Translokacja chromosomow

[Weroniika]

Dziękuję bardzo za miłe słowa . Z dnia na dzień staram się oswajać z tą myślą ale nie jest łatwo ... Zwłaszcza ,ze mam już jedno dziecko , które ciagle pyta o rodzeństwo . Nie sadzialam po prostu , ze coś takiego mnie spotka i nie spodziewałam się takiej diagnozy . Dodałam się do grupy na FB , wkrótce mam spotkanie z genetykiem , może on da mi jakąś nadzieję .

Czy miałaś poronienia zanim urodziłaś pierwsze dziecko? Masz już jedno zdrowe dziecko, a to oznacza, że możesz je mieć Jesteście dowodem na to, że z Translokacja się udaje być może ta transloakcja jest u Ciebie przekazywana z pokolenia na pokolenie, a widać dzieci się rodzą. Niestety trzeba się przygotować na liczne poronienia, nikt Ci nie powie ile ich będzie i jaka długa będzie Twoja droga do ponownego macierzyństwa.
Ja jestem po 4 wczesnych poronieniach, obecnie w 14tyg. ciąży. Zdecydowaliśmy się próbować naturalnie póki co bo z zachodzeniem nie mamy problemu. A in vitro z PGD daje nam mniejsze szanse niż powodzenie nawet z translokacja wg naszego genetyka.
Na forach trafiłam na historię dziewczyny, która miała translokacje i do tego była też mozaiką, miała na prawdę niskie szanse na posiadanie dziecka, ale jej się udało. Inna z transloakcja doczekała się trójki dzieci!

 

[Paula8619]

Czy miałaś poronienia zanim urodziłaś pierwsze dziecko? Masz już jedno zdrowe dziecko, a to oznacza, że możesz je mieć Jesteście dowodem na to, że z Translokacja się udaje być może ta transloakcja jest u Ciebie przekazywana z pokolenia na pokolenie, a widać dzieci się rodzą. Niestety trzeba się przygotować na liczne poronienia, nikt Ci nie powie ile ich będzie i jaka długa będzie Twoja droga do ponownego macierzyństwa.
Ja jestem po 4 wczesnych poronieniach, obecnie w 14tyg. ciąży. Zdecydowaliśmy się próbować naturalnie póki co bo z zachodzeniem nie mamy problemu. A in vitro z PGD daje nam mniejsze szanse niż powodzenie nawet z translokacja wg naszego genetyka.
Na forach trafiłam na historię dziewczyny, która miała translokacje i do tego była też mozaiką, miała na prawdę niskie szanse na posiadanie dziecka, ale jej się udało. Inna z transloakcja doczekała się trójki dzieci!

Przed pierwszą ciążą prawdopobnie nie było żadnego poronienia.Po rozmowie z lekarzem w klinice niepłodności, w sumie zaczęłam wątpić czy nie było poronień ,ponieważ przez jakiś czas miałam nieregularne miesiączki .Lekarz stwierdził , ze pewnie były poronienia o których nawet nie wiedziałam . Bardzo czekam na wizytę u genetyka i na jego opinię . Przejrzałam już chyba wszystkie fora i artykuły o Translokacji . Mam jeden wielki mętlik . Mam za sobą 3 poronienia na bardzo wczesnym etapie , mam wrażenie ,ze nie mam również problemu z zajściem w ciąże ale jej utrzymanie jest największym problemem . Cieszę się z Twojego szczęścia I trzymam kciuki z całych sił !

 

[Paula8619]

Ja mam translokacje. W moim przypadku lekarz mówił że mam tylko zwiększone ryzyko poronienia. Chore dziecko mi nie grozi - bo się poroni. Prawdopodobnie po kimś to mam, z tego co się dowiedziałam w rodzinie sporo poronień ale poza tym wszyscy zdrowi.
Staramy się dalej, kiedyś trafiamy na odpowiednie chromosomy a jak nie to podejdę do in vitrto.

Hej , jaką masz dokładnie translokację?

 

[babka_lancetowata]

Hej, odświeżam wątek. Ja mam translokację 6 i 10 chromosomu i mój syn też ją ma. Cała historia bierze swój początek u mojej siostry, która 6 razy była w ciąży i ma tróję dzieci, przy kolejnym poronieniu zrobiła badania genetyczne, z których wynikało, że ma translokację zrównoważoną 6 i 10 chromosomu - z dopiskiem - wskazanie do badania rodzeństwa. Historia zatoczyła koło rok temu, ja prawie całkiem zapomniałam o tym wniosku z jej badań (choć kopię wyników miałam cały czas w swoich dokumentach), bo profesor od niepłodności na rok przed staraniami raczył potraktować mnie jak panikarę i jak dałam mu te wyniki to powiedział, że takich translokacji jest bardzo dużo, ta nie jest żadną szczególną i w ogóle po co ja na rok przed się takim czymś martwię... więc wyrzuciłam z pamięci - poszłam i sprawdziłam, bo podeszliśmy z mężem do tematu tak podręcznikowo by na rok przed się zbadać i spr. zanim zaczniemy się starać.

Pamięć wróciła po pierwszym udanym in vitro (u mnie oprócz tego pcos, insulinooporność, a u męża obniżone paramtery nasienia). Z 12 zarodków zostały nam dwa i oba wzięliśmy i byliśmy bardzo szczęśliwi jak okazało się, że czekamy na bliźniaki. Pamięć o wynikach siostry wróciła wraz z badaniem PAPPA, gdy okazało się, że jedno dziecko ma przepuklinę pępkową, co wtedy wydawało mi się czymś makabrycznym.

Tak naprawdę po PAPPie, gdzie ryzyko dla jednego dzecka było bardzo wysokie a dla drugiego bardzo niskie - na każdym kolejnym USG dochodziły kolejne wady: duża wada serca (hlhs - serce jednokomorowe), przepuklina która się wchłonęła, mikrognacja, acc mózgu i wiele innych... ost. drugi bliźniak obumarł między 26 a 28 tygodniu, a ja urodziłąm przez cc drugie dziecko w 30 tc. Drugi bliźniak jest "tylko" nosicielem tej samej translokacji co ja, w wersji zrónoważonej między 6 i 10 chromosomem. W tzw. międzyczasie mój brat rozpoczął starania i są z żoną po jednej ciąży biochemicznej, co się okazało w momencie, w którym on odebrał wynik swojego badania kariotypu - praktycznie identyczny jak mój i siostry (jeden prążek więcej, ale w tych samych miejscach i te same pary chromosomów).

Po śmierci drugiego synka, z mężem nie wyobrażamy sobie mieć jednego dziecka, by nie przekazywać mu zbyt wielu traum i trzymać jak w złotej klatce. I zastanawiamy się nad silną stymulacją hormonalną by w jakiś sposób próbować naturalnie - genetyk nie był w stanie odp. na pytanie, czy gdyby nie duże wspomaganie zastoswane przy ivf - drugi bliźniak z translokacji niezróznoważonej by się nie poronił wcześniej.

 

[Anna 1988]

Hej , jaką masz dokładnie translokację?

Robertsonowska pomiędzy 13 a 14 chromosomem

 

[MalaIstotka]

Hej Dziewczyny,
może będziecie w stanie mi coś rozjaśnić.

Mój partner ma translokację robertsonowską, przez co zdecydowaliśmy się na in vitro z badaniem zarodków. Zapłodniło nam się 5 zarodków, z czego 3 zdrowe (jeden z nich niestety poroniłam ;( )

Mamy jeszcze 2 zarodki, z których:
1. ma utratę materiału genetycznego w chromosomie 13,
2. ma nadmiar materiału genetycznego w chromosomach: 11 i 14.

Nie mogę w necie znaleźć, czym skutkują takie wady. Może któraś z Was coś wie na ten temat?

Przepraszam, nie wiem czy jeszcze to czytasz ale chcialam spytac, czy te zarodki z nadmiarem i utrata materialu to są te zdrowe? W in vitro normalbie transferują takie zarodki? Bo juz ktorys raz widze na jakims forum ze piszą o transferze mozajek a teraz to. Jak to dziala? Ze pozniej rodzi sie chore dziecko, czy ktos celowo wiedząc o chorobie to sobie chce takiego zarodka wtransferowac?

 

[Sylwia 84]

Cześć dziewczyny , mój mąż ma translokację robertsonowską chromosomów 14 i 21 do tego okropne wyniki spermprogramu . Jeden procent zdrowych plemników , moje badania są super tylko mi rodzić chociaż mam 38 lat . Przez kilka lat staraliśmy się o dziecko i tylko raz byłam w ciąży ale króciutko . . . .Nasz genetyk proponował nam kilka możliwości ale powiedział żebyśmy skonsultowali z naszą doktorką . Ona nam zaproponowała icsi bez PGT , bo powiedziała że jest to bardzo drogo i miała dużo pacjentów którym się nie udało , nawet z dawcą nasienia . Powiedziała że niema sensu tego robić . Że to też źle wpływa na zorodek . Tak jak wyżej dziewczyny piszą są 3 możliwości albo będzie zdrowe , chore albo z translokacją . W sierpniu przystępujemy do isci z trzema zarodkami trochę się stresuje ale też cieszę . Jak każda z was chciałabym mieć zdrowe dziecko , zobaczymy co z tego wyjdzie . Trzymam kciuki za was dziewczyny

 

[Anna 1988]

Cześć dziewczyny , mój mąż ma translokację robertsonowską chromosomów 14 i 21 do tego okropne wyniki spermprogramu . Jeden procent zdrowych plemników , moje badania są super tylko mi rodzić chociaż mam 38 lat . Przez kilka lat staraliśmy się o dziecko i tylko raz byłam w ciąży ale króciutko . . . .Nasz genetyk proponował nam kilka możliwości ale powiedział żebyśmy skonsultowali z naszą doktorką . Ona nam zaproponowała icsi bez PGT , bo powiedziała że jest to bardzo drogo i miała dużo pacjentów którym się nie udało , nawet z dawcą nasienia . Powiedziała że niema sensu tego robić . Że to też źle wpływa na zorodek . Tak jak wyżej dziewczyny piszą są 3 możliwości albo będzie zdrowe , chore albo z translokacją . W sierpniu przystępujemy do isci z trzema zarodkami trochę się stresuje ale też cieszę . Jak każda z was chciałabym mieć zdrowe dziecko , zobaczymy co z tego wyjdzie . Trzymam kciuki za was dziewczyny

Przemysl to dokładnie. Transokacja obejmuje 21 chromosom - czyli zespół Downa. Możliwości: zdrowe, takie jak mąż i zespół Downa.
Co jeśli trafi się chore?? Szansę są większe niż u innych. Czy jesteście zgodni jak postąpić?

Jeśli mąż się zgadza to ja bym robiła inseminację z dawcą, albo in vitrto z diagnostyka zarodków.
Biorąc pod uwagę translokacjscje i słabe wyniki spermy to może się okazać, że jedno in vitrto nie wystarczy.

 

[Sylwia 84]

Przemysl to dokładnie. Transokacja obejmuje 21 chromosom - czyli zespół Downa. Możliwości: zdrowe, takie jak mąż i zespół Downa.
Co jeśli trafi się chore?? Szansę są większe niż u innych. Czy jesteście zgodni jak postąpić?

Jeśli mąż się zgadza to ja bym robiła inseminację z dawcą, albo in vitrto z diagnostyka zarodków.
Biorąc pod uwagę translokacjscje i słabe wyniki spermy to może się okazać, że jedno in vitrto nie wystarczy.

Dzięki za poradę , wiem z czym to się wiąże ale zaryzykuję. Jest szansa że dziecko będzie zdrowe albo takie jak mój mąż i to już dla mnie znaczy bardzo dużo . Mój mąż w życiu nie zgodził się na dawcę niestety. Translokacją robertsonowska to nie wyrok , dużo ludzi ma zdrowe dzieci a nawet nie są świadomi że mają tę translokację . Jakby lekarz nam nie zlecił badań to też byśmy nie wiedzieli . Mieszkam w Niemczech i mam możliwość usunięcia płodu , chociaż mam nadzieję że nie będę musiała tego robić i że samo się poroni jak będzie obarczone wadami genetycznymi . Raz poroniłam bo płód był chory może następnym razem będzie tak samo . Jestem zdecydowana i zdeterminowana . Zaryzykuję .

 

[Anna 1988]

Dzięki za poradę , wiem z czym to się wiąże ale zaryzykuję. Jest szansa że dziecko będzie zdrowe albo takie jak mój mąż i to już dla mnie znaczy bardzo dużo . Mój mąż w życiu nie zgodził się na dawcę niestety. Translokacją robertsonowska to nie wyrok , dużo ludzi ma zdrowe dzieci a nawet nie są świadomi że mają tę translokację . Jakby lekarz nam nie zlecił badań to też byśmy nie wiedzieli . Mieszkam w Niemczech i mam możliwość usunięcia płodu , chociaż mam nadzieję że nie będę musiała tego robić i że samo się poroni jak będzie obarczone wadami genetycznymi . Raz poroniłam bo płód był chory może następnym razem będzie tak samo . Jestem zdecydowana i zdeterminowana . Zaryzykuję .

Nie wiedziałam że w Niemczech mieszkasz.
W takim razie powodzenia
Na FB jest duża grupa dla osób z całego świata z transokacja. Można poczytać o losach innych.