Amniopunkcja robić czy nie?

[juchaa_87]

Póki co wszystko przebiega idealnie. Jestem teraz w 21tc po USG połówkowym. Mam nadzieję że do końca tak będzie

To super mam nadzieję że i u mnie będzie tak samo, 24.02 mam połówkowe

 

[Kaśka 1983]

Hejka. Czesc z Was moze mnie pamieta. Dlugo zastanawialam sie nad tym czy napisac. Dla przypomnienia napisze wszystko od poczatku.

Na usg prenatalnym wyszla przeziernosc karkowa =3.4. Reszta w porzadku.

Zrobilam test podwojny i wyszlo jak nizej
T21 - 1:176
T18 - 1:12
T13 - 1:19
Beta: 0.273 MoM
Pappa: 0.358 MoM

Rowno w skonczonym 16 tyg mialam robiona amniopunkcje.
Wynik - nieprawidlowy, niezrownowazony kariotyp meski 46,XY,der(4) - stwierdzono obecnosc aberracji strukturalnej w chromosomie pary 4.

Pani genetyk poinformowala, ze jedna paleczka w chromosomie 4 jest za dluga (podwojna). Czym to moze skutkowac? Muultum opcji. Jest tyle mozliwych wad, ze na podstawie amniopunkcji nie mozna bylo stwierdzic. Padlo pytanie czy chcemy robic mikromacierze - koszt? Bodajze cos ok 1600zl z tej samej probki plynu owodniowego ktory mialam pobrany podczas amniopunkcji - mozliwe ze sie nic nie wyhoduje. Z uwagi na swieta mozliwe ze nawet gdyby przyszedl wynik to mogloby byc za pozno na aborcje.

Zdecydowalismy sie tylko na zbadanie naszych kariotypow aby zobaczyc czy ten chromosom to od nas czy tez nie. Jezeli od nas to moznaby zawezic mozliwe wady.

Odebralismy wyniki po 4 tyg od pobrania krwi. Obydwoje mamy kariotyp prawidlowy.
Synek nie odziedziczyl nic po nas. Aberracja chromosomu ma charakter zmiany de novo czyli powstala podczas tworzenia sie zarodka. Cos jednym slowem poszlo nie tak.

Na poczatku stycznia mielismy badanie polowkowe. Strach wielki. Niestety od razu lekarz zaczal wymieniac co jest nie tak
Torbiele w mozgu, stopki konsko-szpotawe, vsd w czesci bloniastej oraz srodkowej (czyli wada wrodzona serduszka-ubytek miedzykomorowy).
Dokladnie serduszko bedzie mial badane za niedlugo na echu serca. Mam nadzieje, ze nic wiecej nie wyjdzie.

Nie pisalam bo bylo mi smutno. Widzialam tez ze splywaly praktycznie same dobre wiesci co utwierdzalo mnie w przekonaniu jakiego mamy pecha

Wiemy jedno-kochamy nasze malenstwo i zrobimy wszystko aby wyzdrowial.
Trzymajcie prosze kciuki aby nic juz wiecej nie wyszlo i aby wady ktore sa byly w 100% wyleczalne.
Sciskam Was mocno

Mój starszy syn ma aberracje chromosomową duplikację XQ24 de novo ... urodził się z zespołem was wrodzonych, teraz ma 11 lat, jest niepełnosprawny intelektualnie w stopniu lekkim, uczęszcza do szkoły specjalnej. Sama wada to u niego była loteria ... U nas wiele wad w wiekiem udało się zaleczyć inne da się kontrolować. Niestety wada w chromosomie powoduje, że co jakiś czas wychodzi nam coś nowego ... są to mniejsze lub większe schorzenia

 

[Lil12]

U mnie na zły wynik pappa wpłynęła właśnie wysoka beta hcg, miałam 4 mom. Powiedz mi proszę czy wiozało się to z czymś u Ciebie w późniejszej ciąży? Miałaś jakieś problemy z łożyskiem, ciśnieniem?

Ja miałam betę ponad 6mom, ale u mnie w tym samym czasie pojawiły się problemy z tarczyca. Co do problemow z lozyskiem to lekarz powiedział że pojawiaja sie jezeli bialko papp jest poniżej 0.3. Zobaczymy jak będzie w praktyce

 

[juchaa_87]

Ja miałam betę ponad 6mom, ale u mnie w tym samym czasie pojawiły się problemy z tarczyca. Co do problemow z lozyskiem to lekarz powiedział że pojawiaja sie jezeli bialko papp jest poniżej 0.3. Zobaczymy jak będzie w praktyce

Ja mam niedoczynność tarczycy, to może to miało wpływ na wynik bety....

 

[Gosik83]

To super mam nadzieję że i u mnie będzie tak samo, 24.02 mam połówkowe

Bede trzymac kciuki!

 

[Gosik83]

Ja mam niedoczynność tarczycy, to może to miało wpływ na wynik bety....

Ja tez mam problemy z tarczyca od lat. Lekarz mi powiedział że to jest niejednoznaczny powód bo nie u wszystkich skutkuje podwyższona beta. Za to u większości kobiet z podwyższona problemy z tarczyca występowały. Dlatego 1 do 1 nie można tego łączyć

 

[Kłapouszek]

Czekałam aż napiszesz co i jak po badaniu Waszych katiotypow. Trzymam kciuki za Waszą rodzinkę, będzie dobrze. Może takie wady operuje się już w łonie matki?

Dziekuje szczerze mowiac nie wiem. Stopki napewno nie i torbiele tez chyba nie. Podpytam sie profesora jak bede na echo serduszka I dam znac

 

[Kłapouszek]

Dziekuje dziewczyny. Jestescie kochane
My jestesmy dobrej mysli. Tak naprawde wiele z nas moze cos miec w tych chromosomach a tego w zyciu nie widac, takze mamy nadzieje, ze bedzie dobrze.
Torbiele w 95% przypadkow sie wchlaniaja, ubytki w serduszku mozliwe, ze sie zrosna (trzymamy kciuki) jak nie to operacyjnie to zrobia. Jezeli chodzi o stopki to tu juz bedzie ciezka praca bo od poczatku cale nozki beda w gipsach, potem operacja naciecia sciegna, znowu gipsy a potem buciki z szyna pomiedzy nozkami i tak do 4-5roku zycia bedzie te buciki musial nosic. Na poczatku przez 23h a potem juz tylko na noc. To jest do wyleczenia tylko jest kosztowne no i trzeba trafic na dobrego specjaliste a taki jest we Wiedniu...niestety w PL sa rozne opinie. Zobaczymy jak to bedzie. Sa rozne przypadki.
Wlasnie mnie mlody kopie
Czekamy na echo serduszka a pod koniec lutego pojdziemy na usg 4d. Juz sie nje moge doczekac.
Przeplakalam wiele dni, myslalam juz ze wpadam w depresje ale musze byc silna dla niego
Dziekuje jeszcze raz i bede informowac

 

[Kłapouszek]

Mój starszy syn ma aberracje chromosomową duplikację XQ24 de novo ... urodził się z zespołem was wrodzonych, teraz ma 11 lat, jest niepełnosprawny intelektualnie w stopniu lekkim, uczęszcza do szkoły specjalnej. Sama wada to u niego była loteria ... U nas wiele wad w wiekiem udało się zaleczyć inne da się kontrolować. Niestety wada w chromosomie powoduje, że co jakiś czas wychodzi nam coś nowego ... są to mniejsze lub większe schorzenia

Przykro mi w ktorym chromosomie jest ta duplikacja? My nie zdecydowalismy sie na poszerzenie diagnostyki. Bedziemy badac po porodzie.
Trzymam kciuki aby juz nic nowego sie u synka nie pojawilo

 

[Akacha]

Dziekuje dziewczyny. Jestescie kochane ❤
My jestesmy dobrej mysli. Tak naprawde wiele z nas moze cos miec w tych chromosomach a tego w zyciu nie widac, takze mamy nadzieje, ze bedzie dobrze.
Torbiele w 95% przypadkow sie wchlaniaja, ubytki w serduszku mozliwe, ze sie zrosna (trzymamy kciuki) jak nie to operacyjnie to zrobia. Jezeli chodzi o stopki to tu juz bedzie ciezka praca bo od poczatku cale nozki beda w gipsach, potem operacja naciecia sciegna, znowu gipsy a potem buciki z szyna pomiedzy nozkami i tak do 4-5roku zycia bedzie te buciki musial nosic. Na poczatku przez 23h a potem juz tylko na noc. To jest do wyleczenia tylko jest kosztowne no i trzeba trafic na dobrego specjaliste a taki jest we Wiedniu...niestety w PL sa rozne opinie. Zobaczymy jak to bedzie. Sa rozne przypadki.
Wlasnie mnie mlody kopie
Czekamy na echo serduszka a pod koniec lutego pojdziemy na usg 4d. Juz sie nje moge doczekac.
Przeplakalam wiele dni, myslalam juz ze wpadam w depresje ale musze byc silna dla niego
Dziekuje jeszcze raz i bede informowac

U mnie w rodzinie urodzila sie dziewczynka z takimi nóżkami i udalo sie wszystko naprostowac bez operacji. Co prawda za granica ale efekt szybki a metoda mniej inwazyjna.