Amniopunkcja robić czy nie?

[Madzik1000]

Hejka. Czesc z Was moze mnie pamieta. Dlugo zastanawialam sie nad tym czy napisac. Dla przypomnienia napisze wszystko od poczatku.

Na usg prenatalnym wyszla przeziernosc karkowa =3.4. Reszta w porzadku.

Zrobilam test podwojny i wyszlo jak nizej
T21 - 1:176
T18 - 1:12
T13 - 1:19
Beta: 0.273 MoM
Pappa: 0.358 MoM

Rowno w skonczonym 16 tyg mialam robiona amniopunkcje.
Wynik - nieprawidlowy, niezrownowazony kariotyp meski 46,XY,der(4) - stwierdzono obecnosc aberracji strukturalnej w chromosomie pary 4.

Pani genetyk poinformowala, ze jedna paleczka w chromosomie 4 jest za dluga (podwojna). Czym to moze skutkowac? Muultum opcji. Jest tyle mozliwych wad, ze na podstawie amniopunkcji nie mozna bylo stwierdzic. Padlo pytanie czy chcemy robic mikromacierze - koszt? Bodajze cos ok 1600zl z tej samej probki plynu owodniowego ktory mialam pobrany podczas amniopunkcji - mozliwe ze sie nic nie wyhoduje. Z uwagi na swieta mozliwe ze nawet gdyby przyszedl wynik to mogloby byc za pozno na aborcje.

Zdecydowalismy sie tylko na zbadanie naszych kariotypow aby zobaczyc czy ten chromosom to od nas czy tez nie. Jezeli od nas to moznaby zawezic mozliwe wady.

Odebralismy wyniki po 4 tyg od pobrania krwi. Obydwoje mamy kariotyp prawidlowy.
Synek nie odziedziczyl nic po nas. Aberracja chromosomu ma charakter zmiany de novo czyli powstala podczas tworzenia sie zarodka. Cos jednym slowem poszlo nie tak.

Na poczatku stycznia mielismy badanie polowkowe. Strach wielki. Niestety od razu lekarz zaczal wymieniac co jest nie tak
Torbiele w mozgu, stopki konsko-szpotawe, vsd w czesci bloniastej oraz srodkowej (czyli wada wrodzona serduszka-ubytek miedzykomorowy).
Dokladnie serduszko bedzie mial badane za niedlugo na echu serca. Mam nadzieje, ze nic wiecej nie wyjdzie.

Nie pisalam bo bylo mi smutno. Widzialam tez ze splywaly praktycznie same dobre wiesci co utwierdzalo mnie w przekonaniu jakiego mamy pecha

Wiemy jedno-kochamy nasze malenstwo i zrobimy wszystko aby wyzdrowial.
Trzymajcie prosze kciuki aby nic juz wiecej nie wyszlo i aby wady ktore sa byly w 100% wyleczalne.
Sciskam Was mocno

Czy stopki konsko-szpotawe były bardzo widoczne na usg?
Trzymam kciuki aby wszystko się udało trzymaj się Kochana będzie dobrze

 

[Madzik1000]

Ja po połówkowych lekarz stwierdził że nie

Dzisiaj urodziłam zdrową dziewczynkę <3

Gratulacje

 

[paula1105]

Oj... nie dziwię się, że się zestresowałaś, bo mnie też zestresowało przesunięcie amnio o tydzień jak lekarz stwierdził, że ciut za wcześnie jeszcze, a nawet przesunięcie połówkowego o 1 dzień z powodu problemów technicznych...

Masakra współczuję tych nerwów u mnie amnio to było 1 wkłucie i dosłownie 3 minutki

 

[Gosiaa12]

To super a w którym tygodniu robiłaś polowkowe? Moja w 21 tyg na polowkowym ważyła tylko 280g

Też w 21 ale to o niczym nie świadczy że tyle, u mnie lekarz się śmiał że gigantke noszę, ale ja wysoka a mąż i wysoki i dobrze zbudowany. Także nie ma reguły na to, jeżeli lekarz nic nie mówił to znaczy że wszystko u Twojej małej też jest dobrze

 

[Chce_byc_mama_wielu]

Też w 21 ale to o niczym nie świadczy że tyle, u mnie lekarz się śmiał że gigantke noszę, ale ja wysoka a mąż i wysoki i dobrze zbudowany. Także nie ma reguły na to, jeżeli lekarz nic nie mówił to znaczy że wszystko u Twojej małej też jest dobrze

No właśnie niestety genetyk podejrzewa zespół silver russela :/ ale może będzie dobrze

 

[Gosiaa12]

No właśnie niestety genetyk podejrzewa zespół silver russela :/ ale może będzie dobrze

Spokojnie u mnie już jest potwierdzony Zespół Turnera, a malutka narazie rośnie poprawnie. Robiłaś amniopunkcje?

 

[Chce_byc_mama_wielu]

Spokojnie u mnie już jest potwierdzony Zespół Turnera, a malutka narazie rośnie poprawnie. Robiłaś amniopunkcje?

A no właśnie nie, ani amnio ani testu dna. Czekam na niespodziankę. Nie robiłam amnio, bo po papie ryzyko mi spadło, a dalsze nieprawidłowości się później pojawiły, za bardzo bałam się ryzyka i dopiero zaproponowali mi ją jakoś w 21 tc.

 

[Gosiaa12]

A no właśnie nie, ani amnio ani testu dna. Czekam na niespodziankę. Nie robiłam amnio, bo po papie ryzyko mi spadło, a dalsze nieprawidłowości się później pojawiły, za bardzo bałam się ryzyka i dopiero zaproponowali mi ją jakoś w 21 tc.

A to jak mogę wiedzieć na polowkowym się pojawiły nieprawidłowości? Jeśli tak to jakie? A obecnie który tydzień?

 

[Chce_byc_mama_wielu]

A to jak mogę wiedzieć na polowkowym się pojawiły nieprawidłowości? Jeśli tak to jakie? A obecnie który tydzień?

Obecnie 34 tc. Teraz mała waży 2100 u mnie nieprawidłowości pojawily się wcześniej w 13 tyg zastawka trojdzielna niedomknieta. A fala zwrotna była niestety duża. W 18 tyg jak mialam echo serduszka dalej byla niedomknieta (dopiero ok 23 tc zaczęła się domykac) i tam lekarz stwierdził kilka 3-4 tyg za krótkie kości długie plus ogólna hipotrofia. Dlatego doatalam skierowanie do genetyka.Później jeszcze przeplywy sprawdzali bo główka też za wolno rosła. Ale te w sumie wyszły dobre

 

[titinkafifik]

Kłapouszku, ja pamiętam.
Bądź dzielna, właściwie źle napisałam: Ty jesteś dzielna. Poradzisz sobie, wierzę w to! Macie czas na przygotowanie się. ,[emoji3531]

Hejka. Czesc z Was moze mnie pamieta. Dlugo zastanawialam sie nad tym czy napisac. Dla przypomnienia napisze wszystko od poczatku.

Na usg prenatalnym wyszla przeziernosc karkowa =3.4. Reszta w porzadku.

Zrobilam test podwojny i wyszlo jak nizej
T21 - 1:176
T18 - 1:12
T13 - 1:19
Beta: 0.273 MoM
Pappa: 0.358 MoM

Rowno w skonczonym 16 tyg mialam robiona amniopunkcje.
Wynik - nieprawidlowy, niezrownowazony kariotyp meski 46,XY,der(4) - stwierdzono obecnosc aberracji strukturalnej w chromosomie pary 4.

Pani genetyk poinformowala, ze jedna paleczka w chromosomie 4 jest za dluga (podwojna). Czym to moze skutkowac? Muultum opcji. Jest tyle mozliwych wad, ze na podstawie amniopunkcji nie mozna bylo stwierdzic. Padlo pytanie czy chcemy robic mikromacierze - koszt? Bodajze cos ok 1600zl z tej samej probki plynu owodniowego ktory mialam pobrany podczas amniopunkcji - mozliwe ze sie nic nie wyhoduje. Z uwagi na swieta mozliwe ze nawet gdyby przyszedl wynik to mogloby byc za pozno na aborcje.

Zdecydowalismy sie tylko na zbadanie naszych kariotypow aby zobaczyc czy ten chromosom to od nas czy tez nie. Jezeli od nas to moznaby zawezic mozliwe wady.

Odebralismy wyniki po 4 tyg od pobrania krwi. Obydwoje mamy kariotyp prawidlowy.
Synek nie odziedziczyl nic po nas. Aberracja chromosomu ma charakter zmiany de novo czyli powstala podczas tworzenia sie zarodka. Cos jednym slowem poszlo nie tak.

Na poczatku stycznia mielismy badanie polowkowe. Strach wielki. Niestety od razu lekarz zaczal wymieniac co jest nie tak
Torbiele w mozgu, stopki konsko-szpotawe, vsd w czesci bloniastej oraz srodkowej (czyli wada wrodzona serduszka-ubytek miedzykomorowy).
Dokladnie serduszko bedzie mial badane za niedlugo na echu serca. Mam nadzieje, ze nic wiecej nie wyjdzie.

Nie pisalam bo bylo mi smutno. Widzialam tez ze splywaly praktycznie same dobre wiesci co utwierdzalo mnie w przekonaniu jakiego mamy pecha

Wiemy jedno-kochamy nasze malenstwo i zrobimy wszystko aby wyzdrowial.
Trzymajcie prosze kciuki aby nic juz wiecej nie wyszlo i aby wady ktore sa byly w 100% wyleczalne.
Sciskam Was mocno