Budowa ciała [edytuj]
Jedną z najważniejszych cech zespołu jest niski wzrost, występujący w blisko 100% przypadków zespołu[15]. Zespół Turnera w krajach zachodnich jest najczęstszą, po konstytucyjnie niskim wzroście i rodzinnym niskim wzroście, przyczyną niskorosłości u dziewczynek[41]. Średni ostateczny wzrost osiągany przez pacjentki z zespołem Turnera wynosi 143 cm i jest o około 20 cm niższy niż przeciętna wzrostu kobiet w danej populacji[20]. Tempo wzrastania w dzieciństwie jest wolniejsze i nie obserwuje się skoku pokwitaniowego; zwolnienie szybkości wzrostu można stwierdzić już w 18. miesiącu życia[15]. Zakończenie wzrastania jest opóźnione i przypada na 20.-21. rok życia[20]. Proporcje ciała chorych są nieprawidłowe: budowa ciała jest krępa, szyja jest krótka, a kończyny dolne skrócone w stosunku do długości tułowia.
Dysgenezja gonad [edytuj]
W zdecydowanej większości przypadków (80-90%)[15] pacjentki z zespołem Turnera mają dysgenetyczne gonady. Mają one postać pasm łącznotkankowych długości 2-3 cm i szerokości około 0,5 cm. Nie pełnią one właściwej jajnikom funkcji, stąd mówi się o pierwotnej niewydolności jajników (infantylizmie płciowym). Objawia się ona:
opóźnionym dojrzewaniem płciowym, brakiem telarche i pubarche
brakiem pierwszej miesiączki (menarche)
pierwotną niepłodnością
obniżonym stężeniem estrogenów
podwyższonym poziomem gonadotropin: LH i FSH.
W części przypadków (10-20%)[20]; 40% wśród pacjentek z mozaicyzmem 45,X/46,XX[41]) czynność jajników jest częściowo zachowana: występuje menarche, ale po kilku- kilkunastu miesiącach cykle zanikają. Rzadko kobiety z zespołem Turnera mają zachowaną czynność jajników, prawidłowo wykształcają drugorzędowe cechy płciowe i są płodne.
Inne pierwszorzędowe cechy płciowe u kobiet z zespołem Turnera są prawidłowo wykształcone, aczkolwiek macica jest mała z drobną szyjką, a pochwa jest stosunkowo wąska. Może to, wspólnie ze zmianami atroficznymi śluzówki wskutek niedoboru estrogenów, implikować dyspareunię[41].
Cechy dysmorficzne [edytuj]
Poduszeczkowaty obrzęk stóp u dziewczynki z zespołem Turnera[1]
Pacjentka z zespołem Turnera przed operacją i tuż po operacji plastycznej mającej na celu skorygowanie płetwastości szyi[1]
W zespole Turnera spotyka się charakterystyczne cechy o charakterze małych wad wrodzonych (anomalii, cech dysmorficznych); zwykle u jednego pacjenta występuje kilka takich cech, nie spotyka się natomiast wszystkich cech u jednej osoby. Te charakterystyczne cechy fenotypowe to:
poduszeczkowate obrzęki limfatyczne dłoni i stóp (ang. puffy feet) w okresie noworodkowym i niemowlęcym (22%)[42];
nadmiar skóry na karku, płetwista szyja (25%)[42][15];
nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy, uszy dysplastyczne, odstające (15%);
uboga mimika;
bogata oprawa oczu;
opadanie powiek (ptoza) (10%)[15];
antymongoidalne ustawienie szpar powiekowych;
zmarszczka nakątna (epicanthus) (20%)[15];
hiperteloryzm oczny;
zez (15%[15]);
wysokie, "gotyckie" podniebienie (38%)[42];
wady zgryzu;
mikrognacja (60%)[42][15];
niska linia tylna włosów (42%)[42];
włosy "wełniste";
nadmierne owłosienie (rzadko);
krótka szyja (40%)[15];
szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych);
wciągnięte brodawki sutkowe (łac. inversothelia) (5%)[15];
szeroka, puklerzowata klatka piersiowa (30%);
dysplazja paznokci (13%)[42];
koślawość łokci (47%)[42] i kolan (35%)[15];
krótka czwarta kość śródręcza (37%)[42];
skolioza (11%)[42];
deformacja Madelunga (7%)[42];
objaw nadgarstkowy Kosowicza;
objaw Kosowicza (pionowe wydłużenie wewnętrznego wyrostka kości udowej);
objaw Archibalda (charakterystyczne zmiany w obrębie śródręcza);
liczne znamiona barwnikowe (25%)[42].
Choroby przewodu pokarmowego [edytuj]
W okresie noworodkowym i niemowlęcym u dziewczynek z zespołem Turnera częste są problemy z karmieniem, refluks żołądkowo-przełykowy i niechęć do ssania, zarówno u dzieci karmionych piersią jak i butelką. Przypuszcza się, że jest to związane z anatomicznymi różnicami w budowie części ustnej gardła oraz jej niedojrzałości mięśniowej
Dolegliwości otolaryngologiczne [edytuj]
Wrodzone anomalie twarzoczaszki i trąbki Eustachiusza upośledzają wentylację ucha środkowego i prawdopodobnie ten mechanizm odpowiada za zwiększoną częstość zapaleń ucha środkowego u pacjentek z zespołem Turnera. Istotne znaczenie może mieć opóźnienie wzrostu kości skroniowej u tych chorych
Weronika ma wrodzona niedoczynnosc tarczycy,i dzieki hromonowi rozwija sie prawdilowo,ale orzeczenie dostalysmy-w ozneczniu I - czyli inne choroby.Paulina ma U-czyli umyslowe.
a rehabilitachja-jako podawanie lekow,jezdzenie do lekarzy,ewentualnie terapia z psychologiem czy pedagogiem
co do zjecia-Olwika nie ma tej pletowate szyi jednak nie wystepuje ona u kazdej osoby.
Przepraszam niepotrzebnie zaczelam temat bo teraz bedziesz jeszcze batdziej o tym myslec.
pozstaje czekac na wyniki i trzymam kciuki zeby wszystko bylo dobrez
musi byc dobrze
Malinka brak slow na szefowa
