blanny
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 5 Listopad 2020
- Postów
- 11 243
Jeśli napisałam coś nie tak Twoim zdaniem, to sprostuj.
Sama chętnie przeczytam. Jako rodzic niepełnosprawnego dziecka, mnie też ten temat interesuje.
Sama chętnie przeczytam. Jako rodzic niepełnosprawnego dziecka, mnie też ten temat interesuje. reklama
Jetkaa
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 23 Wrzesień 2017
- Postów
- 4 930
Wiem o tym
ale tak jak mówię najszerszym z badań jest to badanie. Innego nie ma.. A co do losowych wad genów naprawdę dużo prze studiowałam będąc w krk z synem który miał jakaś wadę a lekarze nie mogli określić jaka.. Miał mnóstwo badań na NFZ w krk. Aż wyczerpali pomysły i kazali wykonać to badanie.. Tylko że synek zmarł i nie zdążyliśmy
Jetkaa
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 23 Wrzesień 2017
- Postów
- 4 930
Każdy ma swoje zdanie. Moje nie jest błędne. Badanie wes jest lepszym badaniem. W tym badaniu badają dużą ilość genów. Ale nie ma badania gdzie bada się wszystkich genów. A co do samoistnych mutacji genów wiem o t że tak też może się stać. Ale mając śmiertelnie chore dziecko chce wykonać. Jak najwięcej badan genetycznych żeby sprawdzic czy my jako rodzice mamy dobre geny a jeśli dojdzie do samoistnej mutacji genów to trudno.. Los.. Ale ja jako matka chce byś swiadoma swoich genow. I jeżeli bym miała jescze dziecko nie daj Boze były by chore wolę miec takie badania bo wiem jacy potrafią być lekarze.. Że zmarło mi dziecko a ja np bez badań mam chore dziecko znowu np..Jeśli napisałam coś nie tak Twoim zdaniem, to sprostuj.
blanny
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 5 Listopad 2020
- Postów
- 11 243
Jeszcze jest WES Premium od stosunkowo niedawna, który oprócz eksomów bada część intronów. Ale introny wciąż są nauce nie do końca znane, są badane, dopiero jakby rozwijamy się w tym kierunku...Wiem o tym
I właśnie o to mi chodziło - WES bada to, co nauka poznała. Ale nauka nie zna wszystkiego - jest jeszcze pewnie kilkadziesiąt tysięcy albo i lepiej genów, części składowych genów, których póki co nie znamy.
Ale fakt, WES jest badaniem najbardziej szczegółowym, bardziej szczegółowego już nie ma.
Choć wciąż uważam, że to jest badanie ostatniego wyboru (choćby ze względu na cenę - są tańsze lub darmowe, które wykrywają te problemy, które częściej występują statystycznie). Ale jak ktoś już wykorzystał wszystkie inne opcje, to owszem, zostaje tylko WES, jeśli ktoś chce tak daleko grzebać.
blanny
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 5 Listopad 2020
- Postów
- 11 243
Dlatego wydaje mi się, że jeśli o to chodzi (tzn. o potencjalnie zdrowe lub chore kolejne dzieci) - lepiej badać siebie niż zmarłe dziecko. Nie chcę Cię tym urazić. Ale fakt, że jemu coś wyjdzie lub nie, dalej nie świadczy o tym, czy Ty lub partner macie jakiś problem genetyczny czy nie...
Jetkaa
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 23 Wrzesień 2017
- Postów
- 4 930
Dokładnie, wes jest szczegółowym i o to mi chodziło że nad tym badaniem nie ma już innego.. W sensie badanua z szerszym zakresem. Mój synek miał niepopularna wadę genetyczna.. Więc my odrazu musimy wykonać to badanie..Jeszcze jest WES Premium od stosunkowo niedawna, który oprócz eksomów bada część intronów. Ale introny wciąż są nauce nie do końca znane, są badane, dopiero jakby rozwijamy się w tym kierunku...
I właśnie o to mi chodziło - WES bada to, co nauka poznała. Ale nauka nie zna wszystkiego - jest jeszcze pewnie kilkadziesiąt tysięcy albo i lepiej genów, części składowych genów, których póki co nie znamy.
Ale fakt, WES jest badaniem najbardziej szczegółowym, bardziej szczegółowego już nie ma.
Choć wciąż uważam, że to jest badanie ostatniego wyboru (choćby ze względu na cenę - są tańsze lub darmowe, które wykrywają te problemy, które częściej występują statystycznie). Ale jak ktoś już wykorzystał wszystkie inne opcje, to owszem, zostaje tylko WES, jeśli ktoś chce tak daleko grzebać.
blanny
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 5 Listopad 2020
- Postów
- 11 243
Trzymam mocno kciuki za Was.
blanny
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 5 Listopad 2020
- Postów
- 11 243
Swoją drogą, na tym się akurat niezbyt znam, ale czy nie ma też wad letalnych, które genetyczne nie są, a po prostu wystąpiły z powodu złego podziału/połączenia (?) komórek zaraz po zapłodnieniu? Takie coś chyba nie wyjdzie w ogóle w żadnych badaniach genetycznych? Na ten temat nigdy nie szukałam wiedzy, bo nie potrzebowałam (i chciałabym, żeby nikt nie potrzebował...).
Jetkaa
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 23 Wrzesień 2017
- Postów
- 4 930
Kochana genetyk doradził nam badanie też zmarłego dziecka.. Więc. Jeżeli on potrzebuje tego badania to je wykonamy. Synek Ma zrobiona izolację dna więc jeżeli trzeba to trzeba.. Ja zrobię wszystko abym znowu mogła być matka .. Ale matka zdrowego dziecka
. Nie zniosła bym kolejnej straty dziecka
. Dlatego chce wykonać wszystkie badania które mówi na genetyk. W jego badaniu chcą znaleść wadliwy gen i określić chorobę.. Bo mój synek nie miał diagnozy a żył 14mies.
reklama
Jetkaa
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 23 Wrzesień 2017
- Postów
- 4 930
Lekarze podejrzewają dużo rzeczy to jest gdybanie.. Ale żeby coś wyszlo wykonamy badanie to wes i będą szukać. Bo może wyjdzie cos z wes, co będzie można połączyc z sekcja która synek miał wykonana..
chodzi nam też o spokój ducha, wykonamy badania które możemy , i jeżeli nic nie wejdzie to będę wiedziała ze nasz cud był wyjątkowy i tyle. A ja będę mogła przygotować się kiedyś do bycia jeszcze matka..