Translokacja chromosomow

[Anna 1988]

Witam. Szukam osób z translokacja zrównoważona 13:14 chromosomu. Czy udało się komuś urodzić zdrowe dziecko?

Ja mam tą translokacje. Dokładnie translokacja robertsonowska 13 i 14.
2 poronienia zatrzymane w 8 tygodniu, 1 ciąża biochemiczna i 1 poronienienier zatrzymane w 6 tygodniu.

 

[justynka2910]

Ja mam tą translokacje. Dokładnie translokacja robertsonowska 13 i 14.
2 poronienia zatrzymane w 8 tygodniu, 1 ciąża biochemiczna i 1 poronienienier zatrzymane w 6 tygodniu.

U mnie to samo dwa poronienia 1 w 6 ty, i drugie w 8 tygodniu. Jesteśmy przed kolejna próba, a się boję ....

 

[MatkaFrankowaPanikara]

U mnie to samo dwa poronienia 1 w 6 ty, i drugie w 8 tygodniu. Jesteśmy przed kolejna próba, a się boję ....

Niestety u osób z tą translokacją może dochodzić do utracenia ciąży, właściwie tylko tyle powiedział nam genetyk o przyszłości synka. Dodatkowo myślę że żadne z nas nie jest nosicielem, translokacja zrównoważona często jest dziedziczna w formie niezrównoważonej, dochodzi wtedy do utraty części materiału genetycznego.

 

[Anna 1988]

Mi genetyk powiedział, że z tym kariotypem mam ryzyko poronienia 30%.
Jednak geny to za każdym razem loteria, i oprócz kariotypu jest też ryzyko populacyjne utraty ciąży, które ma każda para z prawidłowym kariotypem.
Po rozrysowaniu możliwość wyszło, że dziecko będzie normalnie albo takie jak ja. Inne możliwości prawdopodobnie się poronia. Z innych możliwości to trisomia 13 która właśnie powinna się poronić i monosomia 14 -podobno to tak duże wady, że ciąża roni się na bardzo wczesnym etapie, zanim kobietą dowie się o ciąży.
Ja zachodzeniem w ciążę nie mam problemu, dlatego narazie będziemy się dalej starać.
Nie wiem czy ktoś u mnie w rodzinie to ma. Mama nie chcę wykonać badań, z ojcem nie mam kontaktu. Mojemu bratu blizniakowi nie powiedziałam jeszcze o moich wynikach.

 

[justynka2910]

Mi genetyk powiedział, że z tym kariotypem mam ryzyko poronienia 30%.
Jednak geny to za każdym razem loteria, i oprócz kariotypu jest też ryzyko populacyjne utraty ciąży, które ma każda para z prawidłowym kariotypem.
Po rozrysowaniu możliwość wyszło, że dziecko będzie normalnie albo takie jak ja. Inne możliwości prawdopodobnie się poronia. Z innych możliwości to trisomia 13 która właśnie powinna się poronić i monosomia 14 -podobno to tak duże wady, że ciąża roni się na bardzo wczesnym etapie, zanim kobietą dowie się o ciąży.
Ja zachodzeniem w ciążę nie mam problemu, dlatego narazie będziemy się dalej starać.
Nie wiem czy ktoś u mnie w rodzinie to ma. Mama nie chcę wykonać badań, z ojcem nie mam kontaktu. Mojemu bratu blizniakowi nie powiedziałam jeszcze o moich wynikach.

Również takie informacje otrzymałam od genetyka. Niestety też nie wiem czy w rodzinie są przypadki z tą translokacje. Siostra ma dwójkę dzieci także u nie raczej nie ma. Też będziemy próbować ile nam sił starczy. Obawiam się jednak tirosimu 13 jak już by się udało... Tak jak piszecie translokacja ta jest jak loteria albo się uda albo nie... U mnie też z zajście w ciążę nie ma problemu. Jednak przy kolejnym staraniu podejdziemy do stymulacji cyklu a nóż może to pomoże..

 

[Anna 1988]

Również takie informacje otrzymałam od genetyka. Niestety też nie wiem czy w rodzinie są przypadki z tą translokacje. Siostra ma dwójkę dzieci także u nie raczej nie ma. Też będziemy próbować ile nam sił starczy. Obawiam się jednak tirosimu 13 jak już by się udało... Tak jak piszecie translokacja ta jest jak loteria albo się uda albo nie... U mnie też z zajście w ciążę nie ma problemu. Jednak przy kolejnym staraniu podejdziemy do stymulacji cyklu a nóż może to pomoże..

Mi lekarz mówił że w 99,5 % sytuacji trisomia 13 się poroni.
Nie wiem czy wiesz ale w każdej ciąży przysługuje ci badanie prenatalne na NFZ oraz aminipunkcja tez na NFZ.

 

[justynka2910]

Mi lekarz mówił że w 99,5 % sytuacji trisomia 13 się poroni.
Nie wiem czy wiesz ale w każdej ciąży przysługuje ci badanie prenatalne na NFZ oraz aminipunkcja tez na NFZ.

Aha o aminopunkcji nie wiedziałam że można na NFZ dzięki za informację.

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Mi lekarz mówił że w 99,5 % sytuacji trisomia 13 się poroni.
Nie wiem czy wiesz ale w każdej ciąży przysługuje ci badanie prenatalne na NFZ oraz aminipunkcja tez na NFZ.

Trisomia tak, translokacja nie. Trisomia 13 to zespół Patau, wada letalna. Genetyk mówił że w skrajnych przypadkach translokacja 13 i 14 też powoduje ten zespół.

 

[Poziomka1982]

Cześć Jestem po ciąży zatrzymanej w 7+4, bez badania przyczyny bo jak powiedział lekarz to przypadek a teraz ogromne już widoczne wady narządów, słabo widoczne kości, z obliczeń usg na prenatalnym trisomie 18- 1;4, 13- 1;10, zespół downa 1;660. Jestem w 13t i czy przy tak widocznych wadach i opinii, że w każdej chwili serce przestanie bić będą mi robić amnio? Chodzi mi o wcześniejszą terminacje, żeby oszczędzili mi zdrowia psychicznego i cierpienia dziecka, które jest mocno zniekształcone. Czy jest to możliwe ? Po amnio znów będę czekać 2 tyg za wynikiem, więc zrobi się 17tc. Co za kraj, już dawno powinni mi pomóc !!!!! Nic z tego dziecka nie był od początku a tu od wizyty do wizyty, tygodnie mijają, 4 lekarzy bada i czekanie na cud. Już chce żeby to się skończyło, nie śpię po nocach masakra

 

[gość _199]

Cześć Jestem po ciąży zatrzymanej w 7+4, bez badania przyczyny bo jak powiedział lekarz to przypadek a teraz ogromne już widoczne wady narządów, słabo widoczne kości, z obliczeń usg na prenatalnym trisomie 18- 1;4, 13- 1;10, zespół downa 1;660. Jestem w 13t i czy przy tak widocznych wadach i opinii, że w każdej chwili serce przestanie bić będą mi robić amnio? Chodzi mi o wcześniejszą terminacje, żeby oszczędzili mi zdrowia psychicznego i cierpienia dziecka, które jest mocno zniekształcone. Czy jest to możliwe ? Po amnio znów będę czekać 2 tyg za wynikiem, więc zrobi się 17tc. Co za kraj, już dawno powinni mi pomóc !!!!! Nic z tego dziecka nie był od początku a tu od wizyty do wizyty, tygodnie mijają, 4 lekarzy bada i czekanie na cud. Już chce żeby to się skończyło, nie śpię po nocach masakra

Terminować można ciąże z widocznymi nieprawidłowościami na usg. Tylko trzeba znaleźć kogoś kto się tego podejmie. Większość lekarzy specjalnie wydłuża ten moment, bo nie chcą usuwać dziecka.