Amniopunkcja robić czy nie?

[MatkaFrankowaPanikara]

dlatego ewentualne decyzje mozna podejmowac tylko na podstawie amniopunkcji!
kciuki by amnio potwierdzila zdrowe malenstwo!

Słyszałam opinie, że amnio nie daje 100% pewności i nie wiem, skąd takie bujdy się biorą. To badanie diagnostyczne mające na celu uwidocznienie nieprawidłowości w kariotypie i tylko ten wynik może być postawą jakiegokolwiek działania.

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Dziewczyny, wracam po przerwie z nowymi wieściami. Dla przypomnienia:

Prenatalne wykonane w 13+4:
prawidłowe USG, przezierność 1.7 (do 1.9 w zależności od ułożenia płodu), kość nosowa obecna, z racji wiercenia i kiepskiego ułożenia przepływy niesprawdzone
Biochemia: białko PAPP-A zaniżone (wolna betaHCG 25.4 IU/l odpowiada 0.868 MoM, PAPP-A 0.67 IU/l odpowiada 0.201 MoM), ryzyko T21 1:227, skierowanie na amniopunkcję.

Wynik amniopunkcji: QF-PCR wykluczający trisomie: 13, 18, 21, pełny wynik: ujawniono translokację robertsonowską chromosomów 13 i 14 we wszystkich wyhodowanych komórkach. Genetyk nastawiony pozytywnie, nie spotkał się w swojej pracy zawodowej ze skutkami takiej aberracji, nakaz dokładnego zbadania płodu.

Dzisiaj echo serca, ale lekarz zrobił wszystkie pomiary i sprawdził wszystkie narządy. Dziecko rozwija się prawidłowo, waży 325g (wiek 20+3). Wszystko dobrze. Dzielę się historią, gdyby któraś z Was miała podobny temat. Ściskam Was mocno!

 

[Karolaaa89]

GabrielaNowak85 jeżeli genetyk nastawiony pozytywnie i echo serca w normie, to tylko się cieszyć. Każda pozytywna wiadomość jest na wagę złota, przynajmniej dla mnie

 

[Karolaaa89]

GabrielaNowak85 mam pytanko do Ciebie. Pisałaś, że znasz osobę u której test Sanco się pomylił. Wiesz może jaka predykcja wyszła u tej osoby (procentowo) ? Ja Was przepraszam, że non stop coś z mojej strony pytam, ale to jest mój sposób na uspokojenie. Szukam wszędzie gdzie jest to możliwe.

 

[MatkaFrankowaPanikara]

GabrielaNowak85 mam pytanko do Ciebie. Pisałaś, że znasz osobę u której test Sanco się pomylił. Wiesz może jaka predykcja wyszła u tej osoby (procentowo) ? Ja Was przepraszam, że non stop coś z mojej strony pytam, ale to jest mój sposób na uspokojenie. Szukam wszędzie gdzie jest to możliwe.

Kochana, nie wiem niestety. Zgadałyśmy się dopiero kiedy ja czekałam na wyniki amnio, pytałam co wyszło ale nie pamięta dokładnie, zapytam przy okazji. Spokojnie, nie dziwię się Twojemu stresowi, naprawdę.

 

[Chce_byc_mama_wielu]

GabrielaNowak85 mam pytanko do Ciebie. Pisałaś, że znasz osobę u której test Sanco się pomylił. Wiesz może jaka predykcja wyszła u tej osoby (procentowo) ? Ja Was przepraszam, że non stop coś z mojej strony pytam, ale to jest mój sposób na uspokojenie. Szukam wszędzie gdzie jest to możliwe.

Ja co.prawda już urodziłam, po kilku miesiącach stresu, ale czytam dalej to forum i nawet nie wiesz jak przeżywam z Tobą sytuację i mocno Wam kibicuję. Bardzo chce mieć więcej dzieci i obiecuję sobie, że w następnej ciąży zrobię test dna, ale czy on będzie wiarygodny o to bedzie pytanie. Trzymaj się i pisz kochana.

 

[Karolaaa89]

Dziękuję Wam za wsparcie dziewczyny. To dla mnie dużo znaczy i cieszę się, że jest to forum. Po moim zabiegu amnio opiszę swój przypadek do końca niezależnie od wyniku, bo może ktoś będzie tak jak ja teraz szukać jakichkolwiek informacji na ten temat, albo będzie w podobnej sytuacji. Nadal mam nadzieję, że wszystko z moją Małą będzie okej.

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Dziękuję Wam za wsparcie dziewczyny. To dla mnie dużo znaczy i cieszę się, że jest to forum. Po moim zabiegu amnio opiszę swój przypadek do końca niezależnie od wyniku, bo może ktoś będzie tak jak ja teraz szukać jakichkolwiek informacji na ten temat, albo będzie w podobnej sytuacji. Nadal mam nadzieję, że wszystko z moją Małą będzie okej.

Trzymam kciuki. Forum bardzo mi pomogło, też opisałam dokładnie historię, akurat na temat translokacji robertsonowskiej 13,14 nie ma za wiele w internecie, każda wiadomość od dziewczyn z tego wątku była dla mnie na wagę złota.

 

[kasiaa91]

GabrielaNowak85 mam pytanko do Ciebie. Pisałaś, że znasz osobę u której test Sanco się pomylił. Wiesz może jaka predykcja wyszła u tej osoby (procentowo) ? Ja Was przepraszam, że non stop coś z mojej strony pytam, ale to jest mój sposób na uspokojenie. Szukam wszędzie gdzie jest to możliwe.

Może się pomylić, kiedy np ciąża była bliźniacza, bliźniak na wczesnym etapie obumarł a była tam wada genetyczna.
Jeśli pierwsze usg było w 7-8 tygodniu to jest to możliwe, wtedy wynik może wynosić 10 czy 20% w zdrowej ciąży (oczywiście może być taki też przy chorym dziecku np w mozaice)

 

[Lil12]

@GabrielaNowak85 dziękuje!!!

Chciałam zapytać jeszcze jak wyglądają wyniki fisha? Na ile są wiarygodne i pokrywają się z wynikiem który przychodzi za 3 tygodnie?

Nie doszukałam się jeszcze na forum, ale czy ktoś pisał tu, że miał powikłania po amnio?

Z tego co ja szukałam to był opisany jeden przypadek falszywie dodatni, czyli fish wyszedł, ze jest trisomia a tradycja amnio jej nie potwierdziła.