reklama
Forum BabyBoom

Dzień dobry...

Starasz się o maleństwo, wiesz, że zostaniecie rodzicami a może masz już dziecko? Poszukujesz informacji, chcesz się podzielić swoim doświadczeniem? Dołącz do naszej społeczności. Rejestracja jest bezpieczna, darmowa i szybka. A wsparcie i wdzięczność, które otrzymasz - nieocenione. Podoba Ci się? Wskakuj na pokład! Zamiast być gościem korzystaj z wszystkich możliwości. A jeśli masz pytania - pisz śmiało.

Ania Ślusarczyk (aniaslu)

reklama

Amniopunkcja robić czy nie?

Cześć, tydzień temu miałam robione usg+papp-a. Samo usg wyszło super. Mój wiek 36 lat, pierwsza ciąża,. Dziś zadzwonili z przychodni, wyniki z krwi
Beta 4,096 MOM
Pappa 0,540 MoM
Trisomia 21 1:57
18 1:11291
13 poniżej 20000

Dostałam skierowanie na amino, oczywiście idę, ale termin dopiero na 11.02 + czas czekania na wyniki....jestem przerażona
Niestety z doświadczenia mogę powiedzieć, że czekanie jest najgorsze .... miałam podobnie, najpierw czekanie na amnio a później na wynik. Wykupiłam fisha, wiec wynik miałam po 3 dniach, ale później i tak się trochę denerwowałam, że może końcowy wynik będzie inny....mimo, iż to praktycznie nie spotykane. Trzymam kciuki za prawidłowy wynik :)
 
reklama
A reszta Twoich wyników jak wyglądała? Robiłaś amino?
Reszta była w normie. Najpierw zrobiłam Harmony, potem amnio a w tym tygodniu miałam już połówkowe. Wszystkie badania ok. Ja szczerze powiedziawszy nie słyszałam złych historii jak tylko beta wychodziła źle. Tak więc trzymam mocno kciuki żebyś była potwierdzeniem 😀
 
Hejka. Czesc z Was moze mnie pamieta. Dlugo zastanawialam sie nad tym czy napisac. Dla przypomnienia napisze wszystko od poczatku.

Na usg prenatalnym wyszla przeziernosc karkowa =3.4. Reszta w porzadku.

Zrobilam test podwojny i wyszlo jak nizej
T21 - 1:176
T18 - 1:12
T13 - 1:19
Beta: 0.273 MoM
Pappa: 0.358 MoM

Rowno w skonczonym 16 tyg mialam robiona amniopunkcje.
Wynik - nieprawidlowy, niezrownowazony kariotyp meski 46,XY,der(4) - stwierdzono obecnosc aberracji strukturalnej w chromosomie pary 4.

Pani genetyk poinformowala, ze jedna paleczka w chromosomie 4 jest za dluga (podwojna). Czym to moze skutkowac? Muultum opcji. Jest tyle mozliwych wad, ze na podstawie amniopunkcji nie mozna bylo stwierdzic. Padlo pytanie czy chcemy robic mikromacierze - koszt? Bodajze cos ok 1600zl z tej samej probki plynu owodniowego ktory mialam pobrany podczas amniopunkcji - mozliwe ze sie nic nie wyhoduje. Z uwagi na swieta mozliwe ze nawet gdyby przyszedl wynik to mogloby byc za pozno na aborcje.

Zdecydowalismy sie tylko na zbadanie naszych kariotypow aby zobaczyc czy ten chromosom to od nas czy tez nie. Jezeli od nas to moznaby zawezic mozliwe wady.

Odebralismy wyniki po 4 tyg od pobrania krwi. Obydwoje mamy kariotyp prawidlowy.
Synek nie odziedziczyl nic po nas. Aberracja chromosomu ma charakter zmiany de novo czyli powstala podczas tworzenia sie zarodka. Cos jednym slowem poszlo nie tak.

Na poczatku stycznia mielismy badanie polowkowe. Strach wielki. Niestety od razu lekarz zaczal wymieniac co jest nie tak :(
Torbiele w mozgu, stopki konsko-szpotawe, vsd w czesci bloniastej oraz srodkowej (czyli wada wrodzona serduszka-ubytek miedzykomorowy).
Dokladnie serduszko bedzie mial badane za niedlugo na echu serca. Mam nadzieje, ze nic wiecej nie wyjdzie.

Nie pisalam bo bylo mi smutno. Widzialam tez ze splywaly praktycznie same dobre wiesci co utwierdzalo mnie w przekonaniu jakiego mamy pecha :(

Wiemy jedno-kochamy nasze malenstwo i zrobimy wszystko aby wyzdrowial.
Trzymajcie prosze kciuki aby nic juz wiecej nie wyszlo i aby wady ktore sa byly w 100% wyleczalne.
Sciskam Was mocno
Bardzo mi przykro. Żadnej z nas nie powinny dotykać takie problemy, a juz szczególnie nie powinno byc takich wyników. Trzymam za Was mocno kciuki, zeby było tak dobrze jak to tylko możliwe.
 
Hejka. Czesc z Was moze mnie pamieta. Dlugo zastanawialam sie nad tym czy napisac. Dla przypomnienia napisze wszystko od poczatku.

Na usg prenatalnym wyszla przeziernosc karkowa =3.4. Reszta w porzadku.

Zrobilam test podwojny i wyszlo jak nizej
T21 - 1:176
T18 - 1:12
T13 - 1:19
Beta: 0.273 MoM
Pappa: 0.358 MoM

Rowno w skonczonym 16 tyg mialam robiona amniopunkcje.
Wynik - nieprawidlowy, niezrownowazony kariotyp meski 46,XY,der(4) - stwierdzono obecnosc aberracji strukturalnej w chromosomie pary 4.

Pani genetyk poinformowala, ze jedna paleczka w chromosomie 4 jest za dluga (podwojna). Czym to moze skutkowac? Muultum opcji. Jest tyle mozliwych wad, ze na podstawie amniopunkcji nie mozna bylo stwierdzic. Padlo pytanie czy chcemy robic mikromacierze - koszt? Bodajze cos ok 1600zl z tej samej probki plynu owodniowego ktory mialam pobrany podczas amniopunkcji - mozliwe ze sie nic nie wyhoduje. Z uwagi na swieta mozliwe ze nawet gdyby przyszedl wynik to mogloby byc za pozno na aborcje.

Zdecydowalismy sie tylko na zbadanie naszych kariotypow aby zobaczyc czy ten chromosom to od nas czy tez nie. Jezeli od nas to moznaby zawezic mozliwe wady.

Odebralismy wyniki po 4 tyg od pobrania krwi. Obydwoje mamy kariotyp prawidlowy.
Synek nie odziedziczyl nic po nas. Aberracja chromosomu ma charakter zmiany de novo czyli powstala podczas tworzenia sie zarodka. Cos jednym slowem poszlo nie tak.

Na poczatku stycznia mielismy badanie polowkowe. Strach wielki. Niestety od razu lekarz zaczal wymieniac co jest nie tak :(
Torbiele w mozgu, stopki konsko-szpotawe, vsd w czesci bloniastej oraz srodkowej (czyli wada wrodzona serduszka-ubytek miedzykomorowy).
Dokladnie serduszko bedzie mial badane za niedlugo na echu serca. Mam nadzieje, ze nic wiecej nie wyjdzie.

Nie pisalam bo bylo mi smutno. Widzialam tez ze splywaly praktycznie same dobre wiesci co utwierdzalo mnie w przekonaniu jakiego mamy pecha :(

Wiemy jedno-kochamy nasze malenstwo i zrobimy wszystko aby wyzdrowial.
Trzymajcie prosze kciuki aby nic juz wiecej nie wyszlo i aby wady ktore sa byly w 100% wyleczalne.
Sciskam Was mocno
Bardzo mi przykro, że musisz się zmierzyć z takimi przeciwnościami, jednak do końca trzeba mieć nadzieję. Oczywiście mocno trzymam kciuki, za Was i wierzę, że jeszcze wszystko będzie dobrze. Trzymajcie się i nie poddawajcie.
 
Myśleliśmy przez chwilę, ale przy takim ryzyku i tak bym się zastanawiała do końca ciąży czy dziecko będzie chore czy nie...Nie boję się samego zabiegu, zagrożenie poronieniem też mnie nie przeraża....Ale fakt, że przez miesiąc jeszcze będzie to nade mną wisiało...chciałabym wiedzieć już, teraz, natychmiast....
U Ciebie przezierność jest mała, ja miałam 1,7 w 12 tygodniu i 4 dniu. Pappa robiłam w 11 tyg i 2 dniu, bo mój lekarz twierdzi, że lepiej jest ją robić wcześniej(bardziej wiarygodne wyniki). Na badaniu prenatalnym miałam już wynik testu. Parametry z usg wyszły prawidłowo, jednak zawyżona beta ponad 4 mom i nie tak wysoka pappa bo 0,73 mom dały ryzyko 1 do 286. Mój wiek to 31 lat. Podjeliśmy z mężem decyzje, że nie robimy amniopunkcji, także wszystko okaże się po porodzie ale mam nadzieję że mała będzie zdrowa. Na połówkowych też wszystko wyszło dobrze.
 
U Ciebie przezierność jest mała, ja miałam 1,7 w 12 tygodniu i 4 dniu. Pappa robiłam w 11 tyg i 2 dniu, bo mój lekarz twierdzi, że lepiej jest ją robić wcześniej(bardziej wiarygodne wyniki). Na badaniu prenatalnym miałam już wynik testu. Parametry z usg wyszły prawidłowo, jednak zawyżona beta ponad 4 mom i nie tak wysoka pappa bo 0,73 mom dały ryzyko 1 do 286. Mój wiek to 31 lat. Podjeliśmy z mężem decyzje, że nie robimy amniopunkcji, także wszystko okaże się po porodzie ale mam nadzieję że mała będzie zdrowa. Na połówkowych też wszystko wyszło dobrze.
U Was ryzyko było dużo mniejsze, super że polowkowe usg wyszło dobrze. Myślę, że nie macie się co martwić, mała będzie okazem zdrowia😀
 
U Was ryzyko było dużo mniejsze, super że polowkowe usg wyszło dobrze. Myślę, że nie macie się co martwić, mała będzie okazem zdrowia😀
Niby tak ale myślę że to jest róznica w wieku plus troche lepsza pappa. Gybym była starsza ryzyko wyszłoby większe. Mimo wszystko mam nadzieję że i u mnie i u Ciebie będzie dobrze i dzieciaczki urodzą się zdrowe:*
 
Czekanie jest najgorsze. Może masz gdzieś możliwość iść na badanie mikromacierzy? Wyniki są duuuuzo szybciej. Na Twoich wysoki prawdopodobieństwa gdzie głównie zaważyła chyba beta. A to najmniej charakterystyczny marker i bardzo niejednoznaczny. Ja miałam powyżej 6mom.
U mnie na zły wynik pappa wpłynęła właśnie wysoka beta hcg, miałam 4 mom. Powiedz mi proszę czy wiozało się to z czymś u Ciebie w późniejszej ciąży? Miałaś jakieś problemy z łożyskiem, ciśnieniem?
 
reklama
U mnie na zły wynik pappa wpłynęła właśnie wysoka beta hcg, miałam 4 mom. Powiedz mi proszę czy wiozało się to z czymś u Ciebie w późniejszej ciąży? Miałaś jakieś problemy z łożyskiem, ciśnieniem?
Póki co wszystko przebiega idealnie. Jestem teraz w 21tc po USG połówkowym. Mam nadzieję że do końca tak będzie 😀
 
Do góry