Dziewczyny jestem po rozmowie z genetykiem w Genomie w Rudzie Śl. Wspaniała lekarka, mądra, rozważna, żadnego starszenia....godzine z nami rozmawiala.
Moje usg było ok, oprócz braku oceny noska, bo dziecko było zle ułozone, ale tego markera nie dodają. NT- 1,8 przy CRL 72,2, wszytskie patrametry dobre w 13 tyg i 2 dniu ciązy według USG.
Przepływy prawidłowe na zastwce i w przewodzie żylnym.
Wszystko super, mam 35 lat.
Ryzyko podstawowe dla tirosomii 21 1:255, po usg 1:1092.
Dla tirosomii 18 1:646, po usg 1:1957
Dla tirosomii 13 1:2020 po usg 1:25264
PO badaniach biochemicznych tak jak pisałam wcześnie....ryzyko dla tirosomii 21 1:122, reszta to tirosomia 13 super, ryzyko zmniejszyło sie do 40392 i tirosomia 18 1:12919...
Problem z wynikiem 1:122....
Teraz juz mam moje badania krwi...wolne betaHCG 2,3 MoM
białko PAPP-A 0,514 MoM
Nie są to wyniki tragiczne, ale poza normami, powiedzmy powiedziała, że średnie, ale nie jakies bardzo złe.
Z powodu tych dwóch czynników i wieku ryzyko wzroslo mi dziewięciokrotnie. Pani doktor doradziła aminopunkcje, ale powiedziała kilka istotnych rzeczy z własnego doświadczenia i własnie to chcialam Wam przekazać.
Ponad 80% takich wyników lub podobnych biochemii to zdrowe dzieci.
Podejrzane wartości biochemiczne krwi (dla zespołu Downa oczywiscie) są wtedy gdy: b-HCG przekracza 2,52 MoM, a PAPP-A jest poniżej 0,5 MoM.
Ja mam 2,3 MoM i 0,514MoM
Powiedziała, że to na granicy, ale ryzyko wzroslo, bo normy dla testu ustalają bardziej rygorystyczne i tak białko nie powinno przekraczać normy 0,7-1,2 MoM, a beta 0,8 -1,8 MoM.
Najczesciej zaobserwowano w fałszywych wynikach dodatnich na tirosomie białko obniża się, a beta hch podwyższa, tak jest niby najczesciej.
W jej karierze najgorszy przypadek to ryzyko 1:2, dziecko urodziło się zupełnie zdrowe!
Natomiast miała pacjentke z super wynikami i ryzykiem 1:6000 a dziecko urodziło sie chore.
Inne jej wypowiedzi to...nie przeceniałaby biochemii, bo ta jest omylna i amino wychodzi najczesciej ok.
To tak na szybko piszę, może ktoś z Was ma podobne wyniki to może sie przydadzą moje informacje.
Pozdrawiam