Wyniki

Żal zostanie ze mną na zawsze. Ja wiem, że moja decyzja była jedyną słuszną - jedna część mnie to wie. Natomiast druga żałuje i cierpi, że w ogóle była zmuszona do podjęcia tej decyzji i chciałaby ja cofnąć. Nie mniej jednak wielką ulgą jest fakt, że żadne z nas nie jest za tą chorobę...

Już po badaniach i już po wynikach. Na szczęście żadne z Nas, ani ja ani partner nie jesteśmy nosicielami genu odpowiadającego za translokacyjny zespół Downa naszego syna. Mieliśmy po prostu pecha, mutacja wystąpiła losowo. Spadł mi wielki głaz z serca. Mojego syna ze mną nie ma i codziennie...

I bardzo Cię podziwiam za to, że urodziłaś. Ja nie byłabym w stanie tego przeżyć, choć i teraz bywa różnie, są dni, że żałuję, a są dni kiedy żałuję, ale wiem co mną powodowało. To była moja pierwsza ciąża, chciana, planowana bez spinania, się na zasadzie jeśli ma być to będzie. Tym razem nie...

Termin dopiero w lipcu, więc jeszcze poczekam. W czasie oczekiwania na wyniki zdążę siedem razy osiwieć. Cały czas staram sie nie dopuszczać do sobie myśli, że coś będzie nie tak.

Wiem o diagnostyce, ale mimo to mam nadzieję, że obejdzie się bez tego. Bardzo dziękuję za Twoje słowa, wiele dla mnie znaczą.

Strasznie to brzmi, ale oby tak było. Oby to wirus był odpowiedzialny, a nie żadne z nas.

Dziękuję bardzo za odpowiedź. Mam nadzieję, że w naszym przypadku również będzie mutacja de novo tym bardziej, że w pierwszym tygodniu ciąży, kiedy jeszcze o niej nie wiedziałam przechodziłam bardzo ciężko COVID. Gorączka powyżej 38 st, ból wszystkich mięśni i gardła... Nigdzie w rodzinie nie ma...

Cześć. Chciałam Wam przestawić moją historię i zapytać czy któraś z Was przeżyła coś podobnego i jak to się potoczyło. Zaszłam w ciążę w styczniu tego roku. Po pierwszym badaniu prenatalnym, które wyszło źle (maksymalne skrócenie kości ramiennej i udowej, brak kości nosowej, nieprawidłowy obraz...

Cześć. Chciałam Wam przestawić moją historię i zapytać czy któraś z Was przeżyła coś podobnego i jak to się potoczyło. Zaszłam w ciążę w styczniu tego roku. Po pierwszym badaniu prenatalnym, które wyszło źle (maksymalne skrócenie kości ramiennej i udowej, brak kości nosowej, nieprawidłowy obraz...

Widzę podobny wątek. Moja pierwsza ciąża i translokacyjny zespół Downa. Ciąża przerwana w 17tc. Jesteśmy przed badaniami genetycznymi. Czy któraś w Was miała podobny przypadek? U mnie i u partnera w rodzinie do 4 pokoleń wstecz zero wad genetycznych, ponad to moja mama urodziła moją zdrowa...

Przyszłam się pożegnać, mojego syna nie ma już że mną. W październiku nie będę go trzymała w ramionach. Dzięki za wsparcie.

Jestem już po wizycie u genetyka. Pani Doktor powiedziała, że w przeciągu ponad 20 lat jej pracy jestem jej zaledwie 3 takim przypadkiem. Dziecko ma najrzadszą i zarazem najcięższą postać zespołu Downa. Mutacja powstała albo "de novo", czyli na świeżo, albo która z Nas jest nosicielem tego genu...

Tak, to moja pierwsza ciąża. Ja mam 29 lat, partner ma 34.

Cześć. Odebrałam wyniki biopsji kosmówki. Dziecko ma Zespół Downa. Jutro mamy konsultacje z genetykiem w Katowicach. Na wyniku napisano, że prawdopodobnie jedno z Nas jest za to "odpowiedzialne". Ten typ translokacji jest nazywany "rodzinnym ZD". W żadnej z rodzin nie było nigdy przypadku ZD...

Minimum trzy tygodnie czekania, już dwa ma za sobą.

Czuje się średnio. Robiłam biopsję kosmówkowa, odebrałam wyniki PAPPA, które mnie dobiły na maxa: ZD 1:4, ZE 1:8 ZP 1:12. Nie jest kolorowo, szanse wedlug tego badania jak widać mam ponad 90%. Na wyniki biopsji jeszcze czekam. Pojutrze mam wizytę u swojego lekarza, sprawdzimy czy serduszko nadal...

Jestem już po badaniu. Wyszło lepiej, ale nadal brak kości nosowej i przezierność karku niezmieniona. W tej placówce nie wykryto wady serca, ani nieprawidłowego obrazu mózgowia, nie stwierdzono na 100% skrócenia kości, choć Pani Dr powiedziała, że widzi skrócenie, natomiast na USG w pomiar jest...

Nie, dzisiaj idę na powtórne badanie prenatalne, żeby potwierdzić lub wykluczyć wnioski z pierwszego. Lekarz prowadzący powiedział mi tylko, że w Polsce przepisy wiążą im ręce, a szkody dla mojego organizmu mogą być nieodwracalne, bo dziecko może dożyć do 30tc a na świat i tak nie przyjdzie...

Pierwsza ciąża, pierwsze badania prenatalne i wyrok... NT 4,7, brak kości nosowej, krótkie kości udowe, krótkie kości rąk, nieprawidłowe mózgowie, rozszczep podniebienia i wada serca. Dziecko nie przeżyje do porodu...