Amniopunkcja robić czy nie?

[natalka111]

Niki naprawdę bardzo mi przykro
Moni13 śledziłam twoją historię z zaciśniętymi kciukami. Powiedz jak się zakończyła twoja ciąża? Czy dobrze zrozumiałam, że doszło do poronienia...? Przepraszam, że pytam, ale naprawdę trzymałam za was kciuki...

 

[moni13]

W maju urodzilam coreczke :-) . poronilam poprzednia ciaze w marcu ubieglego roku. W sierpniu bylam kolejny raz w ciazy i nie musze opisywac jaka to byla radosc - az do czasu 12 tygodnia ciazy i badan prenatalnych a potem amniopunkcja... Nie wierzylam ze moze mnie drugi raz spotkac taka tragedia.Zdecydowalam sie na na metode fish z ktorej wyniklo ze mala jest zdrowa wiec spokojnie czekalam na potwierdzenie z amniopunkcji a wynikow jak nie bylo tak nie bylo...w tym czasie genetyk Aproponowal badanie mikromacierzy bardzo kosztowne bo zaplacilam ok 2500 zl i dopiero po tym badaniu dowiedzialam sie ze corka ma niewielki ubytek genow - nie bede reklamowac tej metody bo dokladnie nie wiem na czym polega ale wiem ze jest to najdokladniejsza metoda. Po 6 czy 7 tyg od amniopunkcji dostalam raport z badania, bez dokladnego wyniku. Potem przeczytalam gdzies ze aby wykryc ten zespol robi sie konkretnie jakis test. O chorobie corki dowiedzialam sie juz po usg polowkowym wiec wiedzialam ze wszystkie narzady sa ok. Ta choroba charakteryzuje sie tym, ze sa ludzie ktorzy na nia choeuja i czasem nawet o tym nie wiedza a czasem objawy sa bardzo powazne. Czestobdorosli ludzie dowiaduja sie ze sa chorzy gdy rodzi im sie dziecko z powazna wada - najczesciej bo 75% przypadkow ma wade serca. Genetyk uspokoila mnie ze ten przypadek prawdopodobnie bedzie bardzo lagodny. Corka ma tylko rozszczep podniebienia ktory bedziemy za kilka miesiecy operowac i niedobor odpornosci. Rozszczep jest zupelnie niewidoczny wiec duzo ludzi wogole nie wie ze jej cos dolega. Poki co rozwija sie prawidlowo, ma 3 mies i mocno trzyma glowke, interesuje sie zabawkami, nawet probuje brac do raczek :-)
Ja zdecydowalam sie urodzic bo chcialam dac szanse temu dziecku choc obawy sa wielkie ale mam nadzieje ze zistanie mi to wynagrodzone :-) oczywiscie nie bwiem jakbym sie zachowala gdyby bylby to ZD.

 

[natalka111]

No to mnie uspokoiłaś bo ja teraz czekam na wyniki amnio a fish był prawidłowy i zaczynam odchodzić od zmysłów bo dziś mijają 4 tyg od amio a wyników dalej nie ma . Gratuluję Ci córeczki

 

[moni13]

Nie martw sie :-) takich przypadkow jak mojjest naprawde niewiele :-) napewno bedzi dobrze :-) fish wtkrywa tylko trisomie czyli dodatkowe chromosomy a w naszym przypadku byla to delecja dlatego z fisha wszystko bylo ok. Mialas prawidlowe usg wiec nie masz sie czym martwic :-)

 

[natalka111]

Miałam dziś telefon z mojej kliniki i dowiedziałam się, że hodowla komórek się nie udała, ze względu na to że pobrany płyn był krwisty (mam łożysko na przedniej ścianie macicy i podczas amniopunkcji lekarz musiał się przez nie przebić, stąd krew w płynie). Zrobili jeszcze raz test FISHA i potwierdził poprzedni prawidłowy wynik. No i właśnie nie wiem teraz czy się cieszyć czy martwić bo nic nowego się nie dowiedziałam... ale z drugiej strony potwierdził się dobry wynik FISHA... Jestem zła, bo miałam nadzieje że uda się wyodrębnić cały kariotyp No ale nic już teraz nie zrobię, czekam na drugie badania prenatalne 10.09 i mam nadzieję, że wtedy się trochę uspokoję. Pozdrawiam

 

[_Infinity_]

natalka ja też mam na przedniej ścianie łożysko i pytałam przed zabiegiem lekarza czy to w czymś przeszkadza - powiedział że po to robi się usg tuż przed pobraniem płynu (oraz w trakcie) aby móc ominąć łożysko i dziecko - nie wiem więc czy pobranie płynu przez łożysko (i tym samym jego 'zanieczyszczenie' i zmniejszenie szans na uzyskanie wyniku amnio) nie jest przypadkiem błędem osoby wykonującej zabieg ... choć teraz chyba nie ma już co nad tym myśleć.

A co do wyniku - FISH daje wynik bardzo ogólny i wąski, końcowy wynik amnio mówi więcej ale nawet on nie daje żadnej gwarancji bo i tak badane są tylko najczęściej występujące wady ... także każda z nas która ma podobny problem o tym czy maluch jest 100% zdrowy dowie się niestety dopiero po urodzeniu.
Rozumiem że jesteś przed tzw. usg połówkowym? - na nim można już bardzo dużo sprawdzić i powiedzieć nt. rozwoju malucha, także głowa do góry trzymam kciuki!

Moni - rozumiem że wyniki amnio były u ciebie prawidłowe? i jest to właśnie ten przypadek rzadkiej wady której nawet amnio nie jest w stanie wykryć?

 

[krolcia]

Dziękuję dziewczyny umówiłam się na środę do specjalisty do świecia zobacze co mi powie bo szczerze nie chcę robic amnio straciłam ciążę bliżniaczą i już poroniłam także panicznie się boję .Dam wam znac co mi powie lekarz,bo w bydgoszczy tyle co mi powiedziała pani doktor to dała kartkę do poczytania i tyle widzimy się na amnio.

Monika polecam wizytę albo przynajmniej telefon z rozmową do dr Skórczewskiego. Przyjmuje prywatnie a w szpitalu w dwójce robi(przynajmniej robił jeszcze 4 lata temu) usg genetyczne. Bardzo dobry specjalista. Ja jak do niego dzwoniłam z rykiem, że inny lekarz mnie nastraszył zespołem downa ze względu na podwyższone nt, to mnie przyjął bez skierowania w szpitalu na oddziale z genetyką i odpowiednio dobrym sprzętem zrobił prawidłowe usg.

 

[natalka111]

Infinity pobranie płynu przez łożysko nie jest błędem w sztuce i teraz coraz częściej się go stosuje, nie daje więcej powikłań. Rozmawiałam przez zabiegiem z lekarzem i powiedział, że w moim przypadku właśnie takie pobranie będzie najbezpieczniejsze dla dziecka. Niestety płyn owodniowy pobierany podczas amnio bardzo często zanieczyszcza się krwią i czasem tak się zdarza, że nie uda się wyhodować komórek... niestety tak było w moim przypadku Nie obwiniam o to mojego lekarza, ponieważ jest on bardzo dobrym specjalistą i ufam mu całkowicie. Po prostu miałam pecha. Lekarze pocieszają mnie, że u mnie podwyższone ryzyko dotyczyło tylko ZD i to zostało wykluczone więc powinnam się cieszyć... ale niepewność...tak chyba już zostanie do porodu . Także czekamy jeszcze 10 dni do usg połówkowego, nic więcej nie mogę zrobić. Pozdrawiam i miłej niedzieli

 

[moni13]

natalka ja też mam na przedniej ścianie łożysko i pytałam przed zabiegiem lekarza czy to w czymś przeszkadza - powiedział że po to robi się usg tuż przed pobraniem płynu (oraz w trakcie) aby móc ominąć łożysko i dziecko - nie wiem więc czy pobranie płynu przez łożysko (i tym samym jego 'zanieczyszczenie' i zmniejszenie szans na uzyskanie wyniku amnio) nie jest przypadkiem błędem osoby wykonującej zabieg ... choć teraz chyba nie ma już co nad tym myśleć.

A co do wyniku - FISH daje wynik bardzo ogólny i wąski, końcowy wynik amnio mówi więcej ale nawet on nie daje żadnej gwarancji bo i tak badane są tylko najczęściej występujące wady ... także każda z nas która ma podobny problem o tym czy maluch jest 100% zdrowy dowie się niestety dopiero po urodzeniu.
Rozumiem że jesteś przed tzw. usg połówkowym? - na nim można już bardzo dużo sprawdzić i powiedzieć nt. rozwoju malucha, także głowa do góry trzymam kciuki!

Moni - rozumiem że wyniki amnio były u ciebie prawidłowe? i jest to właśnie ten przypadek rzadkiej wady której nawet amnio nie jest w stanie wykryć?

Natakla111 napewno wszystko bedzie dobrze! Glowa do gory.

Infinity zespol mojej corki (di georga) mozna bylo wykryc przez amniopunkcje ale z tego co mi mówiono trzeba było zrobić specjalny test na tą chorobę a jak wiadomo chorób genetycznych jest 4000 więc nikt sie w to niebawi. To jest ubytek tak niewielkiego materiału genetycznego że nie można dostrzec tego gołym okiem w badaniu. Ja się dowiedziałam dopiero po badaniu mikromacierzy całe dnie d n a było zbadane co do jednego genu ale i tak nie poznałam odpowiedzi jakie wady będzie miała córka. Mogla miec wadę serca wade nerek niedobór wapnia a urodzila sie z rozszczepem podnuebienia ktory rzadziej wystepuje w tym zespole więc pomimo tego że wiedziałam jakie geny są utracone to nie wiedziałam co będzie jej dolegać.

 

[_Infinity_]

natalka widzisz, mi akurat lekarz w tej kwestii powiedział zupełnie co innego a jest to również znany i ceniony profesor ... ale nie wnikam bo nie ukrwam że się osobiście nie znam i nawet nie chciałam wówczas wnikać w takie szczegóły ...
Trzymam kciuki za połówkowe

Moni rozumiem, czyli pewnie w 'standardowym' wyniku amnio taka wada nie byłaby widoczna, jeżeli dobrze zapamiętałam sprawdzają tylko kilkadziesiąt najczęstszych i najpoważniejszych wad ...