Amniopunkcja robić czy nie?

[Asiaaa89]

Ja jedynie mam kontakt do kliniki do której chodzę, numeru nikt nie chcial podać ani gdzie wysyłają, swoja droga ciekawa jestem czy jakby były ktoa by zadzwonil, bo po ostatniej rozmowie z panią z kliniki powiedziala tylko "czekać, wyniki amniopunkcji sa w 2-3tyg'

Ja dzwoniłam po 2 tyg tak jak powiedzieli do tego szpitala gdzie wykonywałam badania. Tam mi powiedzieli że nie ma i że sami w sumie nie wiedzą kiedy będą. Jak chce konkretów to mam dzownic do laboratorium genom - tak gdzie próbki pojechały - albo czekać na tel od nich. Jak pierwsi dostaną niż ja będę wiedzieć to zadzwonią.
A z koleji Pani w labo powiedziała że nie ma tej Pani która zajmuje się tymi badaniami i że jedyne co może dla mnie sprawdzić (po 2 tyg od pobrania) to czy dalej mają mój protokół i hodują próbkę. Powiedziała mi żebym dzownila jutro bo ta Pani mega spec wraca z kwarantanny pewnie moja próbka będzie skażoną covid 19

 

[Asiaaa89]

Ja też właśnie od momentu zrobienia amnio czuje spokój. Ale teraz myślę że to taka cisza przed burzą może być.
Matko.... Powiedz proszę bo o ile dobrze pamiętam u Was była translokacja? Wszystko z maluchem ok?

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Ja też właśnie od momentu zrobienia amnio czuje spokój. Ale teraz myślę że to taka cisza przed burzą może być.
Matko.... Powiedz proszę bo o ile dobrze pamiętam u Was była translokacja? Wszystko z maluchem ok?

Już mówię. Translokacja zrównoważona 13 i 14 chromosomu, nic, absolutnie nic mu nie jest, poza tym że urodził się dwa miesiące za wcześnie z powodu mojego nadciśnienia. Z translokacją niezrównoważoną (co z kolei może przekazać swojemu potomstwu), nie byłoby tak kolorowo.

 

[Asiaaa89]

Próbowałam czytać o translokacji niezrównoważonej ale mało co znalazłam. Zrównoważona - może mieć każdy z nas 1:516 osób na świecie to ma a nie wie.

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Próbowałam czytać o translokacji niezrównoważonej ale mało co znalazłam. Zrównoważona - może mieć każdy z nas 1:516 osób na świecie to ma a nie wie.

Tak tak, sami musimy zrobić kariotypy żeby sprawdzić czy Franek dostał to od nas czy de novo. Generalnie różnica polega na tym, że translokacja zrównoważona to „przyklejenie się” ramion dwóch chromosomów, co w zasadzie zmniejsza ich ilość w kariotypie, ale nie zmniejsza się ilość materiału genetycznego, co ma miejsce w przypadku translokacji niezrównoważonej. W internetach nie ma za dużo na ten temat. Niemniej jednak, głęboko oddychamy, trzymamy kciuki za wyniki i staramy się myśleć pozytywnie!

 

[Asiaaa89]

Tak tak, sami musimy zrobić kariotypy żeby sprawdzić czy Franek dostał to od nas czy de novo. Generalnie różnica polega na tym, że translokacja zrównoważona to „przyklejenie się” ramion dwóch chromosomów, co w zasadzie zmniejsza ich ilość w kariotypie, ale nie zmniejsza się ilość materiału genetycznego, co ma miejsce w przypadku translokacji niezrównoważonej. W internetach nie ma za dużo na ten temat. Niemniej jednak, głęboko oddychamy, trzymamy kciuki za wyniki i staramy się myśleć pozytywnie!

Cudowanie że wszystko u Franka ok. Ja też mam nadzieje że u nas będzie wszystko w porządku. Bardzo sobie tego życzę ! I każdej z nas!

 

[Asiaaa89]

A może ktoś polecić dobrego genetyka? Na telefon albo że Śląska?

 

[Lisia96]

Do mnie dzwonili, jadę po wyniki zaraz

 

[MamaTolka]

Do mnie dzwonili, jadę po wyniki zaraz [emoji3063]

Kciuki zaciśnięte!

 

[Asiaaa89]

Do mnie dzwonili, jadę po wyniki zaraz

Trzymam mocno kciuki