Nieprawidłowy obraz USG (wady płodu)

[Linka1290]

Chorob genetycznych jest multum np. SMA na ktore ostatnio choruje duzo dzieci jest choroba genetyczna a zadne badania prenatalne tego nie wykaza (sa chyba jakies specjalne ale za ok 7 tysiecy :/) jest tez mnostwo innych chorob ktorych amniopunkcja nie wykaze ani biopsja ani nawet caly pakiet wszystkich badan prenatalnych dlatego ja tez jestem cala przerazona od czasu kiedy mi wyszlo ze pecherzyk jest za duzy i nawet badania prenatalne ktore sa ok mnie nie uspokoily i boje sie co sie wydarzy. To naprawde okropne, ze na swiecie sie dzieja takie rzeczy a jeszcze nasz rzad wszystko utrudnia i probuje zrobic nam z zycia piekło Diagnostyka niestety jest droga i nikt nie wie dlaczego sie cos zadzialo, czasem lekarz znajdzie jedna przyczyne i sie tego uczepi zacznie leczyc a okazuje sie ze lrzyczyn jest wiecej a znowu z drugiej strony kaza probowac bo czasem mozna kupe pieniedzy wydac na badania a potem i tak nic z tego nie wynika strasznie ciezkie te tematy są i naprawde wolalabym nie wiedziec o tym ze takie rzeczy sie dzieja a ostatnio jest ich coraz wiecej i coraz czesciej
Trzymaj sie, jak cos to niech lekarz wypisuje to skierowanie po wynikach zeby zdarzyc przed wyrokiem TK pozniej zostanie juz zagranica (do Holandii istatnio trzeba mirc negatywny test na covid :/)

 

[katarzyna86]

Chorob genetycznych jest multum np. SMA na ktore ostatnio choruje duzo dzieci jest choroba genetyczna a zadne badania prenatalne tego nie wykaza (sa chyba jakies specjalne ale za ok 7 tysiecy :/) jest tez mnostwo innych chorob ktorych amniopunkcja nie wykaze ani biopsja ani nawet caly pakiet wszystkich badan prenatalnych dlatego ja tez jestem cala przerazona od czasu kiedy mi wyszlo ze pecherzyk jest za duzy i nawet badania prenatalne ktore sa ok mnie nie uspokoily i boje sie co sie wydarzy. To naprawde okropne, ze na swiecie sie dzieja takie rzeczy a jeszcze nasz rzad wszystko utrudnia i probuje zrobic nam z zycia piekło Diagnostyka niestety jest droga i nikt nie wie dlaczego sie cos zadzialo, czasem lekarz znajdzie jedna przyczyne i sie tego uczepi zacznie leczyc a okazuje sie ze lrzyczyn jest wiecej a znowu z drugiej strony kaza probowac bo czasem mozna kupe pieniedzy wydac na badania a potem i tak nic z tego nie wynika strasznie ciezkie te tematy są i naprawde wolalabym nie wiedziec o tym ze takie rzeczy sie dzieja a ostatnio jest ich coraz wiecej i coraz czesciej
Trzymaj sie, jak cos to niech lekarz wypisuje to skierowanie po wynikach zeby zdarzyc przed wyrokiem TK pozniej zostanie juz zagranica (do Holandii istatnio trzeba mirc negatywny test na covid :/)

Uważam, że lepiej jednak wydać pieniądze na badania nawet jeżeli miałyby nic nie wykazać niż ryzykować kolejne trudne przeżycia. Przykładem może być mój mąż okaz zdrowia, sportowiec, po problemach z zajęciem w ciążę w badaniu CFTR okazało się, że ma uszkodzone ramię genu mukowiscydozy (nie cały gen a jego część) nie powoduje to problemów z zajęciem, ale gdybym ja również była nosicielką wady to dziecko miałoby mukowiscydoze. Jest wiele przypadków trudnych do diagnozy, ale jest multum wad już opisanych więc lepiej zrobić badania, możliwe że DNA plemników jest uszkodzone skoro są aż tak poważne wady już na etapie organogenezy.

 

[Jetkaa]

Mogę doradzić że mając chore dziecko, i dowiedzieć się czy w nas rodzicach nie ma jakiegoś problemu z genami itp najlepszym badaniem jest badanie Wes, niestety jest nie refundowane.. Koszt ok 6tys za osobę.. Możecie też dziecku zrobić i tam powinno wyjść wszystko.. I wy jako rodzice też zrobcie.. Mi tak genetyk doradził.. Że lepszego badania niż to ponoć nie ma.. Czyli u nas koszty jest 24tys.. Ja, narzeczony , zdrowy syn i zmarlego synka(jego krew jest zamrozona)

 

[Smaily]

Mogę doradzić że mając chore dziecko, i dowiedzieć się czy w nas rodzicach nie ma jakiegoś problemu z genami itp najlepszym badaniem jest badanie Wes, niestety jest nie refundowane.. Koszt ok 6tys za osobę.. Możecie też dziecku zrobić i tam powinno wyjść wszystko.. I wy jako rodzice też zrobcie.. Mi tak genetyk doradził.. Że lepszego badania niż to ponoć nie ma.. Czyli u nas koszty jest 24tys.. Ja, narzeczony , zdrowy syn i zmarlego synka(jego krew jest zamrozona)

Nie wiedziałam, że to aż takie drogie badanie. Ja urodziłam, dziecko zdrowe, później chore, teraz poroniłam. Pytałam się bardzo wielu lekarzy. Wszyscy mówią żeby tych badań genetycznych nie robić... Hm gdyby to nie było aż takie drogie

 

[Jetkaa]

Ja nie zdecyduję się na kolejne dziecko bez tych badań. Badanie wes jest najlepsze ponoć w pośród wszystkich.. Tak mowil mi genetyk.. Ja chce wykonać to badanie bo nie chce ryzykować.. Jeżeli wyjdzie coś u nas w genach nie zdecyduję się na dziecko.. Za dużo do stracenia..

 

[Linka1290]

Ja tez bede chciala robic badania, bo to lepiej jednak wiedziec i bardzo zaluje ze juz po 1 poronieniu nie zrobilam a teraz nie wiadomo co bedzie Natomiast nie wiem czy sama genetyka tu zalatwi sprawe bo jest tez multum chorob autoimmunologicznych ktore sprawiaja ze komorki zaczynaja atakowac zarodek i go niszczyc, ma tez znaczenie jakosc plemnikow i komorek jajowych i w sumie nigdy nie wiadomo tak na 100 proc co sie wydarzy. Dlatego mnie to osobiscie wszystko przeraza i jesten serio zalamana. U dra Malinowskiego dziewczyny wydaja po kilkadziesiat tys, mnie niestety na takie leczenie nie stac i nie wiem co wtedy. Strasznie ciezki temat.

 

[katarzyna86]

WES może jest badaniem najszerszym, ale drogim więc lepiej zacząć od tych, które można zrobić bezpłatnie a w wielu miejscowościach można zrobić badania genetyczne bezpłatnie tylko to się wiąże z czekaniem. Miałam problemy z zajęciem w ciążę dlatego przed in vitro zrobiliśmy wiele badań genetycznych na NFZ, mimo że nic nie wykazały (oprócz zmiany w CFTR) , mąż zrobił cały pakiet badania plemników, w ciąży mam wiele badań u specjalisty od badań prenatalnych i mimo, że badanie 1trymestru wyszło dobrze to dodatkowo zrobiliśmy test NIPT, ale to już koszt 2500zł, ale spokój bezcenny. Niestety w dzisiejszych czasach koszty związane z diagnostyką w ciąży są ogromne, sama wizyta u specjalisty z USG w gabinecie z nowoczesnym sprzętem to koszt minimum 300zł, a prenatalne to nawet i dwa razy tyle.

 

[Jetkaa]

Tak ale badania bezpłatne nie mają takie zakresu jak badanie wes. Bezpłatne badania mają naprawdę dużo mniejszy.. I te badania mają zakres praktycznie tylko do popularnych wad.

 

[katarzyna86]

Badanie WES owszem jest najszerszym dostępnym badaniem, ale jak każde badanie ma swoje ograniczenia a koszt jest ogromny dlatego nie jest to badanie pierwszego wyboru, odnosi się również do chorób bardzo niszowych. Myślę, że Pani zakładająca wątek jest w sytuacji w której powinna wykonać najpierw standardową diagnostykę, która z reguły daje odpowiedź.

 

[kociara :)]

Na pewno jak już bedzie po wszystkim to bedziemy badac kariotypy, nasienie i byc moze komorki NK, ale to bede konsultowac z lekarzem.
Tak naprawde to moze byc tylko przypadek ze tak sie zdarzylo, ale wiadomo warto badania zrobic zeby chociaz wykluczyc ze to geny sa za to odpowiedzialne