Wiedza z Wikipedii
Zespół Turnera (
ang. Turner's syndrome,
łac. syndroma Turner) – uwarunkowany genetycznie
zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z
chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2000 – 2500 urodzonych dziewczynek. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to:
niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona
dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków
bezpłodność.
Zespół Turnera jest jedną z najczęstszych
aberracji chromosomowych. Ocenia się, ze występuje u 3% wszystkich ludzkich płodów. Jednakże tylko 1% spośród tych płodów dożywa porodu
Czynniki ryzyka wystąpienia zespołu Turnera u dziecka są słabo poznane. Wiadomo, że częstość zespołu u dziecka nie ma związku z wiekiem matki, jak w
trisomii 21,
18 czy
13
Rozpoznanie
Dziewczynka z zespołem Turnera
[1]. Dzieci z zespołem Turnera rozwijają się początkowo prawidłowo i często sprawiają wrażenie zupełnie zdrowych, dopóki nie stwierdzi się u nich zbyt wolnego tempa wzrastania. Dlatego właściwe rozpoznanie może nastąpić późno
W okresie prenatalnym
Rozpoznanie zespołu Turnera można postawić już w okresie prenatalnym. W badaniu USG można stwierdzić obecność
uogólnionego obrzęku płodu, torbielowatego wodniaka szyi (
cystic hygroma), wrodzonych malformacji serca i (lub) układu moczowego. Nieprawidłowy jest również wynik pomiaru
przezierności fałdu karkowego (
ang. nuchal translucency, NT); wykazano, że wartość NT jest wprost proporcjonalna do ryzyka wystąpienia zespołu Turnera u dziecka. Diagnostyczny jest także wynik tzw. testu potrójnego (
gonadotropina kosmówkowa, nieskoniugowany
estriol,
alfa-fetoproteina). Testem potwierdzenia jest oznaczenie kariotypu płodu. Prenatalne wykrycie zespołu Turnera u płodu nie zmienia rokowania i dziecko zdiagnozowane po urodzeniu ma taką samą
oczekiwaną długość życia
Leczenie przyczynowe w zespole Turnera jest niemożliwe.