Amniopunkcja robić czy nie?

[Bagi]

Witam. Czy nie mogli dać skierowanie na biopsję kosmówki? Wykonuje się ja do 13 tygodnia ciąży ja miałam dokładnej 13 tydzień 4 dzień. Wyniki dostałam po tygodniu.

Ja już jestem w 13 dlatego odpadlo

 

[Chce_byc_mama_wielu]

Hejka. Czesc z Was moze mnie pamieta. Dlugo zastanawialam sie nad tym czy napisac. Dla przypomnienia napisze wszystko od poczatku.

Na usg prenatalnym wyszla przeziernosc karkowa =3.4. Reszta w porzadku.

Zrobilam test podwojny i wyszlo jak nizej
T21 - 1:176
T18 - 1:12
T13 - 1:19
Beta: 0.273 MoM
Pappa: 0.358 MoM

Rowno w skonczonym 16 tyg mialam robiona amniopunkcje.
Wynik - nieprawidlowy, niezrownowazony kariotyp meski 46,XY,der(4) - stwierdzono obecnosc aberracji strukturalnej w chromosomie pary 4.

Pani genetyk poinformowala, ze jedna paleczka w chromosomie 4 jest za dluga (podwojna). Czym to moze skutkowac? Muultum opcji. Jest tyle mozliwych wad, ze na podstawie amniopunkcji nie mozna bylo stwierdzic. Padlo pytanie czy chcemy robic mikromacierze - koszt? Bodajze cos ok 1600zl z tej samej probki plynu owodniowego ktory mialam pobrany podczas amniopunkcji - mozliwe ze sie nic nie wyhoduje. Z uwagi na swieta mozliwe ze nawet gdyby przyszedl wynik to mogloby byc za pozno na aborcje.

Zdecydowalismy sie tylko na zbadanie naszych kariotypow aby zobaczyc czy ten chromosom to od nas czy tez nie. Jezeli od nas to moznaby zawezic mozliwe wady.

Odebralismy wyniki po 4 tyg od pobrania krwi. Obydwoje mamy kariotyp prawidlowy.
Synek nie odziedziczyl nic po nas. Aberracja chromosomu ma charakter zmiany de novo czyli powstala podczas tworzenia sie zarodka. Cos jednym slowem poszlo nie tak.

Na poczatku stycznia mielismy badanie polowkowe. Strach wielki. Niestety od razu lekarz zaczal wymieniac co jest nie tak
Torbiele w mozgu, stopki konsko-szpotawe, vsd w czesci bloniastej oraz srodkowej (czyli wada wrodzona serduszka-ubytek miedzykomorowy).
Dokladnie serduszko bedzie mial badane za niedlugo na echu serca. Mam nadzieje, ze nic wiecej nie wyjdzie.

Nie pisalam bo bylo mi smutno. Widzialam tez ze splywaly praktycznie same dobre wiesci co utwierdzalo mnie w przekonaniu jakiego mamy pecha

Wiemy jedno-kochamy nasze malenstwo i zrobimy wszystko aby wyzdrowial.
Trzymajcie prosze kciuki aby nic juz wiecej nie wyszlo i aby wady ktore sa byly w 100% wyleczalne.
Sciskam Was mocno

Ja też ściskam kochana. Słyszałam, że torbielki się często wchlaniaja. A serduszko trzeba będzie zbadać dokladniej. Ja dalej czekam na swoją niespodziankę. Po badaniu 3 trymestru niby okej u nas, ale teraz mała ma z kolei za dużą główkę, a miała cały czas za małą, niestety rączki i nóżki zbytnio nie urosły i brzuszek coś nie chce rosnąć. Większość dzieciaków ważyło już nawet 2 kg na tym etapie a moja 1400g. Niby różnica jakaś nieduża ale człowiek zawsze się martwi. Chodzi mi o to, że jest poniżej któregoś tam percentyla cały czas. Trzymajcie się i mam nadzieję, że jednak będzie dobrze, oprócz tego co wyszło. Buziaki❤

 

[Jaaaaaa]

Usg w 11+6, przeziernosc 1,1

Przeziernosc super. Gdzieś widziałam takie wykresy zależności przezierności od częstotliwości występowania wad i jeśli NT jest mniejsze niż 1,5 to praktycznie wady nie występują.
Nie myśleliście o badaniu płodowego DNA - wyniki byłyby w miarę szybko.

 

[Bagi]

Przeziernosc super. Gdzieś widziałam takie wykresy zależności przezierności od częstotliwości występowania wad i jeśli NT jest mniejsze niż 1,5 to praktycznie wady nie występują.
Nie myśleliście o badaniu płodowego DNA - wyniki byłyby w miarę szybko.

Myśleliśmy przez chwilę, ale przy takim ryzyku i tak bym się zastanawiała do końca ciąży czy dziecko będzie chore czy nie...Nie boję się samego zabiegu, zagrożenie poronieniem też mnie nie przeraża....Ale fakt, że przez miesiąc jeszcze będzie to nade mną wisiało...chciałabym wiedzieć już, teraz, natychmiast....

 

[Gosik83]

Myśleliśmy przez chwilę, ale przy takim ryzyku i tak bym się zastanawiała do końca ciąży czy dziecko będzie chore czy nie...Nie boję się samego zabiegu, zagrożenie poronieniem też mnie nie przeraża....Ale fakt, że przez miesiąc jeszcze będzie to nade mną wisiało...chciałabym wiedzieć już, teraz, natychmiast....

Czekanie jest najgorsze. Może masz gdzieś możliwość iść na badanie mikromacierzy? Wyniki są duuuuzo szybciej. Na Twoich wysoki prawdopodobieństwa gdzie głównie zaważyła chyba beta. A to najmniej charakterystyczny marker i bardzo niejednoznaczny. Ja miałam powyżej 6mom.

 

[Lil12]

Cześć, tydzień temu miałam robione usg+papp-a. Samo usg wyszło super. Mój wiek 36 lat, pierwsza ciąża,. Dziś zadzwonili z przychodni, wyniki z krwi
Beta 4,096 MOM
Pappa 0,540 MoM
Trisomia 21 1:57
18 1:11291
13 poniżej 20000

Dostałam skierowanie na amino, oczywiście idę, ale termin dopiero na 11.02 + czas czekania na wyniki....jestem przerażona

Miałam podobne wyniki pappy chociaż bete jeszcze wyższą. U mnie wyniki amnio i polowkowe wyszlo ok wiec trzymam kciuki, żeby u Ciebie też tak sie skończyło. Czekanie niestety jest okropne, ale nie mam na to rady... chyba tylko zająć się czymś...

 

[Bagi]

Miałam podobne wyniki pappy chociaż bete jeszcze wyższą. U mnie wyniki amnio i polowkowe wyszlo ok wiec trzymam kciuki, żeby u Ciebie też tak sie skończyło. Czekanie niestety jest okropne, ale nie mam na to rady... chyba tylko zająć się czymś...

Dzieki....naprawdę podnoszą mnie na duchu te wszystkie wpisy, że powinno być ok

 

[Bagi]

Czekanie jest najgorsze. Może masz gdzieś możliwość iść na badanie mikromacierzy? Wyniki są duuuuzo szybciej. Na Twoich wysoki prawdopodobieństwa gdzie głównie zaważyła chyba beta. A to najmniej charakterystyczny marker i bardzo niejednoznaczny. Ja miałam powyżej 6mom.

A reszta Twoich wyników jak wyglądała? Robiłaś amino?

 

[A.niesia]

Czyli z takim wynikiem skierował Cię na amniopuncje?
Super, że wszystko jest ok teraz tylko czekać na poród

Tak, bo przy ryzyku wysokim czyli 1:300 już możesz dostać skierowanie na amniopunkcję.
Też jestem przeszczęśliwa już się nie mogę doczekać tego maleństwa

 

[A.niesia]

Hejka. Czesc z Was moze mnie pamieta. Dlugo zastanawialam sie nad tym czy napisac. Dla przypomnienia napisze wszystko od poczatku.

Na usg prenatalnym wyszla przeziernosc karkowa =3.4. Reszta w porzadku.

Zrobilam test podwojny i wyszlo jak nizej
T21 - 1:176
T18 - 1:12
T13 - 1:19
Beta: 0.273 MoM
Pappa: 0.358 MoM

Rowno w skonczonym 16 tyg mialam robiona amniopunkcje.
Wynik - nieprawidlowy, niezrownowazony kariotyp meski 46,XY,der(4) - stwierdzono obecnosc aberracji strukturalnej w chromosomie pary 4.

Pani genetyk poinformowala, ze jedna paleczka w chromosomie 4 jest za dluga (podwojna). Czym to moze skutkowac? Muultum opcji. Jest tyle mozliwych wad, ze na podstawie amniopunkcji nie mozna bylo stwierdzic. Padlo pytanie czy chcemy robic mikromacierze - koszt? Bodajze cos ok 1600zl z tej samej probki plynu owodniowego ktory mialam pobrany podczas amniopunkcji - mozliwe ze sie nic nie wyhoduje. Z uwagi na swieta mozliwe ze nawet gdyby przyszedl wynik to mogloby byc za pozno na aborcje.

Zdecydowalismy sie tylko na zbadanie naszych kariotypow aby zobaczyc czy ten chromosom to od nas czy tez nie. Jezeli od nas to moznaby zawezic mozliwe wady.

Odebralismy wyniki po 4 tyg od pobrania krwi. Obydwoje mamy kariotyp prawidlowy.
Synek nie odziedziczyl nic po nas. Aberracja chromosomu ma charakter zmiany de novo czyli powstala podczas tworzenia sie zarodka. Cos jednym slowem poszlo nie tak.

Na poczatku stycznia mielismy badanie polowkowe. Strach wielki. Niestety od razu lekarz zaczal wymieniac co jest nie tak
Torbiele w mozgu, stopki konsko-szpotawe, vsd w czesci bloniastej oraz srodkowej (czyli wada wrodzona serduszka-ubytek miedzykomorowy).
Dokladnie serduszko bedzie mial badane za niedlugo na echu serca. Mam nadzieje, ze nic wiecej nie wyjdzie.

Nie pisalam bo bylo mi smutno. Widzialam tez ze splywaly praktycznie same dobre wiesci co utwierdzalo mnie w przekonaniu jakiego mamy pecha

Wiemy jedno-kochamy nasze malenstwo i zrobimy wszystko aby wyzdrowial.
Trzymajcie prosze kciuki aby nic juz wiecej nie wyszlo i aby wady ktore sa byly w 100% wyleczalne.
Sciskam Was mocno

Bardzo mi przykro. Taka miałam nadzieję, że jednak okaże się mimo tego ubytku, że to nic poważnego. Będę trzymać kciuki z całych sił, żeby już nic więcej nie wyszło i udało się wyleczyć dzieciątko.