebrałam wyniki genetyczne z PAPPa robione w 12t+2 i niestety Trisomia 21 1:275 Wynik zły ze względu na Wolne beta hCG- 160.

USG Z tego samego dnia było w porzadku. Widoczna kość nosowa oraz przeziornosc 1,2mm.

Totalnie nie wiem co robić. Amniopuncja na ten moment wydaje mi się ostatecznością.

Przy ryzyku wyższym niż 1:300(czyli Twoja sytuacja) zalecana jest amniopunkcja jeśli ktoś chce czuć się w miarę pewnie.
natomiast nikt Cię nie będzie zmuszał, warto rozważyć czy ta informacja wpłynie jakoś na Twoja decyzje co do dalszych losów ciazy - jeśli nie to pewnie można odpuścić.