mala_mi1987
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 5 Sierpień 2018
- Postów
- 233
Chyba po 2 tygodniach. Na wcześniejszych stronach tak dziewczyny pisały,ze takie zalecenia miały od lekarzy. Mój nic nie mówił.
Chyba po 2 tygodniach. Na wcześniejszych stronach tak dziewczyny pisały,ze takie zalecenia miały od lekarzy. Mój nic nie mówił.
reklama
Marzymieta
Zaciekawiona BB
- Dołączył(a)
- 31 Grudzień 2018
- Postów
- 48
Dziękuję
mnie genetyczka też nie powiedziala, wspominala tylko, zeby 10 dni po się nie naciągać.
5th_avenue
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 19 Październik 2018
- Postów
- 1 373
My tak nieśmiało i b.delikatnie około 2 tyg po. Pierwsze trzy dni bałam się właściwie ruszać i dużo leżałam oglądając jedynie seriale i odliczając godziny. Odetchnęłam można powiedzieć po tygodniu.
mala_mi1987
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 5 Sierpień 2018
- Postów
- 233
Nie mogę spać, wiercę się od 1.5 h.. I tak sobie pomyślałam,ze może jakas przyszła mama też nie śpi, bo szuka informacji o wynikach amniopunkcji, a dokładniej o INWERSJI, a ja w sumie nie dokończyłam naszej historii.
Dla przypomnienia wynik mojej amniopunkcji: abberacja chromosomowa-inwersja w chromosomie X.
Co to jest inwersja?
W skrocie: to najmniej niebezpieczna zmiana w chromosomie, fragment chromosomu odrywa się, obraca się o 180 stopni i ponownie łączy. Ważne jest przede wszystkim,w którym miejscu dochodzi do zerwania chromosomu-czy w miejscu genów ważnych czy też nieważnych.
Bo jeżeli w miejscu genów niewaznych to NAJPRWDOPODOBNIEJ (ulubione słowo genetyków jak się okazuje) zmiana ta nie będzie niosła konsekwencji dla dziecka. A już najlepiej,zeby to była inwersja dziedziczona, bo wtedy najprawdopodobniej nie będzie w ogóle żadnych konsekwencji.
Jestem po 2 amniopunkcjach, druga była robiona pod badanie mikromacierzy w Instytucie Matki i Dziecka, gdzie stwierdzono,ze w naszym przypadku do inwersji doszło w miejscu genów niewaznych. Niestety wynik nie dawał pełnego obrazu, bo pierwsza genetyk wprowadziła nas w błąd, każąc wybierać między badaniem mikromacierzy a kariotypow naszych, rodziców. Dopiero w Warszawie dowiedzieliśmy się,że pełen obraz daje pełne badanie,czyli i maleństwa i rodziców. Pisze o tym,bo być może też trafisz do tej samej pani genetyk co my (szpital kliniczny w Zabrzu)... Nie mieliśmy skierowania na badanie kariotypow i niestety nic wiecej Warszawa nie mogła zrobić. Bardzo polecam tę placówkę, jeżeli chodzi o genetykow. Wszystko jasno tłumaczą. Sprawdzają. I naprawdę są pomocni.
Nie dawało mi to wszystko spokoju i bardzo szybko znielubiłam słowo "Najprawdopodobniej" , znalazłam renomowaną placówkę (Ruda Śląska), gdzie wykonano nam badanie kariotypow na miejscu, od razu na NFZ (też o tym piszę z premedytacją,bo w Zabrzu nam powiedzieli,ze na NFZ czeka się na to badanie 2 lata lub jest płatne), choć byłam przeziębiona, ale pani genetyk powiedziała,ze pomimo to robimy badanie, nie będzie mnie ciągła 40 KM za kilka kolejnych dni. Jak nie wyjdzie to powtórzymy i tyle. Na wyniki także czeka się coś koło 5 tygodni. Telefon otrzymaliśmy pod koniec października, a wszystko ciągnie się od lipca...
Wynik kariotypow: mąż ma identyczną inwersje jak malenstwo.
Pani genetyk śmiała sie,ze mąż nie ma jak wyprzeć się maleństwa,bo lepszego dowodu nie ma.
Generalnie opowiadała nam,ze inwersje są dość powszechne, że ona jako genetyk bardzo często się z nimi styka, a na necie bardzo mało informacji na ten temat.
Co do maleństwa: Najprawdopodobniej (eh.. ) będzie miało jakąś cechę charakterystyczną po mężu.
Jedna rzecz mnie zasmucila w trakcie rozmowy: powiedziała wprost,ze gdybym była młodsza (mam teraz 31 lat) to ryzyko wyliczone na ZD byłoby na tyle niskie,ze pomimo niby dużej przeziernosci (3.2) nie zostałabym skierowana na amniopunkcje i tym sposobem nawet nie wiedzielibysmy o inwersji,czyl inie byłoby tego strasznego stresu,ktory odczuwslismy przez te kilka miesięcy... Powiedziała,ze przezierność o niczym jeszcze nie świadczy,ze sama przyjaźni się z matką dziewczynki dla której wymierzono przezierność na ponad 5 mm, a to zdrowe dziecko jest...
I tyle.
Dla przypomnienia wynik mojej amniopunkcji: abberacja chromosomowa-inwersja w chromosomie X.
Co to jest inwersja?
W skrocie: to najmniej niebezpieczna zmiana w chromosomie, fragment chromosomu odrywa się, obraca się o 180 stopni i ponownie łączy. Ważne jest przede wszystkim,w którym miejscu dochodzi do zerwania chromosomu-czy w miejscu genów ważnych czy też nieważnych.
Bo jeżeli w miejscu genów niewaznych to NAJPRWDOPODOBNIEJ (ulubione słowo genetyków jak się okazuje) zmiana ta nie będzie niosła konsekwencji dla dziecka. A już najlepiej,zeby to była inwersja dziedziczona, bo wtedy najprawdopodobniej nie będzie w ogóle żadnych konsekwencji.
Jestem po 2 amniopunkcjach, druga była robiona pod badanie mikromacierzy w Instytucie Matki i Dziecka, gdzie stwierdzono,ze w naszym przypadku do inwersji doszło w miejscu genów niewaznych. Niestety wynik nie dawał pełnego obrazu, bo pierwsza genetyk wprowadziła nas w błąd, każąc wybierać między badaniem mikromacierzy a kariotypow naszych, rodziców. Dopiero w Warszawie dowiedzieliśmy się,że pełen obraz daje pełne badanie,czyli i maleństwa i rodziców. Pisze o tym,bo być może też trafisz do tej samej pani genetyk co my (szpital kliniczny w Zabrzu)... Nie mieliśmy skierowania na badanie kariotypow i niestety nic wiecej Warszawa nie mogła zrobić. Bardzo polecam tę placówkę, jeżeli chodzi o genetykow. Wszystko jasno tłumaczą. Sprawdzają. I naprawdę są pomocni.
Nie dawało mi to wszystko spokoju i bardzo szybko znielubiłam słowo "Najprawdopodobniej" , znalazłam renomowaną placówkę (Ruda Śląska), gdzie wykonano nam badanie kariotypow na miejscu, od razu na NFZ (też o tym piszę z premedytacją,bo w Zabrzu nam powiedzieli,ze na NFZ czeka się na to badanie 2 lata lub jest płatne), choć byłam przeziębiona, ale pani genetyk powiedziała,ze pomimo to robimy badanie, nie będzie mnie ciągła 40 KM za kilka kolejnych dni. Jak nie wyjdzie to powtórzymy i tyle. Na wyniki także czeka się coś koło 5 tygodni. Telefon otrzymaliśmy pod koniec października, a wszystko ciągnie się od lipca...
Wynik kariotypow: mąż ma identyczną inwersje jak malenstwo.
Pani genetyk śmiała sie,ze mąż nie ma jak wyprzeć się maleństwa,bo lepszego dowodu nie ma.
Generalnie opowiadała nam,ze inwersje są dość powszechne, że ona jako genetyk bardzo często się z nimi styka, a na necie bardzo mało informacji na ten temat.
Co do maleństwa: Najprawdopodobniej (eh.. ) będzie miało jakąś cechę charakterystyczną po mężu.
Jedna rzecz mnie zasmucila w trakcie rozmowy: powiedziała wprost,ze gdybym była młodsza (mam teraz 31 lat) to ryzyko wyliczone na ZD byłoby na tyle niskie,ze pomimo niby dużej przeziernosci (3.2) nie zostałabym skierowana na amniopunkcje i tym sposobem nawet nie wiedzielibysmy o inwersji,czyl inie byłoby tego strasznego stresu,ktory odczuwslismy przez te kilka miesięcy... Powiedziała,ze przezierność o niczym jeszcze nie świadczy,ze sama przyjaźni się z matką dziewczynki dla której wymierzono przezierność na ponad 5 mm, a to zdrowe dziecko jest...
I tyle.
Przynajmniej przy kolejnej ciąży będziesz spokojniejsza. i koniecznie w przyszłości poinformował j swoje dziecko o tej aberracji, aby się nie stresowało.
Trzymam kciuki za Was.
@patipaula za twoje wyniki takze trzymam kciuki i za wszystkie inne dziewczęta oczekujące.
Marzymieta
Zaciekawiona BB
- Dołączył(a)
- 31 Grudzień 2018
- Postów
- 48
L
u której genetyczki byliście w Rudzie? Właśnie tam robilam badanie naszych kariotypow po urodzeniu syna i teraz amnio
mala_mi1987
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 5 Sierpień 2018
- Postów
- 233
Dziękuję.
Oczywiście planujemy poinformować maleństwo o wyniku,by kiedyś ono nie musiało się tak stresować,jak my teraz.
Więcej dzieci nie planujemy- mam już starszego synka. I jego zbadamy, by mieć całkowicie jasną sytuację rodzinną. W sierpniu 2018r. ustaliłam mu termin wizyty u genetyka na....kwiecien 2019 r. , potem oczekiwanie na zrobienie kariotypu do 2 lat
bo niestety w Rudzie przestali robić kariotypy dzieciom, musimy czekać na Zabrze.mala_mi1987
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 5 Sierpień 2018
- Postów
- 233
Dr Sodowska
reklama
Dziękuję.
Oczywiście planujemy poinformować maleństwo o wyniku,by kiedyś ono nie musiało się tak stresować,jak my teraz.
Więcej dzieci nie planujemy- mam już starszego synka. I jego zbadamy, by mieć całkowicie jasną sytuację rodzinną. W sierpniu 2018r. ustaliłam mu termin wizyty u genetyka na....kwiecien 2019 r. , potem oczekiwanie na zrobienie kariotypu do 2 lat
Sadze ze to mądra decyzja , pozwoli dzieciom i ich partnerom w przyszłości się nie stresować.
