Zespół Downa

[blanny]

Witam,

Chce podzielić się swoją historią wraz z narzeczoną spodziewamy się w grudniu dziecka. Od samego początku uczęszczaliśmy na każde rutynowe badanie u ginekolog prowadzącej oraz na 3 badania prenatalne. Wszystko od samego początku aż do 29 tygodnia ciąży było idealnie- na trzecim badaniu prenatalnym usłyszeliśmy o niedomykalności zastawki trójdzielnej i zostaliśmy odesłani na echo serca. Na następny dzień stawiliśmy się w innym mieście do echokardiografa. Usłyszeliśmy ,,podejrzenie,, zespołu downa za krótkie nóżki, rączki i potwierdzenie niedomykalności zastawki. Oraz odesłano nas natychmiast na test Sanco, nasz świat całkowicie się zawalił czekały nas długie ''5dni robocze'' które w rzeczywistości okazały się 3dniami. Wynik= brak ZD. Piszę to aby uspokoić wszystkich ludzi sam naczytałem się wiele opinii z internetu i wiele historii na ten temat.. Przede wszystkim spokój was ocali czego nie można powiedzieć o nas najgorszy tydzień w moim krótkim życiu.. W razie czego chętnie odpisze na temat

Dlatego nazywa się to "podejrzeniem", a nie diagnozą. To, że jest czegoś podejrzenie, jeszcze nie oznacza, że podejrzenie się potwierdzi.
Poza tym na pewno nikt nie powinien Was natychmiast odsyłać na płatny test NIPT - powinni zaoferować amniopunkcję na NFZ (mam nadzieję, że Was poinformowali o tym, że się Wam należy). O testach NIPT mogą wspomnieć, ale nie mogą na nie "natychmiast odsyłać". A robią to, bo mają z tego grubą kasę. I tylko o to chodzi.

 

[Iwowa89]

Dlatego nazywa się to "podejrzeniem", a nie diagnozą. To, że jest czegoś podejrzenie, jeszcze nie oznacza, że podejrzenie się potwierdzi.
Poza tym na pewno nikt nie powinien Was natychmiast odsyłać na płatny test NIPT - powinni zaoferować amniopunkcję na NFZ (mam nadzieję, że Was poinformowali o tym, że się Wam należy). O testach NIPT mogą wspomnieć, ale nie mogą na nie "natychmiast odsyłać". A robią to, bo mają z tego grubą kasę. I tylko o to chodzi.

A powinni odsyłać obowiązkowo na nipty przed amino. W dodatku nipty powinny być w uzasadnionych przypadkach refundowane. W pierwszej kolejności powinno się wykonać wszystkie możliwe nieinwazyjne badania.

 

[blanny]

A powinni odsyłać obowiązkowo na nipty przed amino. W dodatku nipty powinny być w uzasadnionych przypadkach refundowane. W pierwszej kolejności powinno się wykonać wszystkie możliwe nieinwazyjne badania.

Ale nie są refundowane, więc nie mogą na nie odsyłać i wpędzać w koszta. Ponadto są wciąż testem statystycznym, tylko dokładniejszym w zakresie zespołów związanych z liczbą chromosomów. Bo jeśli chodzi o mikrodelacje i mikroduplikacje, to te, które to badają, podają skuteczność 50-80 procent w tym zakresie. W dodatku badają tylko niewielki zakres w przeciwieństwie do amniopunkcji z mikromacierzami - w NIPT dziecko może wyjść zdrowe, a w amnio będzie miało zespół genetyczny, którego po prostu NIPT nie bada i tyle. A nawet jak bada, to podaje skuteczność 99,9 procent np., więc zawsze możesz się znaleźć wśród tego 0,01 procenta, gdzie da fałszywie negatywny wynik, choć dziecko jest chore.
No i robienie testu NIPT, kiedy mamy ryzyko rzędu np 1:4 czy 1:12, mamy zmiany w USG typu brak kości nosowej, obrzęk płodu its. jest zwyczajnie bez sensu.

 

[Iwowa89]

Ale nie są refundowane, więc nie mogą na nie odsyłać i wpędzać w koszta. Ponadto są wciąż testem statystycznym, tylko dokładniejszym w zakresie zespołów związanych z liczbą chromosomów. Bo jeśli chodzi o mikrodelacje i mikroduplikacje, to te, które to badają, podają skuteczność 50-80 procent w tym zakresie. W dodatku badają tylko niewielki zakres w przeciwieństwie do amniopunkcji z mikromacierzami - w NIPT dziecko może wyjść zdrowe, a w amnio będzie miało zespół genetyczny, którego po prostu NIPT nie bada i tyle. A nawet jak bada, to podaje skuteczność 99,9 procent np., więc zawsze możesz się znaleźć wśród tego 0,01 procenta, gdzie da fałszywie negatywny wynik, choć dziecko jest chore.
No i robienie testu NIPT, kiedy mamy ryzyko rzędu np 1:4 czy 1:12, mamy zmiany w USG typu brak kości nosowej, obrzęk płodu its. jest zwyczajnie bez sensu.

Pisanie, że nipt to statystyka to dowód zerowej wiedzy. Tak więc dzięki za opinię, ale gadać nie ma o czym. Miłego dnia.

 

[Lady Loka]

Pisanie, że nipt to statystyka to dowód zerowej wiedzy. Tak więc dzięki za opinię, ale gadać nie ma o czym. Miłego dnia.

Ale nipt nigdy nie poda Ci danych, że dziecko ma na 100% ZD albo coś innego na dodatek zdarzają się błędne wyniki.
Więc nie jest miarodajnym narzędziem diagnostycznym.

 

[blanny]

Pisanie, że nipt to statystyka to dowód zerowej wiedzy. Tak więc dzięki za opinię, ale gadać nie ma o czym. Miłego dnia.

Może statystyka to złe słowo, ale to wciąż nie jest test diagnostyczny o 100 procentowej dokładności. Skoro ich skuteczność przy głównych zespołach genetycznych to 99-99.9 procenta (zależy od testu), to wciąż nie daje Ci sto procent pewności, że dziecko jest chore/zdrowe. A skoro przy mikrodelacjach i mikroduplikacjach to czułość rzędu 50-80 procent, to prawie jak gra na loterii.

 

[marta18691]

Witam,

Chce podzielić się swoją historią wraz z narzeczoną spodziewamy się w grudniu dziecka. Od samego początku uczęszczaliśmy na każde rutynowe badanie u ginekolog prowadzącej oraz na 3 badania prenatalne. Wszystko od samego początku aż do 29 tygodnia ciąży było idealnie- na trzecim badaniu prenatalnym usłyszeliśmy o niedomykalności zastawki trójdzielnej i zostaliśmy odesłani na echo serca. Na następny dzień stawiliśmy się w innym mieście do echokardiografa. Usłyszeliśmy ,,podejrzenie,, zespołu downa za krótkie nóżki, rączki i potwierdzenie niedomykalności zastawki. Oraz odesłano nas natychmiast na test Sanco, nasz świat całkowicie się zawalił czekały nas długie ''5dni robocze'' które w rzeczywistości okazały się 3dniami. Wynik= brak ZD. Piszę to aby uspokoić wszystkich ludzi sam naczytałem się wiele opinii z internetu i wiele historii na ten temat.. Przede wszystkim spokój was ocali czego nie można powiedzieć o nas najgorszy tydzień w moim krótkim życiu.. W razie czego chętnie odpisze na temat

Moja córka też miala niedomykalność zastawki trójdzielnej i wszystko ok jest