Wysoka przezierność karkowa i brak kości nosowej / hypoplastyczna

[Natuś_ka]

Dziewczyny a wiecie może na jakiej podstawie lekarz stwierdza preeklampsje, czy to chodzi o nadciśnienie czy musi być coś więcej?

Ciśnienie jest jednym z czynników. Oprócz tego pappa właśnie daje podpowiedź ale niekoniecznie musi tak być że Cię to spotka. Występuje też białko w moczu, próby wątrobowe zle. Ja miałam wyliczone 1:430 przez wywiad z poprzedniej ciąży gdzie było nadciśnienie, malutkie dziecko a mimo wszystko wtedy nic się nie stało, za drugim razem ciśnienie całą ciążę wzorowe aż do porodu gdzie poszybowało w gore, doszło jeszcze białko w moczu, wątroba była w złym stanie no i stwierdzili stan przedrzucawkowy właśnie.

 

[jadzik28]

Dlatego pytam, bo ja na genetycznym mam wpisaną preeklampsję w ostatniej ciąży a ja poza lekkim nadciśnieniem nic innego nie miałam, tj żadnego białka w moczu ani uszkodzenia. Co prawda straciłam ciążę, ale nikt nie stwierdził dlaczego. Dlatego mnie zastanawia dlaczego lekarz mi ją wpisał, czy dla tego że powiedziałam, że w poprzednich ciążach występowało nadcisnienie

 

[kasiaa91]

A widzisz. Mi amniopunkcja wykluczyła trisomie, ale potwierdziła translokację, a to oznacza, że dwa chromosomy złączyły się i jest ich w rezultacie mniej. W moim przypadku to chromosomy 13 i 14. Genetyk jest zdania, że ponieważ to stosunkowo popularna aberracja, a ludzie nie wiedzą o tym, że są jej nosicielami, to dziecko nie będzie miało żadnych skutków takiej wady.

Translokacja oznacza zupełnie co innego.
Poza zmniejszeniem liczby chromosomów płciowych (jeden X) wszystkie inne sytuacje kiedy chromosomów jest mniej są letalne.
Translokacja oznacza wymianę odcinków (jedno lub dwustronną) między chromosomami. Czyli informacja genetyczna jest podobna ale na innym chromosomie co może skutkować np. Zmianami w kodowaniu konkretnego białka.

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Translokacja oznacza zupełnie co innego.
Poza zmniejszeniem liczby chromosomów płciowych (jeden X) wszystkie inne sytuacje kiedy chromosomów jest mniej są letalne.
Translokacja oznacza wymianę odcinków (jedno lub dwustronną) między chromosomami. Czyli informacja genetyczna jest podobna ale na innym chromosomie co może skutkować np. Zmianami w kodowaniu konkretnego białka.

Translokacja robertsonowska (a taką mamy) oznacza przyłączenie chromosomu z jednej pary do chromosomu z drugiej, przy czym oczywiście jeśli wystąpiła de novo (a tego jeszcze nie wiemy), to istnieje praktycznie 100% pewności że jest to translokacja zrównoważona, bez utraty ilości materiału genetycznego. Dziecko mogło również odziedziczyć po nas translokację zrównoważoną, ale to się rzadziej zdarza i częściej taka dziedziczona aberracja staje się niezrównoważona. Tak czy siak translokacja 13 i 14 w nielicznych przypadkach jest przyczyną wystąpienia zespołu Patau i utraty ciąży. Znam jednak przypadek, kiedy już trzecie pokolenie odziedziczyło translokację zrównoważoną

 

[kasiaa91]

Translokacja robertsonowska (a taką mamy) oznacza przyłączenie chromosomu z jednej pary do chromosomu z drugiej, przy czym oczywiście jeśli wystąpiła de novo (a tego jeszcze nie wiemy), to istnieje praktycznie 100% pewności że jest to translokacja zrównoważona, bez utraty ilości materiału genetycznego. Dziecko mogło również odziedziczyć po nas translokację zrównoważoną, ale to się rzadziej zdarza i częściej taka dziedziczona aberracja staje się niezrównoważona. Tak czy siak translokacja 13 i 14 w nielicznych przypadkach jest przyczyną wystąpienia zespołu Patau i utraty ciąży. Znam jednak przypadek, kiedy już trzecie pokolenie odziedziczyło translokację zrównoważoną

Wiem czym są translokacje - odnosiłam się do wcześniejszej wypowiedzi i myślałam już że lekarz tak to wytłumaczył.
Chodzi mi o to, że dziecku nie brakuje informacji genetycznej - jest ona po prostu w innym miejscu.
Gdyby chromosomu po prostu brakowało (było ich za mało) to ciąża nie rozwijałaby się od etapu zarodkowego. Ale po Twojej ostatniej wypowiedzi widzę, że chodzi nam o to samo

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Wiem czym są translokacje - odnosiłam się do wcześniejszej wypowiedzi i myślałam już że lekarz tak to wytłumaczył.
Chodzi mi o to, że dziecku nie brakuje informacji genetycznej - jest ona po prostu w innym miejscu.
Gdyby chromosomu po prostu brakowało (było ich za mało) to ciąża nie rozwijałaby się od etapu zarodkowego. Ale po Twojej ostatniej wypowiedzi widzę, że chodzi nam o to samo

Tak tak, wybacz, z rana mój mózg wolniej przetwarza nieco niepokoi mnie, że mógł odziedziczyć translokację od nas w formie niezrównoważonej, a nigdzie w opisie wyniku amnio nie ma takiej informacji. Nasze kariotypy też nie do końca dadzą nam odpowiedź

 

[Eowym]

Jestem w 24 tygodniu, dopiero na drugim USG prenatalnym wykryto u dziecka zespół fallota. Pierwsze USG prenatalne wyszlo dobrze, przezierność karkowa wprawdzie 3 mm i przez to miałam robione ponowne USG w 1 trymestrze, wprawdzie przezierność karkowa wyszła 2 mm ale reszta parametrów ok.Testy pappa wykazały ryzyko ZD pośrednie. Teraz gdy do zespołu fallota doszło podejrzenie skrócenia kości nosowej kości udowych i rak jest już za późno na cokolwiek. Czeka mnie pozna aminopunkcja i cała diagnostyka, przez błędy lekarzy i swoje niedopilnowanie ich muszę urodzić chore dziecko....bo mogłam bardziej drążyć temat, domagać się aminopunkcji, a teraz ciaza jest dla mnie koszmarem...

 

[Paulaa1987]

Dziewczyny a wiecie może na jakiej podstawie lekarz stwierdza preeklampsje, czy to chodzi o nadciśnienie czy musi być coś więcej?

Ryzyko preekemplampsji w pierwszym badaniu genetycznym liczy się m.in na podstawie przepływów w tętnicach macicznych badanych doplerem i wywiadzie - czyli przewlekłe nadciśnienie, nadciśnienie w poprzedniej ciąży, nadwaga itp.

 

[Chce_byc_mama_wielu]

Jestem w 24 tygodniu, dopiero na drugim USG prenatalnym wykryto u dziecka zespół fallota. Pierwsze USG prenatalne wyszlo dobrze, przezierność karkowa wprawdzie 3 mm i przez to miałam robione ponowne USG w 1 trymestrze, wprawdzie przezierność karkowa wyszła 2 mm ale reszta parametrów ok.Testy pappa wykazały ryzyko ZD pośrednie. Teraz gdy do zespołu fallota doszło podejrzenie skrócenia kości nosowej kości udowych i rak jest już za późno na cokolwiek. Czeka mnie pozna aminopunkcja i cała diagnostyka, przez błędy lekarzy i swoje niedopilnowanie ich muszę urodzić chore dziecko....bo mogłam bardziej drążyć temat, domagać się aminopunkcji, a teraz ciaza jest dla mnie koszmarem...

Współczuję, naprawdę. Może się okazAć, że poza chorym serduszkiem nie ma dzidzia wady genetycznej, a serduszko i tak się zoperuje. Kurczę to już któryś przypadek na forum, że odkryto po połowie ciąży wadę serduszka ;/

 

[Eowym]

Dopiero w przyszłym tygodniu mam aminopunkcje i badanie z macierzy czy coś takiego, i kontrolne echo serca, tak tylko że lekarz mówi że do końca ciąży wada może się jeszcze pogłębić.Sek w tym że ja mam jeszcze dwoje zdrowy maluszków, 4 lata i 2 lata, i teraz zdecydowaliśmy się na trzecie bo chcielismy miec zawsze trójkę, a nie jesteśmy już młodzi więc to ostatni dzwonek. I boje się kto zostanie z maluszkami jak nas będą czekać szpitale i operacje trzeciego, ktoś musi chodzić do pracy a po szpitalach też ktoś musi z dzieckiem jeździć. Na rodzine nie mamy co liczyć a boimy się zostawić starszaka z opiekunka bo już raz miał z jedną przejścia jak poszliśmy na wesele.