Amniopunkcja robić czy nie?

[Jaaaaaa]

Hej dziewczyny odebrałam dzisiaj wyniki fish, 3 trisomie wykluczonei potwierdzenie z harmony że to facet mialam jednak komplikacje po amnio, trochę posączyły mi się wody ale poleżałam 3 dni w szpitalu dostalam leki i się uspokoiło. Mam nadzieję że pełny kariotyp też będzie ok.

Super Same dobre wieści

 

[Madzik1000]

Po godzinie od mojego tel zadzwonili z informacją, że jest m@il z wynikiem, oryginał identyczny ale będzie za tydzień lub 2 nie ważne, można ten wydruk odebrać więc pojechałam...
Wynik prawidłowy kariotyp żeński, 46, xx
Jest coś jeszcze.... badania nie wykluczają innych chorób, uwarunkowanych genetycznie oraz wad rozwojowych i znów myślę ja wiem że nie robiłam mikromacierzy a wogole to czymś muszą się czymś zabezpieczyć.. . Dziewczyny już nie wiem co mam myśleć

Dla przypomnienia w skrócie u mnie usg 12 tydz i 3 dni wszystko w normie tylko przezierność karkowa 2,05 mm ale owinięte pępiwiną więc pomiar niewiarygodny po biochemii szok, bardzo wysokie wolne beta, pappa na granicy normy ryzyko zd 1:12, wiek 35 lat.

 

[Jaaaaaa]

Po godzinie od mojego tel zadzwonili z informacją, że jest m@il z wynikiem, oryginał identyczny ale będzie za tydzień lub 2 nie ważne, można ten wydruk odebrać więc pojechałam...
Wynik prawidłowy kariotyp żeński, 46, xx
Jest coś jeszcze.... badania nie wykluczają innych chorób, uwarunkowanych genetycznie oraz wad rozwojowych i znów myślę ja wiem że nie robiłam mikromacierzy a wogole to czymś muszą się czymś zabezpieczyć.. . Dziewczyny już nie wiem co mam myśleć

Dla przypomnienia w skrócie u mnie usg 12 tydz i 3 dni wszystko w normie tylko przezierność karkowa 2,05 mm ale owinięte pępiwiną więc pomiar niewiarygodny po biochemii szok, bardzo wysokie wolne beta, pappa na granicy normy ryzyko zd 1:12, wiek 35 lat.

Ja bym się na Twoim miejscu autentycznie nie martwiła. Najczęstsze choroby zostały wykluczone, więc szansa na pozostałe jest naprawdę malutka. Poza tym wskaźnikiem chorób genetycznych jest głównie obniżone białko PAPPA, a nie podwyższone HCG. No i dobra przezierność U mnie na wyniku mikromacierzy też jest napisane, że metoda nie wykrywa wszystkich mutacji, np. translokacji zrównoważonych, disomii rodzicielskich, mozaikowatość i drobnego stopnia czy mutacji punktowych. Więc myślę, że pewności nie będziemy mieć nigdy. Ale baaaardzo wysokie szanse na to, że wszystko skończy się dobrze

 

[Madzik1000]

Ja bym się na Twoim miejscu autentycznie nie martwiła. Najczęstsze choroby zostały wykluczone, więc szansa na pozostałe jest naprawdę malutka. Poza tym wskaźnikiem chorób genetycznych jest głównie obniżone białko PAPPA, a nie podwyższone HCG. No i dobra przezierność U mnie na wyniku mikromacierzy też jest napisane, że metoda nie wykrywa wszystkich mutacji, np. translokacji zrównoważonych, disomii rodzicielskich, mozaikowatość i drobnego stopnia czy mutacji punktowych. Więc myślę, że pewności nie będziemy mieć nigdy. Ale baaaardzo wysokie szanse na to, że wszystko skończy się dobrze

Dziękuję

 

[A.niesia]

Po godzinie od mojego tel zadzwonili z informacją, że jest m@il z wynikiem, oryginał identyczny ale będzie za tydzień lub 2 nie ważne, można ten wydruk odebrać więc pojechałam...
Wynik prawidłowy kariotyp żeński, 46, xx
Jest coś jeszcze.... badania nie wykluczają innych chorób, uwarunkowanych genetycznie oraz wad rozwojowych i znów myślę ja wiem że nie robiłam mikromacierzy a wogole to czymś muszą się czymś zabezpieczyć.. . Dziewczyny już nie wiem co mam myśleć

Dla przypomnienia w skrócie u mnie usg 12 tydz i 3 dni wszystko w normie tylko przezierność karkowa 2,05 mm ale owinięte pępiwiną więc pomiar niewiarygodny po biochemii szok, bardzo wysokie wolne beta, pappa na granicy normy ryzyko zd 1:12, wiek 35 lat.

Mi Pani genetyk powiedziała, że nie ma jeszcze na świecie badania, które jest w stanie wykryć wszystkie wady genetyczne ( mam amnio z mikromacierza ), więc oni po prostu muszą napisać coś takiego. Nie masz się co martwić Ciesz się zdrową córeczka

 

[titinkafifik]

Po godzinie od mojego tel zadzwonili z informacją, że jest m@il z wynikiem, oryginał identyczny ale będzie za tydzień lub 2 nie ważne, można ten wydruk odebrać więc pojechałam...
Wynik prawidłowy kariotyp żeński, 46, xx
Jest coś jeszcze.... badania nie wykluczają innych chorób, uwarunkowanych genetycznie oraz wad rozwojowych i znów myślę ja wiem że nie robiłam mikromacierzy a wogole to czymś muszą się czymś zabezpieczyć.. . Dziewczyny już nie wiem co mam myśleć

Dla przypomnienia w skrócie u mnie usg 12 tydz i 3 dni wszystko w normie tylko przezierność karkowa 2,05 mm ale owinięte pępiwiną więc pomiar niewiarygodny po biochemii szok, bardzo wysokie wolne beta, pappa na granicy normy ryzyko zd 1:12, wiek 35 lat.

Madzik, bardzo się cieszę.
Nie martw się już więcej.
Sporo się naczekałas❤

Wysyp dobrych wiadomosci i to cieszy i niech trwa.

 

[Aariciaa]

Po godzinie od mojego tel zadzwonili z informacją, że jest m@il z wynikiem, oryginał identyczny ale będzie za tydzień lub 2 nie ważne, można ten wydruk odebrać więc pojechałam...
Wynik prawidłowy kariotyp żeński, 46, xx
Jest coś jeszcze.... badania nie wykluczają innych chorób, uwarunkowanych genetycznie oraz wad rozwojowych i znów myślę ja wiem że nie robiłam mikromacierzy a wogole to czymś muszą się czymś zabezpieczyć.. . Dziewczyny już nie wiem co mam myśleć ☹

Dla przypomnienia w skrócie u mnie usg 12 tydz i 3 dni wszystko w normie tylko przezierność karkowa 2,05 mm ale owinięte pępiwiną więc pomiar niewiarygodny po biochemii szok, bardzo wysokie wolne beta, pappa na granicy normy ryzyko zd 1:12, wiek 35 lat.

Nic się nie martw na zapas. Wykluczono duże trisomie jak to mówiła genetyk, u której konsultowałam dobry wynik amnio. Jednak to nie wyklucza innych chorób, to oczywiste, nie bada wszystkiego, co występuje u ludzi. Jest przecież dużo rzadkich schorzeń. Nie ma jednak podstaw, żebyś się teraz martwiła. Chodź na następne badania, usg połówkowe itd.

 

[Lil12]

Madzik super, bardzo się cieszę i zazdroszczę.
Ja nadal czekam. Podobno hodowla wolno rośnie i najwcześniej pod koniec przyszłego tygodnia będę miała pełny wynik
Obawiam się, że stres będzie towarzyszył nam co najmniej przez najbliższy rok. Rozumiem Cię, bo też niby mam podstawowe trisomie wykluczone, ale obawa jest i pewno długo będzie. Ale z drugiej strony jest/było tu tyle dziewczyn, które też miały złe wyniki i robione amnio, a dzieciaki są już zdrowe... Tak sobie myślę, że przy poprzedniej ciąży chyba w ogóle nie brałam pod uwagę tych wszystkich problemów, a kto wie co by wyszło gdybym zrobiła pełną pappę, a nie tylko usg...

 

[juchaa_87]

Przypomnę swoją historię. W 12 TC miałam robiony test Pappa, USG wyszło bardzo dobrze jednak biochemia już nie. Miałam mocno podwyższoną wolna beta hcg, prawie 3,9 MOM przez co ryzyko skorygowane dla ZD wzrosło do 1:129. Dostałam do wyboru amiopunkcje albo test Sanco, a jako że bałam się powikłań po amnio oddałam krew do Sanco. Wczoraj wieczorem pojawiły się na stronie wyniki, wynik prawidłowy z prawdopodobieństwem powyżej 99,99%, no i będzie synek także dziewczyny trzeba zawsze mieć nadzieję.

 

[Madzik1000]

Madzik super, bardzo się cieszę i zazdroszczę.
Ja nadal czekam. Podobno hodowla wolno rośnie i najwcześniej pod koniec przyszłego tygodnia będę miała pełny wynik
Obawiam się, że stres będzie towarzyszył nam co najmniej przez najbliższy rok. Rozumiem Cię, bo też niby mam podstawowe trisomie wykluczone, ale obawa jest i pewno długo będzie. Ale z drugiej strony jest/było tu tyle dziewczyn, które też miały złe wyniki i robione amnio, a dzieciaki są już zdrowe... Tak sobie myślę, że przy poprzedniej ciąży chyba w ogóle nie brałam pod uwagę tych wszystkich problemów, a kto wie co by wyszło gdybym zrobiła pełną pappę, a nie tylko usg...

Też się nad tym zastanawiałam jaka była by 15 lat temu u mnie pappa na usg było dobrze więc nikt już nie wynikał.
Naprawdę jestem za tym żeby przestali to refundować bo to tylko zamieszanie i stres wprowadza są już bardziej wiarygodne badania i pewnie z czsem były by tańsze...
W większości przypadków nie było by aminioounkcji która niesie ryzyko i też jest kosztowna