reklama
Forum BabyBoom

Dzień dobry...

Starasz się o maleństwo, wiesz, że zostaniecie rodzicami a może masz już dziecko? Poszukujesz informacji, chcesz się podzielić swoim doświadczeniem? Dołącz do naszej społeczności. Rejestracja jest bezpieczna, darmowa i szybka. A wsparcie i wdzięczność, które otrzymasz - nieocenione. Podoba Ci się? Wskakuj na pokład! Zamiast być gościem korzystaj z wszystkich możliwości. A jeśli masz pytania - pisz śmiało.

Ania Ślusarczyk (aniaslu)

reklama

Amniopunkcja robić czy nie?

Poniżej link, który opisuje badanie.
I profesor od genetyki i profesor Wielgoś mówili, że to obszerniejsze badanie niż zwykły kariotyp, który hodują 3-4 tygodnie.

,,Badanie mikromacierzy (aCGH) umożliwia niezwykle dokładną ocenę chromosomów i zmian submikroskopowych, które mogą powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego (tzw. mikrodelecje i mikroduplikacje). Tak dokładna analiza do tej pory nie była możliwa – przy użyciu badań takich jak kariotyp klasyczny czy badania metodą FISH skuteczność jest 100 razy niższa.

Dzięki temu w wielu przypadkach można wykryć m.in przyczyny różnego rodzaju wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia w rozwoju ale też objawów ze spektrum autyzmu.”
Ten autyzm to chyba jak dokupisz coś dodatkowo z tego co tam czytam
 
reklama
W pierwszej historii z tego co widzę, ta osoba dostała wyniki mikromacierzy i wykryto u niej jakąś mikroduplikacie. Nie została ona opisana, bo nie została przypisana do żadnej wady lub choroby. To nie znaczy, że dziecko musi być chore. Nawet my możemy mieć jakieś mikroduplikacje w swoim DNA, które nie muszą wpływać na nasze życie i zdrowie.

Drugi przypadek trudno mi wyjaśnić.
Też jestem na tej grupie i czytałam większość postów, że mikromacierze to bardziej rekomendowane badanie niż zwykły kariotyp. Jeśli miałyby się mylić to nie wiem po co lekarze proponowałaby je pacjentkom.
Nie chce myśleć inaczej, ufam ludziom którzy znają się na rzeczy i cytuje ich słowa, które kierowały ze mną w rozmowach.
 
W pierwszej historii z tego co widzę, ta osoba dostała wyniki mikromacierzy i wykryto u niej jakąś mikroduplikacie. Nie została ona opisana, bo nie została przypisana do żadnej wady lub choroby. To nie znaczy, że dziecko musi być chore. Nawet my możemy mieć jakieś mikroduplikacje w swoim DNA, które nie muszą wpływać na nasze życie i zdrowie.

Drugi przypadek trudno mi wyjaśnić.
Też jestem na tej grupie i czytałam większość postów, że mikromacierze to bardziej rekomendowane badanie niż zwykły kariotyp. Jeśli miałyby się mylić to nie wiem po co lekarze proponowałaby je pacjentkom.
Nie chce myśleć inaczej, ufam ludziom którzy znają się na rzeczy i cytuje ich słowa, które kierowały ze mną w rozmowach.
Ja czekam do środy ;) a potem pewnie będę mieć rollercoaster ;) No nic muszę to jakoś przeżyć ☺️
 
Ja czekam do środy ;) a potem pewnie będę mieć rollercoaster ;) No nic muszę to jakoś przeżyć ☺️
mi lekarz na konsultacji tłumaczył, że owszem te badania są bardzo dokładne itp. Ale czasem zdążą się tak, że są znajdowane jakieś mutacje czy mikroduplikacje, które nie zostały jeszcze zbadane i przypisane do jakiejś choroby. Niestety powiedział mi również, że amniopunkcja i mikromacierze wykluczają wiele groźnych chorób itp. Ale nawet po pozytywnym wyniku żaden lekarz nie powie, że dziecko jest w 100% zdrowe. Nie ma badania, które w 100% wykluczy każda chorobę jaka może wystąpić.
 
W pierwszej historii z tego co widzę, ta osoba dostała wyniki mikromacierzy i wykryto u niej jakąś mikroduplikacie. Nie została ona opisana, bo nie została przypisana do żadnej wady lub choroby. To nie znaczy, że dziecko musi być chore. Nawet my możemy mieć jakieś mikroduplikacje w swoim DNA, które nie muszą wpływać na nasze życie i zdrowie.

Drugi przypadek trudno mi wyjaśnić.
Też jestem na tej grupie i czytałam większość postów, że mikromacierze to bardziej rekomendowane badanie niż zwykły kariotyp. Jeśli miałyby się mylić to nie wiem po co lekarze proponowałaby je pacjentkom.
Nie chce myśleć inaczej, ufam ludziom którzy znają się na rzeczy i cytuje ich słowa, które kierowały ze mną w rozmowach.
mi się wydaje że takie przypadki co są opisane zdarzają się rzadko . I tam oba przypadki miały wysokokie prawdopodobieństwo trisomi 13 a wyszło całkowicie co innego z tego jak ja to zrozumiałam. Więc zgadzam się z twoja wypowiedzia :)
 
reklama
Do góry