gazelaczek
*** Wariatka tańczy ***
- Dołączył(a)
- 15 Grudzień 2004
- Postów
- 7 350
Kasiu, kochaniutka, na razie jeszcze nie martw się na zapas. To tylko badania. Wlasnie przeczytałam info o tej chorobie i podobno o ile w ogole Martynka na nią choruje, to im wcześniej się wykrywa, tym większe prawdopodobieństwo, że da się wyleczyć!!!. Znalazłam takie informacje o chorobie, pod kątem której będzie badana Twoja Martynka:
wrodzoną niedoczynność tarczycy czyli hipotyreozę
Hipotyreoza jest to wrodzona wada rozwoju polegająca na nieprawidłowej pracy tarczycy -nie produkuje ona odpowiedniej ilości hormonu tyroksyny (T4). Niedobór tyroksyny powoduje nieprawidłowy rozwój mózgu dziecka co w konsekwencji prowadzi do trwałego upośledzenia umysłowego. Choroba ta jest leczona przez podawanie syntetycznego hormonu L-tyroksyny.
fenyloketonurię
Fenyloketonuria jest to wrodzona wada rozwoju polegająca na nieprawidłowej przemianie jednego ze składników białka pożywienia aminokwasu fenyloalaniny. W wyniku tej wady, fenyloalanina gromadzi się w organiźmie, a jej nadmiar powoduje uszkodzenie mózgu prowadzące do upośledzenia umysłowego. Objawy tej choroby mogą być zahamowane przez zastosowanie specjalnej diety ubogiej w fenyloalaninę. Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną -recesywną tzn. jest przenoszona na część potomstwa. Chore dziecko może się urodzić tylko wtedy gdy nosicielami tej choroby są oboje rodzice.
i uwaga, najważniejsze:
W obu tych chorobach istotne jest jak najwcześniejsze ich wykrycie. Jeśli leczenie jest podjęte odpowiednio wcześnie to dziecko rozwija się prawidłowo bez upośledzenia umysłowego.
Jakie choroby są wykrywane w badaniach przesiewowych ?
W tej chwili w Polsce wykonywane są badania mające wykryć nst. choroby: wrodzoną niedoczynność tarczycy czyli hipotyreozę
Hipotyreoza jest to wrodzona wada rozwoju polegająca na nieprawidłowej pracy tarczycy -nie produkuje ona odpowiedniej ilości hormonu tyroksyny (T4). Niedobór tyroksyny powoduje nieprawidłowy rozwój mózgu dziecka co w konsekwencji prowadzi do trwałego upośledzenia umysłowego. Choroba ta jest leczona przez podawanie syntetycznego hormonu L-tyroksyny.
fenyloketonurię
Fenyloketonuria jest to wrodzona wada rozwoju polegająca na nieprawidłowej przemianie jednego ze składników białka pożywienia aminokwasu fenyloalaniny. W wyniku tej wady, fenyloalanina gromadzi się w organiźmie, a jej nadmiar powoduje uszkodzenie mózgu prowadzące do upośledzenia umysłowego. Objawy tej choroby mogą być zahamowane przez zastosowanie specjalnej diety ubogiej w fenyloalaninę. Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną -recesywną tzn. jest przenoszona na część potomstwa. Chore dziecko może się urodzić tylko wtedy gdy nosicielami tej choroby są oboje rodzice.
i uwaga, najważniejsze:
W obu tych chorobach istotne jest jak najwcześniejsze ich wykrycie. Jeśli leczenie jest podjęte odpowiednio wcześnie to dziecko rozwija się prawidłowo bez upośledzenia umysłowego.