Amniopunkcja robić czy nie?

[Shaer]

Nie do końca tak jest jak piszesz porównujac NIPTY do Pappa, bo to pierwsze bada dna dziecka. Faktycznie są bardzo rzadkie przypadki błędnego wyniku, ale amnio też nie daje 100% pewności.
Za to mój lekarz miał kilka przypadków poronienia po amnio gdy wynik był prawidłowy, ja nie chciałam ryzykować przy wadzie jaką jest zespół Edwardsa, gdzie usg ma ogromne znaczenie. Co innego trisomia 21, która może być niewidoczna na usg. Życzę dobrego wyniku!

Fakt, że wynik był.prawidlowy nie oznacza, że ciąża rzowijala się prawidłowo i dzieciątko było zdrowe.
Bywa tak, że wynik.amnio jest ok, a dziecko ma wadę np mikrodelecje lub inną, która może (choć nie musi) być przyczyną poronienia.

I niestety często się okazuje, że dzieci które są zdrowe mają np problemy z napięciem mięśniowym, alergie i inne choroby czy zaburzenia, które są kosztowne...Taki niestety los matki, nie da się wyeliminować wszystkich 'upierdliwych czynnikow'.

 

[Anulka12345]

@Anulka12345 nic nie boli. Mi robiła dr Dębska. Ja panikuję przy zwykłym pobraniu krwi, a tutaj igła jest tak cienka, że w ogóle nie czuć wbijania. Później takie lekkie napięcie, trochę nieprzyjemne, ale nic strasznego. Liczyłam w myślach i doliczyłam do 70ciu, wiec trwało to ok. minute.
Nie płaciłam nic, ale ja zostałam zgłoszona do projektu badawczego, więc pewnie dlatego. To nie był Fish, tylko acgh.

Ja dostałam skierowanie do dr Kretowicza. Mogłabyś proszę podpowiedzieć co to za metoda acgh? Lekarz mi tylko mówił o możliwości dopłaty do Fish, o tej drugiej metodzie nie wspomniał.

 

[5th_avenue]

Ja dostałam skierowanie do dr Kretowicza. Mogłabyś proszę podpowiedzieć co to za metoda acgh? Lekarz mi tylko mówił o możliwości dopłaty do Fish, o tej drugiej metodzie nie wspomniał.

To jest badanie mikromacierzy metoda molekularna aCGH. Wynik jest po około tygodniu i ma szerszy zakres od zwykłej amnipunkcji ponieważ bada znacznie więcej wad genetycznych niż tylko podstawowe trisomnie. Z tego co wiem wykonuje ja tylko instytut genetyki na Kasprzaka w Warszawie, bo to ich „wynalazek”. Pozostałe placówki jeśli pobierają materiał to przesyłają próbki i tak tam.

 

[Kaśka 1983]

a ile kobiet zrobilo amnio a potem poronily? a wynik okazal sie jednak prawidlowy?
ta kobieta tez nikt nie chce byc;
jak pytalam lekarza genetyka, czy to prawda, ze jak poronily, to z dzieckiem i tak bylo cos nie tak (bo takie opinie tez mozna spotkac na sieci), to niestety zaprzeczyl czyli ze spokojnie moze sie zdarzyc poronienie calkowicie zdrowego dziecka; inaczej moze i dalabym rade jakos sobie wytlumaczyc ta amnio i sama bym sie zdecydowala; w koncu kto nie chce miec jak najwiekszej mozliwej pewnosci?
ale ta najwieksza mozliwa pewnosc ma cene, i ta cena moze byc b.wysoka niestety

jakbym ja zrobila i poronila, a wynik punkcji bylby prawidlowy, nie darowalabym sobie do konca zycia; wyrzucalabym sobie, ze zachcialo mi sie tego 0.9% wiecej; dla mnie najwazniejsze byly trzy podstawowe trisomie; jak nipt je wykluczyl, to reszty juz nie sprawdzalam bo zastanawialam sie , co bym zrobila jakby mala miala wykrytego turnera, albo jakies inne dziadostwo np muko, albo fenylo; doszlam do wniosku: nic; wiec robienie rozszerzonych badan za pomoca amnio mijalo sie z celem;

takze jedyne na co zwracam uwage, to ze nalezy sobie odpowiedziec na pytanie, ktore choroby sa dla nas osobiscie nie do przeskoczenia; bo jesli to sa te najczescie spotykane trisomie, to nipt jest dobrym wyborem ze swoja czuloscia i brakiem ryzyka powiklan/poronien

przy okazji: nipt nie jest medyczna podstawa do terminacji nigdzie (bo legalnie jak ktos chce to po prostu przerywa bez zadnych testow, bo zdrowie dziecka nie ma znaczenia, a nie robi nipty, papy i amnio), na forach zagranicznych nie przeczytalam jeszcze ani jednej historii, zeby ktos zdecydowal sie na terminacje na podstawie nipt; jak wynik jest nieprawidlowy, to robia potem amnio zeby potwierdzic; a bywa wiele takich historii, ze nawet mimo nieprawidlowego nipt kobiety jednak nie decyduja sie na amnio, bo sie boja, ze straca dziecko; co czlowiek, to wlasna historia; wiec mysle, ze postepowanie podobne jak w Polsce;

Wychowuje dziecko niepełnosprawne, mój pierwszy 10 letni syn, u którego zwykła amniopunkcja nie wykazała by choroby. Dopiero gdy miał 4 lata w Polsce dostępne było badanie ACGH (MIKROMACIERZY) jest ono faktycznie o wiele dokładniejsze niż zwykła amniopunkcja i wykazuje niewielkie zmiany w genotypie. Dodatkowo wyniki ACGH sprawdza się z bazą danych i można dostać opis jak wygląda życie innych ludzi z daną zmianą w kodzie genetycznym. Przy drugim dziecku z pełną świadomością decydowałam się na amniopunkcję gdyż kość nosowa była słabo widoczna. Lekarz wypisał mi badanie na ACGH plus inne choroby, w których może wystąpić problem z kością nosową. I jestem wdzięczna, że medycyna dała mi szansę to sprawdzić. I każdy ma prawo mieć swoje zdanie i nikt nie musi decydować się na amniopunkcję ale każda kobieta powinna mieć wybór.

 

[Kaśka 1983]

No a ile kosztuje w Polsce Nipt ? pewnie by wystarczyl. Jednak skoro jest on dostępny tylko odpłatnie to chyba tak jak nifty póki co jest poza zasięgiem wielu dziewczyn. Wada syna jest De novo.

 

[Chrząszczyk 1]

@thelma333.3 ja to wszystko wiem. Chodzi mi o to, że dla osób, które nie mają czasu, a wiedzą, że nie zdecydują się na urodzenie chorego dziecka, nifty nie ma żadnego sensu i nie jest podstawą do terminacji. To wciąż statystyka i nawet jeśli ryzyko jest 1:1000000,to ta jedna kobieta na 10000000 będzie mieć to dziecko chore. A nikt nie chce być TĄ właśnie kobietą. Taką okazała się np. jedna z pacjentek mojej gin.
Jest jeszcze druga strona medalu - nawet amniopunkcja nie wykaże wad rozwojowych. Na to już niestety nikt nie ma wpływu

Przepraszam Cię ale myśle, że Ty jednak nie wiesz co piszesz. Piszesz, że Nifty to badania przesiewowe nie podające konkretu czy dziecko jest chore czy też nie, że to jedynie wyliczenie ryzyka podobnie jak w pappa otóż mylisz się. Prawdopodobnie nigdy wyniku z Nifty na oczy nie widziałaś. Wykonywalam ten test i konkretnie miałam podana i formacje, że dziecko jest genetycznie zdrowe i wypisane wykluczone trisomie pod kątem, których było wykonywane badanie. To badanie nie podaje żadnych wyliczonych jak jest to w przypadku pappa ryzyk podstawowych czy skorelowanych odnośnie konkretnej danej pacjentki.

 

[Chrząszczyk 1]

Przepraszam Cię ale myśle, że Ty jednak nie wiesz co piszesz. Piszesz, że Nifty to badania przesiewowe nie podające konkretu czy dziecko jest chore czy też nie, że to jedynie wyliczenie ryzyka podobnie jak w pappa otóż mylisz się. Prawdopodobnie nigdy wyniku z Nifty na oczy nie widziałaś. Wykonywalam ten test i konkretnie miałam podana i formacje, że dziecko jest genetycznie zdrowe i wypisane wykluczone trisomie pod kątem, których było wykonywane badanie. To badanie nie podaje żadnych wyliczonych jak jest to w przypadku pappa ryzyk podstawowych czy skorelowanych odnośnie konkretnej danej pacjentki.

Skorygowane nie skorelowane...poprawiam[emoji4]

 

[Anulka12345]

@Anulka12345 nic nie boli. Mi robiła dr Dębska. Ja panikuję przy zwykłym pobraniu krwi, a tutaj igła jest tak cienka, że w ogóle nie czuć wbijania. Później takie lekkie napięcie, trochę nieprzyjemne, ale nic strasznego. Liczyłam w myślach i doliczyłam do 70ciu, wiec trwało to ok. minute.
Nie płaciłam nic, ale ja zostałam zgłoszona do projektu badawczego, więc pewnie dlatego. To nie był Fish, tylko acgh.

A mogę jeszcze podpytać czy te próbki wozi się gdzieś samemu(czytalam takie historie na forach ale były sprzed kilku lat) czy transport załatwia szpital?

 

[mala_mi1987]

A mogę jeszcze podpytać czy te próbki wozi się gdzieś samemu(czytalam takie historie na forach ale były sprzed kilku lat) czy transport załatwia szpital?

Tzn.?
Jeśli chodzi o amniopunkcje,czyli pobrany płyn owodniowy, powinien być zabezpieczony i oddany do badania przez placówkę,ktora wykonuje amniopunkcje. Czy samo badanie płynu odbywa się u nich,czy też nie to oni powinni się tym zająć. Czasem bywa,ze trzeba wykonać powtórne badanie z jakiegoś powodu, i najprawdopodobniej powinna być probowka z materiałem, mniej więcej 2 ml. Nam taką probowke wydano i kazano samodzielnie wysłać do Wawy....plyn ma ważność tak jakby 3 dni, nasza paczkę zagubiono i dostarczono 5 dnia. W Instytucie matki i dziecka podjęto się mimo to badania, i choć plyn był badany 2 metodami okazał się już nieuzyteczny. Tym sposobem miałam druga amniopunkcje...

 

[patipaula]

Dziewczyny jestem przerażona 8 stycznia mam mieć amiopunkcje. Ryzyko trisomia 21 wynosi 1:76. Przeziewność karkowa wynosiła 2,5 w 13tygodniu i 1d według CRL.